← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Fabry

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (9)Behandelrichtlijn (2)Fase 3-studie (19)Systematisch overzicht (19)Gerandomiseerd onderzoek (6)Klinisch onderzoek (301)Overzichtsartikel (188)Vroege studie (fase 1 of 2) (4)Beschrijving van enkele patiënten (159)Laboratorium- of dieronderzoek (24)Commentaar of redactioneel (52)Ingetrokken publicatie (2) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (25)

Filteren

Publicaties (1077)

• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Improvement in the sensitivity of newborn screening for Fabry disease among females through the use of a high-throughput and cost-effective method, DNA mass spectrometry. (2018/01/01) ♡
• Systematic DNA Study for Fabry Disease in the End Stage Renal Disease Patients from a Southern Italy Area. (2018/01/01) ♡
• Clinic-Pathologic Features and Renal Outcome of Fabry Disease: Data from a Chinese Cohort. (2018/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Neurological manifestations of lysosomal disorders and emerging therapies targeting the CNS. (2018/01/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Enzyme replacement therapies: what is the best option? (2018/01/01) ♡
• Results of Fabry Disease Screening in Male Pre-End Stage Renal Disease Patients with Unknown Etiology Found Through the Platform of a Chronic Kidney Disease Education Program in a Northern Taiwan Medical Center. (2018/01/01) ♡
• Ten-year-long enzyme replacement therapy shows a poor effect in alleviating giant leg ulcers in a male with Fabry disease. (2017/12/22) ♡
• Motor involvement in Fabry disease. (2017/12/21) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. In Vitro Enzyme Measurement to Test Pharmacological Chaperone Responsiveness in Fabry and Pompe Disease. (2017/12/20) ♡
• Separation and Analysis of Lactosylceramide, Galabiosylceramide, and Globotriaosylceramide by LC-MS/MS in Urine of Fabry Disease Patients. (2017/12/19) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Impact of cardio-renal syndrome on adverse outcomes in patients with Fabry disease in a long-term follow-up. (2017/12/15) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [Fabry disease: about an uncommon case]. (2017/12/05) ♡
• Fluorescent probes for selective protein labeling in lysosomes: a case of α-galactosidase A. (2017/12/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. The influence of hospital volume on long-term oncological outcome after rectal cancer surgery. (2017/12/01) ♡
• The D313Y variant in the GLA gene - no evidence of a pathogenic role in Fabry disease. (2017/12/01) ♡
• Redefining the Pulvinar Sign in Fabry Disease. (2017/12/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Chloroquine Toxicity Misdiagnosed as Fabry Disease Associated with Systemic Lupus Erythematosus and Hashimoto Thyroiditis. (2017/12/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Detection of Urinary Mulberry Bodies Leads to Diagnosis of Fabry Cardiomyopathy: A Simple Clue in the Urine Sediment. (2017/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Translational Aspects of Sphingolipid Metabolism in Renal Disorders. (2017/11/25) ♡
• Cardiac and renal dysfunction is associated with progressive hearing loss in patients with Fabry disease. (2017/11/21) ♡
• Genetic variants associated with Fabry disease progression despite enzyme replacement therapy. (2017/11/18) ♡
• Ascending aortic remodelling in Fabry disease after long-term enzyme replacement therapy. (2017/11/09) ♡
• Parkinson's disease prevalence in Fabry disease: A survey study. (2017/11/09) ♡
• Long-term outcomes with agalsidase alfa enzyme replacement therapy: Analysis using deconstructed composite events. (2017/11/09) ♡
• Fabry disease: characterisation of the plasma proteome pre- and post-enzyme replacement therapy. (2017/11/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The role of epigenetics in lysosomal storage disorders: Uncharted territory. (2017/11/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Severe hypertrophic cardiomyopathy in a patient with atypical Anderson-Fabry disease. (2017/11/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Contribution of inflammatory pathways to Fabry disease pathogenesis. (2017/11/01) ♡
• Enzyme replacement therapy in a patient of heterozygous Fabry disease: clinical and pathological evaluations by repeat kidney biopsy and a successful pregnancy. (2017/11/01) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Living with a rare disorder: a systematic review of the qualitative literature. (2017/11/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Letter re: Alterations of functional connectivity of the motor cortex in Fabry disease: An RS-fMRI study. (2017/10/24) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Author response: Alterations of functional connectivity of the motor cortex in Fabry disease: An RS-fMRI study. (2017/10/24) ♡
• Clinical recommendations for cardiovascular magnetic resonance mapping of T1, T2, T2* and extracellular volume: A consensus statement by the Society for Cardiovascular Magnetic Resonance (SCMR) endorsed by the European Association for Cardiovascular Imaging (EACVI). (2017/10/09) ♡
• Fabry disease due to D313Y and novel GLA mutations. (2017/10/06) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Intraoperative Diagnosis of Anderson-Fabry Disease in Patients With Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy Undergoing Surgical Myectomy. (2017/10/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Incorporating Genetic Testing Into Cardiovascular Practice. (2017/10/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Fabry disease in children: a federal screening programme in Russia. (2017/10/01) ♡
• Rare diseases, rare presentations: recognizing atypical inherited kidney disease phenotypes in the age of genomics. (2017/10/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. α-Galactosidase A Genotype N215S Induces a Specific Cardiac Variant of Fabry Disease. (2017/10/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Clinical Characteristics of the GLA N215S Variant and Implications for the Diagnosis and Management of Nonclassic Fabry Disease. (2017/10/01) ♡
• Measurement of myocardial native T1 in cardiovascular diseases and norm in 1291 subjects. (2017/09/28) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A prospective, observational study of patients with uncommon distal symmetric painful small-fiber neuropathy. (2017/09/28) ♡
• E-Learning for Rare Diseases: An Example Using Fabry Disease. (2017/09/24) ♡
• Human dorsal root ganglion in vivo morphometry and perfusion in Fabry painful neuropathy. (2017/09/19) ♡
• Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. Self-monitoring of blood pressure in hypertension: A systematic review and individual patient data meta-analysis. (2017/09/19) ♡
• Fabry disease and incidence of cancer. (2017/09/06) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Temporal Relation Between Myocardial Fibrosis and Heart Failure With Preserved Ejection Fraction: Association With Baseline Disease Severity and Subsequent Outcome. (2017/09/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Ultrastructural aspects of vacuolar degeneration of cardiomyocytes in human endomyocardial biopsies. (2017/09/01) ♡
• High yield process for the production of active human α-galactosidase a in CHO-K1 cells through lentivirus transgenesis. (2017/09/01) ♡
• A simple method for quantification of plasma globotriaosylsphingosine: Utility for Fabry disease. (2017/09/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.