← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Fabry

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (9)Behandelrichtlijn (2)Fase 3-studie (19)Systematisch overzicht (19)Gerandomiseerd onderzoek (6)Klinisch onderzoek (301)Overzichtsartikel (188)Vroege studie (fase 1 of 2) (4)Beschrijving van enkele patiënten (159)Laboratorium- of dieronderzoek (24)Commentaar of redactioneel (52)Ingetrokken publicatie (2) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (25)

Filteren

Publicaties (1077)

• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Novel GLA Mutation Promotes Intron Inclusion Leading to Fabry Disease. (2019/09/27) ♡
• Inhibition of Mitochondrial Complex I Impairs Release of α-Galactosidase by Jurkat Cells. (2019/09/05) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Genetic Factors of Cerebral Small Vessel Disease and Their Potential Clinical Outcome. (2019/09/03) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Strong increase of leukocyte apha-galactosidase A activity in two male patients with Fabry disease following oral chaperone therapy. (2019/09/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Rare presentation and wide intrafamilial variability of Fabry disease: A case report and review of the literature. (2019/09/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Intravenous Thrombolysis For Acute Ischemic Stroke in Fabry Disease. (2019/09/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Burning Feet, Dilated Heart and Failed Kidneys. (2019/09/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Ocular findings in Fabry disease in Colombian patients. (2019/09/01) ♡
• Introduction to the special issue: "Focus on pediatric nephrology". (2019/09/01) ♡
• Renal involvement in paediatric Fabry disease. (2019/09/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. RECURRENT ATYPICAL OPTIC NEURITIS AS THE LEADING SIGN OF FABRY DISEASE. (2019/09/01) ♡
• Lyso-Gb3 modulates the gut microbiota and decreases butyrate production. (2019/08/19) ♡
• The clinical profiles of female patients with Fabry disease in Latin America: A Fabry Registry analysis of natural history data from 169 patients based on enzyme replacement therapy status. (2019/08/05) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Fabry Disease: Cardiomyopathy Staging. (2019/08/01) ♡
• Otological aspects of Fabry disease in patients with normal hearing. (2019/08/01) ♡
• Response to Gurevich and colleagues: The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in male patients with Fabry disease: a systematic literature review by a European panel of experts. (2019/07/22) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Demographic and Clinical Characteristics of the Full 2015-2018 Cohort of Romanian Fabry Disease Patients. (2019/07/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Fabry disease and immunoglobulin A nephropathy presenting with Alport syndrome-like findings: A case report. (2019/07/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A Case of Fabry Disease Presenting with Young Stroke and Fever. (2019/06/15) ♡
• Fase 3-studieiOnderzoek bij een grote groep patiënten, de laatste stap voordat een behandeling toegelaten kan worden. Wat hier uitkomt weegt zwaar. Low-dose agalsidase beta treatment in male pediatric patients with Fabry disease: A 5-year randomized controlled trial. (2019/05/01) ♡
• Fabry-Pérot optical sensor and portable detector for monitoring high-resolution ocular hemodynamics. (2019/03/15) ♡
• The New York pilot newborn screening program for lysosomal storage diseases: Report of the First 65,000 Infants. (2019/03/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Genomic screening of Fabry disease in young stroke patients: the Taiwan experience and a review of the literature. (2019/03/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Podocyturia in paediatric patients with Fabry disease. (2019/03/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Screening for Fabry disease and Hereditary ATTR amyloidosis in idiopathic small-fiber and mixed neuropathy. (2019/03/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Global longitudinal strain, myocardial storage and hypertrophy in Fabry disease. (2019/03/01) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in female patients with Fabry disease - A systematic literature review by a European panel of experts. (2019/03/01) ♡
• High incidence of co-existing factors significantly modifying the phenotype in patients with Fabry disease. (2019/03/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Lysosomal storage disorders affecting the heart: a review. (2019/03/01) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in paediatric patients with Fabry disease - A systematic literature review by a European panel of experts. (2019/03/01) ♡
• Clinical Diversity in Patients with Anderson-fabry Disease with the R301Q Mutation. (2019/02/15) ♡
• Antibodies against recombinant alpha-galactosidase A in Fabry disease: Subclass analysis and impact on response to treatment. (2019/02/01) ♡
• Cross-Sectional Study on MRI Restaging After Chemoradiotherapy and Interval to Surgery in Rectal Cancer: Influence on Short- and Long-Term Outcomes. (2019/02/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Early detection of organ involvement in Fabry disease by biomarker assessment in conjunction with LGE cardiac MRI: results from the SOPHIA study. (2019/02/01) ♡
• Will the FAbry STabilization indEX make its way to everyday clinical practice? (2019/02/01) ♡
• Early decrease in the podocalyxin to synaptopodin ratio in urinary Fabry podocytes. (2019/02/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Migalastat for Fabry disease. (2019/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Long-Term Effects of Enzyme Replacement Therapy for Anderson-Fabry Disease. (2019/01/25) ♡
• Unexpectedly High Prevalence of Coronary Spastic Angina in Patients With Anderson-Fabry Disease. (2019/01/25) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Unexpected, But Reasonable Association Between Anderson-Fabry Disease and Coronary Vasospasm. (2019/01/25) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Safety and efficacy of helminth treatment in relapsing-remitting multiple sclerosis: Results of the HINT 2 clinical trial. (2019/01/01) ♡
• Enzyme Replacement Therapy During Pregnancy in Fabry Patients : Review of Published Cases of Live Births and a New Case of a Severely Affected Female with Fabry Disease and Pre-eclampsia Complicating Pregnancy. (2019/01/01) ♡
• Enzyme Replacement Therapy in Pregnant Women with Fabry Disease: A Case Series. (2019/01/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Glomerular Hyperfiltration: An Early Marker of Nephropathy in Fabry Disease. (2019/01/01) ♡
• α-galactosidase A deficiency promotes von Willebrand factor secretion in models of Fabry disease. (2019/01/01) ♡
• Elevated Lyso-Gb3 Suggests the R118C GLA Mutation Is a Pathological Fabry Variant. (2019/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Acute Decompensated Heart Failure After Initiation of Amiodarone in a Patient With Anderson-Fabry Disease. (2019/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Computational and modeling approaches to understand the impact of the Fabry's disease causing mutation (D92Y) on the interaction with pharmacological chaperone 1-deoxygalactonojirimycin (DGJ). (2019/01/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Glomerular Hyperfiltration or Microalbuminuria as an Early Marker of Fabry Nephropathy. (2019/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Production of Therapeutic Enzymes by Lentivirus Transgenesis. (2019/01/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.