← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Fabry

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (9)Behandelrichtlijn (2)Fase 3-studie (19)Systematisch overzicht (19)Gerandomiseerd onderzoek (6)Klinisch onderzoek (301)Overzichtsartikel (188)Vroege studie (fase 1 of 2) (4)Beschrijving van enkele patiënten (159)Laboratorium- of dieronderzoek (24)Commentaar of redactioneel (52)Ingetrokken publicatie (2) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (25)

Filteren

Publicaties (1076)

• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Cardiac manifestations of Fabry disease: are women getting enough attention? (2026/04/01) ♡
• Intravenous administration of EXG110 resulted in substrate correction in Fabry mice and sustained enzyme activity in non-human primates. (2026/04/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A multigenerational fabry disease case caused by a de novo GLA mutation: Diagnostic delay, phenotypic variability, and the impact of early detection. (2026/04/01) ♡
• Impact of SGLT2 inhibitors in patients with Fabry disease. (2026/03/09) ♡
• A real-world pharmacovigilance analysis for agalsidase beta: findings from the FDA adverse event reporting database. (2026/03/01) ♡
• Axon guidance deficits in a human sensory-like neuron model of Fabry disease. (2026/03/01) ♡
• Patterns of Left Ventricular Remodeling and Outcomes in Fabry Disease. (2026/03/01) ♡
• Multimodality imaging assessment of cardiac involvement in classic and late-onset Anderson-Fabry disease. (2026/03/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Usefulness of electron microscopy in the diagnosis of heterozygous Fabry disease with left ventricular outflow tract obstruction masquerading as hypertrophic cardiomyopathy. (2026/03/01) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Diagnosis, treatment, and follow-up of Fabry disease in pediatrics. (2026/03/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Cardiac characteristics of Fabry disease from baseline enrolment data in a nationwide prospective Japanese registry. (2026/02/15) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Impact of COVID-19 infection in patients with inherited metabolic diseases: a National Multicenter Study from the French IMDs Healthcare Network for Rare Diseases. (2026/02/14) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The cribriform plate: A dynamic central nervous system-immune hub. (2026/02/02) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. The prokineticin system and glia cells as pharmacological targets to control neuroinflammation and to relieve pain in a murine model of Fabry-Anderson disease. (2026/02/01) ♡
• Episodic pain in Fabry disease is mediated by a heat shock protein-transient receptor potential cation channel A1 axis. (2026/02/01) ♡
• Differentiating Anderson-Fabry Disease from Other Causes of Left Ventricular Hypertrophy: Novel Insights from Left Atrial Strain Imaging. (2026/02/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Impact of cardiac magnetic resonance on the clinical management of patients with Fabry disease: Data from the CMR Italian research and CLinical nEtwork for Fabry disease (CIRCLE-FD). (2026/02/01) ♡
• Detection of mulberry bodies using molecular imaging flow cytometry. (2026/02/01) ♡
• Lyso-Gb3 in a Fabry pediatric cohort diagnosed by newborn screening. (2026/01/30) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Long-Term Cardiac Stability Despite Late Enzyme Replacement Therapy in Fabry Disease With Severe Renal Involvement. (2026/01/21) ♡
• A rapid method to reduce drug interferences for antibody measurements in pegunigalsidase alfa-treated patients with Fabry disease. (2026/01/13) ♡
• Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Lucerastat, an oral therapy for Fabry disease: results from a pivotal randomized phase 3 study and its open-label extension. (2026/01/10) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Case Report: Novel GLA mutation in a Chinese female with renal-predominant Fabry disease and cardiac hypertrophy. (2026/01/08) ♡
• Elevated circulating cell-free mitochondrial DNA in fabry disease: insights into inflammatory activation. (2026/01/07) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Pathological capillary analysis of ischemia with non-obstructive coronary arteries in a Fabry disease patient receiving enzyme replacement therapy. (2026/01/01) ♡
• Fabry disease: The crucial role of the interhospital Heart Team in the diagnostic process of this rare disease. (2026/01/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Long-term effectiveness and safety outcomes in adults with Fabry disease treated with agalsidase alfa: 20 years of data from the Fabry Outcome Survey. (2026/01/01) ♡
• Collective methodological emission assay of Thioflavin T for qualitative α-synuclein fibril structures discrimination. (2026/01/01) ♡
• Underrecognized need for early detection of inborn errors of metabolism in China: A population-based study of 14.31 million residents (2012-2023). (2026/01/01) ♡
• New multiplex LC-MS/MS method for lipid biomarker analysis of inherited neurodegenerative metabolic diseases. (2026/01/01) ♡
• Sex-Based Disparities in Fabry Disease Cause Challenges in Newborn Screening. (2026/01/01) ♡
• 9th Update on Fabry Disease. (2026/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Fabry Disease: Current Perspectives on Diagnosis and Management Strategies. (2026/01/01) ♡
• A non-coding signature in SHROOM3 is associated with kidney disease progression in Fabry disease. (2026/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. The gatekeeper images in hypertrophic cardiomyopathy: the role of native T1 mapping in Anderson-Fabry disease. (2025/12/31) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Coexistence of Alport Syndrome and Fabry Disease in a Female with R112H Variant: Early Progression of Fabry Nephropathy. (2025/12/26) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Lysosomal storage diseases in North America: a comprehensive review of enzyme therapies and unmet needs. (2025/12/23) ♡
• Dapagliflozin in Patients With CKD With Fabry Disease. (2025/12/23) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Genetic Modeling of Lysosomal Storage Disorders (LSDs) in the Brain-Midgut Axis of Drosophila melanogaster During Aging. (2025/12/19) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Systemic metabolic reprogramming and microbial dysbiosis in Fabry disease: Multi-omics mechanisms and implications for drug development. (2025/12/18) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Newborn Screening in Fabry Disease. (2025/12/17) ♡
• Impact of migalastat on cerebral outcomes in fabry disease - results from the prospective observational FAMOUS trial. (2025/12/16) ♡
• Corneal neuro-immune crosstalk in Fabry disease: An in vivo confocal microscopic study. (2025/12/15) ♡
• Gene Editing in Cardiac Disease: A Review of the Literature. (2025/12/15) ♡
• Perivascular spaces and basilar artery remodeling in Fabry disease-a dual vascular pathology. (2025/12/15) ♡
• Simultaneous Determination of Lyso-Gb1 and Lyso-Gb3 in Plasma Using Salt-Assisted Liquid-Liquid Extraction Combined with LC-MS/MS. (2025/12/15) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Small fiber neuropathy in pediatric female heterozygotes of Fabry disease: a twin case report. (2025/12/12) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Hypertrophic Cardiomyopathy Phenocopies: Classification, Key Features, and Differential Diagnosis. (2025/12/12) ♡
• Hybrid Vernier Sensor Based on Fabry-Perot-Assisted Tapered Microfiber for Ultrasensitive Detection of Nucleic Acid Biomarkers. (2025/12/09) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Long-Term Enzyme Replacement Therapy and Renal Outcomes in Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis. (2025/12/05) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.