← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Fabry

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (9)Behandelrichtlijn (2)Fase 3-studie (19)Systematisch overzicht (19)Gerandomiseerd onderzoek (6)Klinisch onderzoek (301)Overzichtsartikel (188)Vroege studie (fase 1 of 2) (4)Beschrijving van enkele patiënten (159)Laboratorium- of dieronderzoek (24)Commentaar of redactioneel (52)Ingetrokken publicatie (2) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (25)

Filteren

Publicaties (1076)

• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Expert opinion on facilitating intrafamily communication in rare diseases-Lessons from Fabry disease. (2025/12/02) ♡
• Optimizing α-galactosidase A enzyme cutoff for Fabry disease screening in chronic kidney disease patients: a single-center reassessment of diagnostic yield and cost-effectiveness. (2025/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pulmonary Manifestations of Lysosomal Storage Disorders in Adults. (2025/12/01) ♡
• [Erratum to "Fabry disease during the last 20 years: Analysis of a cohort of 107 patients, and focus on the F113L variant" [Rev Med Interne 46 (2025) 571-574]]. (2025/12/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [A case report of Fabry cardiomyopathy related to a de novo mutation of GLA gene]. (2025/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Current Achievements in Gene Therapy Strategies and Delivery Systems in Preclinical and Clinical Models of Heart Failure. (2025/11/29) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Patient journey to Fabry disease diagnosis in the United States: an observational retrospective analysis of two United States claims databases. (2025/11/27) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pathophysiological mechanisms of organ injury in Fabry disease: Update via multi-omics. (2025/11/25) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Oncological outcomes of planned and unplanned low Hartmann's procedure and restorative low anterior resection for rectal cancer: a population-based cross-sectional study. (2025/11/23) ♡
• Left ventricular myocardial work combined with stress echocardiography assessment of cardiac function in patients with Fabry disease. (2025/11/21) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The Role of Skin Innervation for Assessment of Neurological Involvement in Disorders: A Review. (2025/11/21) ♡
• Gastrointestinal symptoms in adults with Fabry disease and their associations with physical and mental health. (2025/11/19) ♡
• The insidious degeneration of white matter and cognitive decline in Fabry disease. (2025/11/17) ♡
• Impact of Increased Use of Single-Inhaler Triple Therapies on COPD Exacerbation Rates, Mortality, and Total Costs: PROMETHEUS France. (2025/11/17) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A case of cardiac involvement in Fabry disease caused by the p.D313Y variant of the GLA-gene. (2025/11/15) ♡
• Ingetrokken publicatieiDit onderzoek is door de wetenschap zelf teruggetrokken, bijvoorbeeld door een fout in de methode of onbetrouwbare gegevens. Gebruik het niet als onderbouwing en bespreek het niet als bewijs. RETRACTED: Fabry Disease Presenting as End-Stage Hypertrophic Cardiomyopathy: Diagnostic Pitfalls and Lessons Learned. (2025/11/14) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Common features of rare disease patients in the emergency department: a systematised literature review. (2025/11/13) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Hydroxychloroquine-Induced Renal Phospholipidosis. (2025/11/13) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Not Just Neurons: Pain Is Orchestrated in Partnership with Many Non-neuronal Cells. (2025/11/12) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Clinical Experience with Inosine Pranobex in Pediatric Acute Respiratory Infections with Comorbidities: A Case Series from a Specialised Centre. (2025/11/10) ♡
• Risk factors, stroke rates and aspirin prescribing trends in the Canadian Fabry disease initiative cohort. (2025/11/07) ♡
• Arrhythmias and clinical outcomes in Fabry disease with cardiac and renal involvement. (2025/11/05) ♡
• Parental psychosocial outcomes after a positive newborn screen for a lysosomal storage disorder. (2025/11/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Genetic and epigenetic architectures of stroke: Insights from GWAS to precision medicine. (2025/11/01) ♡
• Clinical and Biochemical Characterization of Fabry Disease Associated GLA Gene Variants: Data From a Large Cohort of 469 Thousand Genotyped Subjects of the UK Biobank Database. (2025/11/01) ♡
• Troponin rise in Fabry disease: an Australian perspective. (2025/11/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. [Finger lesions]. (2025/11/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Multimodality Imaging of a Woman With Hypertrophic Cardiomyopathy and Fabry Disease. (2025/11/01) ♡
• Stroke in Fabry Disease: Identification of Risk Factors for Stroke in a Large Single-Centre Cohort. (2025/11/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Transapical beating-heart septal myectomy for Fabry cardiomyopathy with left ventricular outflow tract obstruction: a retrospective case series. (2025/11/01) ♡
• Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Historical Control Analysis Demonstrates Greater Long-Term Reduction in Plasma Globotriaosylceramide (Gb3) by Venglustat Compared With Placebo or Agalsidase Beta in Male Patients With Classic Fabry Disease. (2025/11/01) ♡
• One SQ HEDGES DNA vector only dose produces durable hGLA or anti-SARS-CoV-2 mAb therapeutic serum protein levels. (2025/10/31) ♡
• One IV HEDGES DNA vector administration encoding hGLA or hGH produces durable hGLA and hGH serum lvels in immunocompetent mice. (2025/10/31) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Left atrial strain tracks abnormal ventricular mechanics in Fabry disease. (2025/10/31) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Therapeutic landscape of Fabry disease: advances and challenges from classical strategies to emerging therapies. (2025/10/31) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Volumetric MRI of dorsal root ganglia as a biomarker for disease progression and response to AAV treatment in a mouse model of Fabry disease. (2025/10/24) ♡
• Exosome-Based Proteomic Profiling for Biomarker Discovery in Pediatric Fabry Disease: Insights into Early Diagnosis Monitoring. (2025/10/23) ♡
• Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. Prevalence of Fabry disease in cryptogenic stroke: a systematic review and meta-analysis with meta-regression. (2025/10/22) ♡
• Renoprotective effects of SGLT2 inhibitors in patients with Fabry disease. (2025/10/17) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Epigenetic Mechanisms in Fabry Disease: A Thematic Analysis Linking Differential Methylation Profiles and Genetic Modifiers to Disease Phenotype. (2025/10/16) ♡
• Fabry Disease Screening in Patients with Idiopathic HCM or LVH: Data from the Multicentric Nationwide F-CHECK Study. (2025/10/16) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Spinal anesthesia in a patient with Fabry disease and multiorgan involvement: a rare case with long-term success. (2025/10/15) ♡
• Clinical outcomes in Fabry patients switching to agalsidase beta for renal ineffectiveness of the primary Fabry therapy: a single-centre analysis. (2025/10/15) ♡
• Evaluation of Patients Diagnosed with Inherited Metabolic Diseases in Adulthood. (2025/10/13) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Cutaneous leukocytoclastic vasculitis as a nonclassical presentation of Fabry disease in an adult female patient. (2025/10/11) ♡
• Fabry Disease Associated With Myelodysplastic Syndrome: Case Report. (2025/10/10) ♡
• Reduced native T(1) on cardiac magnetic resonance imaging as a novel marker of myocardial involvement in Niemann-Pick disease type B. (2025/10/10) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The Evolving Landscape of Hypertrophic Cardiomyopathy: Phenocopies and Diagnostic Pathways in Hypertrophic Cardiomyopathy. (2025/10/01) ♡
• Lysosomal Network Defects in Early-Onset Parkinson's Disease Patients Carrying Rare Variants in Lysosomal Hydrolytic Enzyme Genes. (2025/09/27) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Adequate hemodialysis does not compromise the cardioprotective effect of agalsidase alfa on patients with Fabry disease: a case report. (2025/09/26) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.