← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Fabry

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (9)Behandelrichtlijn (2)Fase 3-studie (19)Systematisch overzicht (19)Gerandomiseerd onderzoek (6)Klinisch onderzoek (301)Overzichtsartikel (188)Vroege studie (fase 1 of 2) (4)Beschrijving van enkele patiënten (159)Laboratorium- of dieronderzoek (24)Commentaar of redactioneel (52)Ingetrokken publicatie (2) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (25)

Filteren

Publicaties (1077)

• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Lysosomal storage diseases. (2018/10/01) ♡
• Evaluating enzyme replacement therapies for Anderson-Fabry disease: commentary on a recent report. (2018/10/01) ♡
• Extensive Extrapulvinar Calcification in Fabry Disease. (2018/10/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Neutralizing anti-drug antibodies in Fabry disease have no obvious clinical impact? (2018/09/29) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Fabry disease in Poland. (2018/09/28) ♡
• Oxidative stress and the altered reaction to it in Fabry disease: A possible target for cardiovascular-renal remodeling? (2018/09/27) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Fabry disease. A potential pitfall A family with a novel intronic mutation. (2018/09/08) ♡
• Immune-Mediated Myocarditis in Fabry Disease Cardiomyopathy. (2018/09/04) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Effects of Enzyme Replacement Therapy and Antidrug Antibodies in Patients with Fabry Disease. (2018/09/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Hydroxychloroquine-induced mimic of renal Fabry disease. (2018/09/01) ♡
• Cardiopulmonary fitness assessment on maximal and submaximal exercise testing in patients with Fabry disease. (2018/09/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [A case of Anderson-Fabry disease: a multidisciplinary approach for diagnosis and follow up]. (2018/09/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [Neuropathy and Fabry's disease. Report of five cases]. (2018/09/01) ♡
• Characteristics of patients with severe, uncontrolled, eosinophilic asthma enrolled in a French cohort. (2018/08/31) ♡
• Reduced Intracranial Volume in Fabry Disease: Evidence of Abnormal Neurodevelopment? (2018/08/17) ♡
• Corneal confocal microscopy detects corneal nerve damage and increased dendritic cells in Fabry disease. (2018/08/16) ♡
• Characterization of vertigo and hearing loss in patients with Fabry disease. (2018/08/15) ♡
• Serum Biomarkers of Endothelial Dysfunction in Fabry Associated Cardiomyopathy. (2018/08/15) ♡
• Plasma lyso-Gb3: a biomarker for monitoring fabry patients during enzyme replacement therapy. (2018/08/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Generation of the human induced pluripotent stem cell line (UKWNLi001-A) from skin fibroblasts of a woman with Fabry disease carrying the X-chromosomal heterozygous c.708 G > C (W236C) missense mutation in exon 5 of the alpha-galactosidase-A gene. (2018/08/01) ♡
• Value of cardiac biomarker measurement in the differential diagnosis of infiltrative cardiomyopathy patients with preserved left ventricular systolic function. (2018/08/01) ♡
• Fabry Disease Diagnosis in a Young Stroke Patient: A Case Report. (2018/07/17) ♡
• Proteinuria in a male adolescent with hearing loss: Answers. (2018/07/01) ♡
• Low frequency of Fabry disease in patients with common heart disease. (2018/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. European expert consensus statement on therapeutic goals in Fabry disease. (2018/07/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [Acquired facial angiokeratoma]. (2018/06/19) ♡
• In vivo three-dimensional photoacoustic imaging of the renal vasculature in preclinical rodent models. (2018/06/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Fabry disease: Review and experience during newborn screening. (2018/05/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [Distinct symptoms and important implications in a 42-year-old man]. (2018/05/01) ♡
• Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. Native T(1) reference values for nonischemic cardiomyopathies and populations with increased cardiovascular risk: A systematic review and meta-analysis. (2018/04/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Prominent regression of corneal deposits in Fabry disease 16 years after initiation of enzyme replacement therapy. (2018/03/01) ♡
• Rapid volumetric photoacoustic tomographic imaging with a Fabry-Perot ultrasound sensor depicts peripheral arteries and microvascular vasomotor responses to thermal stimuli. (2018/03/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Priapism in a Fabry disease mouse model is associated with upregulated penile nNOS and eNOS expression. (2018/03/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Prevalence of Fabry Disease in Young Patients with Stroke in Argentina. (2018/03/01) ♡
• Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy. (2018/03/01) ♡
• Investigation of correlation of urinary globotriaosylceramide (Gb3) levels with markers of renal function in patients with Fabry disease. (2018/03/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Limited effects of long-term enzyme replacement therapy on the cardiac conduction system in Fabry disease. (2018/02/09) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The Psychosocial Impact of Carrying a Debated Variant in the GLA Gene. (2018/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Identification of Fabry Disease in a Tertiary Referral Cohort of Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy. (2018/02/01) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. The utility of the FIPI score in predicting long-term clinical outcomes in patients with Fabry disease receiving enzyme replacement therapy with agalsidase alfa. (2018/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Clinical-Pathological Conference Series from the Medical University of Graz : Case No 153: A 55-year-old woman with atypical multiple sclerosis and irritable bowel syndrome. (2018/02/01) ♡
• Rapid screening for lipid storage disorders using biochemical markers. Expert center data and review of the literature. (2018/02/01) ♡
• Female Fabry disease patients and X-chromosome inactivation. (2018/01/30) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Signatures of Altered Gene Expression in Dorsal Root Ganglia of a Fabry Disease Mouse Model. (2018/01/25) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Synthesis of (3S,4S,5S)-trihydroxylpiperidine derivatives as enzyme stabilizers to improve therapeutic enzyme activity in Fabry patient cell lines. (2018/01/20) ♡
• The pathophysiology of Fabry disease. (2018/01/01) ♡
• Bedside Stereomicroscopy of Fabry Kidney Biopsies: An Easily Available Method for Diagnosis and Assessment of Sphingolipid Deposits. (2018/01/01) ♡
• A Novel Missense GLA Mutation (p.G35V) Detected in Hemodialysis Screening Leads to Severe Systemic Manifestations of Fabry Disease in Men and Women. (2018/01/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Polymer Cancerostatics Targeted with an Antibody Fragment Bound via a Coiled Coil Motif: In Vivo Therapeutic Efficacy against Murine BCL1 Leukemia. (2018/01/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Phenotype, disease severity and pain are major determinants of quality of life in Fabry disease: results from a large multicenter cohort study. (2018/01/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.