← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Fabry

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (9)Behandelrichtlijn (2)Fase 3-studie (19)Systematisch overzicht (19)Gerandomiseerd onderzoek (6)Klinisch onderzoek (301)Overzichtsartikel (188)Vroege studie (fase 1 of 2) (4)Beschrijving van enkele patiënten (159)Laboratorium- of dieronderzoek (24)Commentaar of redactioneel (52)Ingetrokken publicatie (2) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (25)

Filteren

Publicaties (1077)

• Fabry Disease Patient-Reported Outcome (FD-PRO) demonstrates robust measurement properties for assessing symptom severity in Fabry disease. (2021/11/19) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Detection of single nucleotide and copy number variants in the Fabry disease-associated GLA gene using nanopore sequencing. (2021/11/16) ♡
• Erratum to: Screening of Fabry disease in patients with chronic kidney disease in Japan. (2021/11/09) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Prevalence of Fabry Disease in Patients With Cryptogenic Strokes: A Systematic Review. (2021/11/08) ♡
• Single-Cell RNA Sequencing of Urinary Cells Reveals Distinct Cellular Diversity in COVID-19-Associated AKI. (2021/11/05) ♡
• Evaluation of the reasons for the microvascular changes in patients with Fabry disease using optic coherence tomography angiography. (2021/11/01) ♡
• The meningeal lymphatics: regulators of Aβ immunotherapy? (2021/11/01) ♡
• Comparative analysis of phasic left atrial strain and left ventricular posterolateral strain pattern to discriminate Fabry cardiomyopathy from other forms of left ventricular hypertrophy. (2021/11/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Dermatologic manifestations of pediatric cardiovascular diseases: Skin as a reflection of the heart. (2021/11/01) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Mechanisms of Neutralizing Anti-drug Antibody Formation and Clinical Relevance on Therapeutic Efficacy of Enzyme Replacement Therapies in Fabry Disease. (2021/11/01) ♡
• Self-reported asthma prevalence and management in adults in France in 2018: ASTHMAPOP survey. (2021/11/01) ♡
• Serum neurofilament light chain is not a useful biomarker of central nervous system involvement in women with Fabry disease. (2021/11/01) ♡
• Predictors of outcome in a Spanish cohort of patients with Fabry disease on enzyme replacement therapy. (2021/11/01) ♡
• Prevalence of cerebral small vessel disease in a Fabry disease cohort. (2021/10/21) ♡
• α-Galactosidase a Deficiency in Fabry Disease Leads to Extensive Dysregulated Cellular Signaling Pathways in Human Podocytes. (2021/10/20) ♡
• Survey about the Quality of Life of Italian Patients with Fabry Disease. (2021/10/15) ♡
• The impact of demographic and clinical characteristics on the trajectories of health-related quality of life among patients with Fabry disease. (2021/10/12) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Fabry Disease: A Atypical Presentation. (2021/10/12) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Pericardial effusion in the course of Fabry disease cardiomyopathy: a case report. (2021/10/07) ♡
• Corrigendum to "Long-term follow-up of renal function in patients treated with migalastat for Fabry disease" [Bichet et al., MGM Reports; 28 (2021) 100786]. (2021/10/02) ♡
• Globotriaosylsphingosine (lyso-Gb(3)) and analogues in plasma and urine of patients with Fabry disease and correlations with long-term treatment and genotypes in a nationwide female Danish cohort. (2021/10/01) ♡
• [The treatment for Fabry disease: focus on agalsidase alpha and beta]. (2021/10/01) ♡
• Human kidney organoids reveal the role of glutathione in Fabry disease. (2021/10/01) ♡
• New Keys to Early Diagnosis: Muscle Echogenicity, Nerve Ultrasound Patterns, Electrodiagnostic, and Clinical Parameters in 150 Patients with Hereditary Polyneuropathies. (2021/10/01) ♡
• Rational design of cell active C2-modified DGJ analogues for the inhibition of human α-galactosidase A (GALA). (2021/09/29) ♡
• Comparative urinary globotriaosylceramide analysis by thin-layer chromatography-immunostaining and liquid chromatography-tandem mass spectrometry in patients with Fabry disease. (2021/09/28) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Atherosclerosis in Fabry Disease-A Contemporary Review. (2021/09/27) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. High-Risk Screening for Fabry Disease: A Nationwide Study in Japan and Literature Review. (2021/09/27) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pathogenesis and Molecular Mechanisms of Anderson-Fabry Disease and Possible New Molecular Addressed Therapeutic Strategies. (2021/09/18) ♡
• Design and Validation of a Custom NGS Panel Targeting a Set of Lysosomal Storage Diseases Candidate for NBS Applications. (2021/09/17) ♡
• Protein structural features predict responsiveness to pharmacological chaperone treatment for three lysosomal storage disorders. (2021/09/16) ♡
• Podocyturia in Fabry disease: a 10-year follow-up. (2021/09/16) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Review of Mechanisms, Pharmacological Management, Psychosocial Implications, and Holistic Treatment of Pain in Fabry Disease. (2021/09/15) ♡
• Parsing Fabry Disease Metabolic Plasticity Using Metabolomics. (2021/09/08) ♡
• Role of serial cardiac (18)F-FDG PET-MRI in Anderson-Fabry disease: a pilot study. (2021/09/06) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Anderson-Fabry Disease: A Rare Cause of Levodopa-Responsive Early-Onset Parkinsonism. (2021/09/03) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Commentary: Anderson-Fabry Disease: A Rare Cause of Levodopa-Responsive Early Onset Parkinsonism. (2021/09/03) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Sensory-specific peripheral nerve pathology in a rat model of Fabry disease. (2021/09/02) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Stroke and Chronic Kidney Disease in Fabry Disease. (2021/09/01) ♡
• Reflex Decay Test Can Reveal Ear Involvement in Fabry Disease. (2021/09/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [Solitary angiokeratoma of the tongue]. (2021/09/01) ♡
• Reconstruction of the Cytokine Signaling in Lysosomal Storage Diseases by Literature Mining and Network Analysis. (2021/08/20) ♡
• First two years of reimbursed enzyme replacement therapy in the treatment of Fabry disease in Poland. (2021/08/20) ♡
• Relapsing minimal change disease superimposed on late-onset p.N215S Fabry nephropathy. (2021/08/13) ♡
• Current status of cardiac manifestations in Fabry disease and their treatment. (2021/08/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Renal involvement in a patient with the chronic visceral subtype of acid sphingomyelinase deficiency resembles Fabry disease. (2021/07/26) ♡
• Health-related quality of life in Norwegian adults with Fabry disease: Disease severity, pain, fatigue and psychological distress. (2021/07/16) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Human-induced pluripotent stem cells as models for rare cardiovascular diseases: from evidence-based medicine to precision medicine. (2021/07/01) ♡
• Regional Strain Pattern and Correlation with Cardiac Magnetic Resonance Imaging in Fabry Disease. (2021/07/01) ♡
• Clinical Outcomes of People With Fabry Disease - ANZDATA Registry Study. (2021/06/29) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.