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Morbus Fabry
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Publikationen (1077)
- Fabry disease and COVID-19: international expert recommendations for management based on real-world experience. (2020/12/24) ♡
- Outcomes of Kidney Transplantation in Fabry Disease: A Meta-Analysis. (2020/12/23) ♡
- The Retinal Vessel Density as a New Vascular Biomarker in Multisystem Involvement in Fabry Disease: An Optical Coherence Tomography Angiography Study. (2020/12/18) ♡
- A polylysine-polyhistidine fusion peptide for lysosome-targeted protein delivery. (2020/12/17) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Case Report: A Spinal Ischemic Lesion in a 24-Year-Old Patient With Fabry Disease. (2020/12/14) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Stroke and Fabry Disease: A Review of Literature. (2020/12/14) ♡
- Mono-symptomatic Fabry disease in a population with mild-to-moderate left ventricular hypertrophy. (2020/12/10) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Application of proteomics and metabolomics to study inherited kidney disorders: from big data to precision medicine]. (2020/12/07) ♡
- White matter integrity correlates with cognition and disease severity in Fabry disease. (2020/12/05) ♡
- Inflammatory biomarker detection in milk using label-free porous SiO(2) interferometer. (2020/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The role of Immunity in Fabry Disease and Hypertension: A Review of a Novel Common Pathway. (2020/12/01) ♡
- Combined analysis of plasma or serum glucosylsphingosine and globotriaosylsphingosine by UPLC-MS/MS. (2020/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Fabry Disease in Young Ischemic Stroke Patients in Northern Israel. (2020/12/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Effects of Baseline Left Ventricular Hypertrophy and Decreased Renal Function on Cardiovascular and Renal Outcomes in Patients with Fabry Disease Treated with Agalsidase Alfa: A Fabry Outcome Survey Study. (2020/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Fabry disease in cardiology: Diagnosis and therapeutic approaches]. (2020/12/01) ♡
- Assessment of Peripheral Nervous System Alterations in Patients with the Fabry Related GLA-Variant p.A143T. (2020/11/30) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. A ppm Ethanol Sensor Based on Fabry-Perot Interferometric Surface Stress Transducer at Room Temperature. (2020/11/30) ♡
- [The value of left ventricular longitudinal strain in the diagnosis and differential diagnosis of myocardial amyloidosis]. (2020/11/24) ♡
- Screening for Fabry Disease in Young Strokes in the Australian Stroke Clinical Registry (AuSCR). (2020/11/24) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Zebra-like bodies in COVID-19: is phospholipidosis evidence of hydroxychloroquine induced acute kidney injury? (2020/11/20) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Multispectral imaging detects gastritis consistently in mouse model and in humans. (2020/11/18) ♡
- Lyso-Gb3 Increases αvβ3 Integrin Gene Expression in Cultured Human Podocytes in Fabry Nephropathy. (2020/11/13) ♡
- Neural-Network-Based Diagnosis Using 3-Dimensional Myocardial Architecture and Deformation: Demonstration for the Differentiation of Hypertrophic Cardiomyopathy. (2020/11/11) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Sudden onset of nephrotic syndrome in an asymptomatic Fabry patient: a case report. (2020/11/01) ♡
- Detection of novel Fabry disease-associated pathogenic variants in Japanese patients by newborn and high-risk screening. (2020/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Therapeutic advances in Fabry disease: The future awaits. (2020/11/01) ♡
- Treatable lysosomal storage diseases in the advent of disease-specific therapy. (2020/11/01) ♡
- Fabry-Patienten haben ein erhöhtes Schlaganfallrisiko in der COVID-19-ÄRA. Eine Hypothese. (2020/11/01) ♡
- Verbesserung gastrointestinaler Symptome bei einem signifikanten Anteil männlicher Patienten mit klassischer Fabry-Krankheit unter Behandlung mit Agalsidase beta: Eine Fabry-Registry-Analyse stratifiziert nach Phänotyp. (2020/10/30) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Verschiedene Phänotypen der Anderson-Fabry-Krankheit identifiziert durch Herz-Magnetresonanz-Tomographie bei einer Familie mit derselben späten Mutation. (2020/10/29) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Biomarker bei Anderson-Fabry-Krankheit. (2020/10/29) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Die Wirkung des Glucosylceramidsynthase-Inhibitors Lucerastat auf die kardiale Repolarisation: Ergebnisse einer umfassenden QT-Studie bei gesunden Probanden. (2020/10/27) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Von der Haut zu den Nieren: Kutane Hinweise auf Nierenerkrankungen bei Kindern. (2020/10/26) ♡
- Systemische Behandlung der Fabry-Krankheit mit einem neuartigen AAV9-Vektor, der α-Galactosidase A exprimiert. (2020/10/22) ♡
- Auswirkung der Myokardabgrenzungsmethode auf die Herz-MRT-Bewertung der linksventrikulären Masse in hypertrophierten Herzen. (2020/10/22) ♡
- English version of the self-administered Fabry Pain Questionnaire for adult patients. (2020/10/20) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Label-Free Optical Resonator-Based Biosensors. (2020/10/19) ♡
- Early indicators of disease progression in Fabry disease that may indicate the need for disease-specific treatment initiation: findings from the opinion-based PREDICT-FD modified Delphi consensus initiative. (2020/10/10) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Isolated left ventricular hypertrophy : is it a Fabry disease?]. (2020/10/07) ♡
- Screening for Fabry Disease in Kidney Transplant Recipients: Experience of a Multidisciplinary Team. (2020/10/07) ♡
- Misfolding of Lysosomal α-Galactosidase a in a Fly Model and Its Alleviation by the Pharmacological Chaperone Migalastat. (2020/10/07) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Left Ventricular Assist Device Support for Fabry Cardiomyopathy: A Case Series. (2020/10/06) ♡
- Anti-drug antibody formation in Japanese Fabry patients following enzyme replacement therapy. (2020/10/03) ♡
- Effects of Orally Delivered Alpha-Galactosidase A on Gastrointestinal Symptoms in Patients With Fabry Disease. (2020/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Charcot-Marie-Tooth Disease and Other Hereditary Neuropathies. (2020/10/01) ♡
- The Interaction of Innate and Adaptive Immunity and Stabilization of Mast Cell Activation in Management of Infusion Related Reactions in Patients with Fabry Disease. (2020/09/29) ♡
- Screening for Fabry Disease in patients with unexplained left ventricular hypertrophy. (2020/09/28) ♡
- Unexpectedly High Prevalence of Low Alpha-Galactosidase A Enzyme Activity in Patients with Focal Segmental Glomerulosclerosis. (2020/09/28) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Fabry disease with early-onset ventricular dilation: A case report. (2020/09/25) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Previously Unidentified Gene Variation Associated with Fabry Disease: The Impact on One Family. (2020/09/19) ♡
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