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Morbus Fabry
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Publikationen (1077)
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Early Biomarkers of Fabry Nephropathy: A Review of the Literature. (2019/01/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. p.G360R Is a Pathogenic GLA Gene Mutation Responsible for a Classic Phenotype of Fabry Disease. (2019/01/01) ♡
- Cornea verticillata in Fabry disease. (2018/12/30) ♡
- Identification of a novel loss-of-function mutation of the GLA gene in a Chinese Han family with Fabry disease. (2018/12/27) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Ventricular tachycardia: a presentation of Fabry disease case report. (2018/12/22) ♡
- Performance of the Four-Plex Tandem Mass Spectrometry Lysosomal Storage Disease Newborn Screening Test: The Necessity of Adding a 2nd Tier Test for Pompe Disease. (2018/12/18) ♡
- Brain MRI findings in children and adolescents with Fabry disease. (2018/12/15) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Progressive cardiac involvement in a compound heterozygote Fabry patient: a case report. (2018/12/07) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Reader response: Increased resting cerebral blood flow in adult Fabry disease: MRI arterial spin labeling study. (2018/12/04) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Author response: Increased resting cerebral blood flow in adult Fabry disease: MRI arterial spin labeling study. (2018/12/04) ♡
- Hyperspectral analysis applied to micro-Brillouin maps of amyloid-beta plaques in Alzheimer's disease brains. (2018/12/03) ♡
- Screening for Fabry Disease in Japanese Patients with Young-Onset Stroke by Measuring α-Galactosidase A and Globotriaosylsphingosine. (2018/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Multimodality imaging in Fabry cardiomyopathy: from early diagnosis to therapeutic targets. (2018/12/01) ♡
- Scope and Burden of Non-Standard of Care Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Pediatric Leukodystrophy Patients. (2018/12/01) ♡
- Dose-Dependent Effect of Enzyme Replacement Therapy on Neutralizing Antidrug Antibody Titers and Clinical Outcome in Patients with Fabry Disease. (2018/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neuroimaging in Fabry disease: current knowledge and future directions. (2018/12/01) ♡
- Dissociation of globotriaosylceramide and impaired endothelial function in α-galactosidase-A deficient EA.hy926 cells. (2018/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Hot topics in Fabry disease. (2018/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Lysosomal storage disease overview. (2018/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. MULTIPLE SCLEROSIS OR FABRY DISEASE - PROS AND CONS. (2018/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Ocular manifestations in a patient with de novo Fabry disease. (2018/12/01) ♡
- Challenging popular tools for the annotation of genetic variations with a real case, pathogenic mutations of lysosomal alpha-galactosidase. (2018/11/30) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. New Fabry disease mutation confirms cardiomyopathy aetiology: a case report. (2018/11/29) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Prognostic Significance of Cardiac Magnetic Resonance Imaging Late Gadolinium Enhancement in Fabry Disease. (2018/11/27) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Ion channels and neuropathic pain. (2018/11/26) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Correlations Between Serum Cholesterol and Vascular Lesions in Fabry Disease Patients. (2018/11/24) ♡
- Mutations in the GLA Gene and LysoGb3: Is It Really Anderson-Fabry Disease? (2018/11/23) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. New insights from the application of the FAbry STabilization indEX in a large population of Fabry cases. (2018/11/14) ♡
- Elevated Inflammatory Plasma Biomarkers in Patients With Fabry Disease: A Critical Link to Heart Failure With Preserved Ejection Fraction. (2018/11/06) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Oxidative Stress and Cardiovascular-Renal Damage in Fabry Disease: Is There Room for a Pathophysiological Involvement? (2018/11/02) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. The healthcare burden of bradyarrhythmias and their impact on the outcomes of 11 553 lipidoses-related hospitalizations: A nationwide inpatient contemplation. (2018/11/01) ♡
- One-step synthesis of carbon-13-labeled globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3), an internal standard for biomarker analysis of Fabry disease. (2018/11/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Dorsal root ganglia in vivo morphometry and perfusion in female patients with Fabry disease. (2018/11/01) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Development and clinical consequences of white matter lesions in Fabry disease: a systematic review. (2018/11/01) ♡
- Simplified apical four-chamber view evaluation of relative apical sparing of longitudinal strain in diagnosing AL amyloid cardiomyopathy. (2018/11/01) ♡
- Comparison of echocardiographic parameters in Fabry cardiomyopathy and light-chain cardiac amyloidosis. (2018/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Multiple sclerosis and fabry Disease, two sides of the coin? The case of an Italian family. (2018/11/01) ♡
- Absence of infratentorial lesions in Fabry disease contributes to differential diagnosis with multiple sclerosis. (2018/11/01) ♡
- [Dermatologische Hinweise auf systemische Erkrankungen]. (2018/11/01) ♡
- [Die Grundlagen lysosomaler Speicherkrankheiten]. (2018/11/01) ♡
- [Fabry-Krankheit – das Profil einer seltenen Erkrankung]. (2018/11/01) ♡
- Fabry disease in a Japanese population-molecular and biochemical characteristics. (2018/10/26) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Characterization of small fiber pathology in a mouse model of Fabry disease. (2018/10/17) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. FDA approves Galafold, a triumph for Amicus. (2018/10/11) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Enzyme replacement therapy and white matter hyperintensity progression in Fabry disease. (2018/10/09) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Podocyturia: why it may have added value in rare diseases. (2018/10/05) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. The p.Arg118Cys Variant in the GLA Gene Does Not Cause Fabry Disease. More Evidence. (2018/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Small fiber neuropathy: Diagnosis, causes, and treatment. (2018/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Vererbbare Herzerkrankungen und Speicherkrankheiten mit Herzbeteiligung]. (2018/10/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Electron microscopy of urinary sediments in Fabry disease. (2018/10/01) ♡
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