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Maladie de Fabry

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Publications (1077)

• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Biomarkers of Fabry Nephropathy: Review and Future Perspective. (2020/09/18) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. The Application of Optical Coherence Tomography Angiography in Cerebral Small Vessel Disease, Ischemic Stroke, and Dementia: A Systematic Review. (2020/09/10) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Long-term efficacy and safety of migalastat treatment in Fabry disease: 30-month results from the open-label extension of the randomized, phase 3 ATTRACT study. (2020/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. In Vitro and In Vivo Amenability to Migalastat in Fabry Disease. (2020/08/20) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Analysis of the alpha galactosidase gene: mutation profile and description of two novel mutations with extensive literature review in Turkish population. (2020/08/19) ♡
• Fabry disease in India: A multicenter study of the clinical and mutation spectrum in 54 patients. (2020/08/15) ♡
• Fabry keratopathy: manifestations and changes over time. (2020/08/01) ♡
• The value of electrocardiography and echocardiography in distinguishing Fabry disease from sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy. (2020/08/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. The heart in Anderson-Fabry disease. (2020/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cardiac involvement in Lysosomal Storage Diseases. (2020/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines. (2020/06/30) ♡
• Left Ventricular Mass and Wall Thickness Measurements Using Echocardiography and Cardiac MRI in Patients with Fabry Disease: Clinical Significance of Discrepant Findings. (2020/06/11) ♡
• Identifying Fabry patients in dialysis population: prevalence of GLA mutations by renal clinic screening, 1995-2019. (2020/06/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Image Gallery: Palmar vascular lesions, a tool for diagnosis and prognosis in Fabry disease. (2020/06/01) ♡
• Agalsidase beta treatment slows estimated glomerular filtration rate loss in classic Fabry disease patients: results from an individual patient data meta-analysis. (2020/05/22) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Microbial production and biotechnological applications of α-galactosidase. (2020/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pulmonary involvement in selected lysosomal storage diseases and the impact of enzyme replacement therapy: A state-of-the art review. (2020/05/01) ♡
• [Maladie de Fabry]. (2020/05/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Prevalence of Anderson-Fabry disease in a cohort with unexplained late gadolinium enhancement on cardiac MRI. (2020/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Could nutritional therapy take us further in our approaches to Fabry disease? (2020/04/01) ♡
• Elevated LysoGb3 Concentration in the Neuronopathic Forms of Mucopolysaccharidoses. (2020/03/13) ♡
• Free urinary glycosylated hydroxylysine as an indicator of altered collagen degradation in the mucopolysaccharidoses. (2020/03/01) ♡
• Neutralising anti-drug antibodies in Fabry disease can inhibit endothelial enzyme uptake and activity. (2020/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Restrictive cardiomyopathy in a patient with systemic sclerosis and Fabry disease: a case-based review. (2020/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Liver disease and heart failure. (2020/03/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Antimalarial-Induced Cardiomyopathy Resembles Fabry Disease on Cardiac MRI. (2020/03/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. IgM-gammopathy strongly favours immune treatable MMN and MADSAM over ALS. (2020/03/01) ♡
• Impact of the organic cation transporter 2 inhibitor cimetidine on the single-dose pharmacokinetics of the glucosylceramide synthase inhibitor lucerastat in healthy subjects. (2020/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. IgA nephropathy suspected to be combined with Fabry disease or Alport syndrome: a case report. (2020/03/01) ♡
• Tp-e interval and Tp-e/QT ratio and their association with left ventricular diastolic dysfunction in Fabry disease without left ventricular hypertrophy. (2020/03/01) ♡
• Obstructive sleep apnea and quality of life in Fabry disease: a prospective parallel cohort study. (2020/03/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Fabry disease genotype, phenotype, and migalastat amenability: Insights from a national cohort. (2020/03/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Are Female Patients More Overlooked in the Diagnosis of Fabry Disease? (2020/02/28) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. In Response to Gürdoğan and Akkuş. (2020/02/28) ♡
• Screening for Fabry Disease in Patients With Juvenile Systemic Lupus Erythematosus. (2020/02/07) ♡
• Differentiation between Fabry disease and hypertrophic cardiomyopathy with cardiac T1 mapping. (2020/02/01) ♡
• Founder effect of Fabry disease due to p.F113L mutation: Clinical profile of a late-onset phenotype. (2020/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A case of female Fabry disease revealed by renal biopsy. (2020/02/01) ♡
• Translational readthrough of GLA nonsense mutations suggests dominant-negative effects exerted by the interaction of wild-type and missense variants. (2020/02/01) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Résumé groupé de la valeur T1 native et du volume extracellulaire avec les séquences de variante MOLLI chez les sujets sains et les patients atteints de maladie cardiovasculaire. (2020/02/01) ♡
• L'adiponectine plasmatique est un biomarqueur potentiel de l'implication d'organes chez les patients atteints de la maladie de Fabry de sexe masculin. (2020/02/01) ♡
• Utilité de la lyso-globotriaosylsphingosine dans les gouttes de sang séché dans le diagnostic différentiel entre la sclérose en plaques et la maladie d'Anderson-Fabry. (2020/02/01) ♡
• Pathogenèse de la néphropathie de Fabry : Les voies menant à la fibrose. (2020/02/01) ♡
• Ratio α-galactosidase A/lysoGb3 comme marqueur potentiel de la maladie de Fabry chez les femmes. (2020/02/01) ♡
• Réduction induite par la globotriaosylcéramide de l'activité du canal K(Ca)1.1 et activation de la voie de signalisation Notch1 dans les fibroblastes cutanés de patients atteints de la maladie de Fabry de sexe masculin souffrant de douleur. (2020/02/01) ♡
• Dépistage à haut risque de la maladie de Fabry dans une cohorte canadienne de patients atteints d'une maladie rénale chronique. (2020/02/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. FAbry STabilization indEX (FASTEX) : Évaluation clinique de la progression de la maladie chez les patients atteints de Fabry. (2020/02/01) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Efficacité et sécurité du migalastat dans une population japonaise : une analyse de sous-groupe de l'étude ATTRACT. (2020/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Maladie de Fabry causée par la variante GLA p.Phe113Leu (p.F113L) : Évolution naturelle chez les hommes. (2020/02/01) ♡
• Thérapie de remplacement enzymatique dans la maladie de Fabry en Pologne : une déclaration de position. (2020/01/31) ♡

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