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Enfermedad de Fabry

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Publicaciones (1077)

• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Challenging the traditional approach for interpreting genetic variants: Lessons from Fabry disease. (2022/04/01) ♡
• The correlation of small fiber neuropathy with pain intensity and age in patients with Fabry's disease: A cross sectional study within a large Taiwanese family. (2022/04/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cognitive aspects of MELAS and CARASAL. (2022/03/21) ♡
• Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Neuropsychiatric Symptoms and Their Association With Sex, Age, and Enzyme Replacement Therapy in Fabry Disease: A Systematic Review. (2022/03/16) ♡
• Ophthalmological findings in a female patient with classical Fabry disease. (2022/03/11) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Angiokeratoma corporis diffusum with severe acroparesthesia, an endothelial abnormality, and inconspicuous genetic findings. (2022/03/01) ♡
• Fabry cardiomyopathy: what could parametric mapping still unveil? (2022/03/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Cochleovestibular involvement in patients with Fabry disease: data from the multicenter cohort FFABRY. (2022/03/01) ♡
• Lyso-Gb3 associates with adverse long-term outcome in patients with Fabry disease. (2022/03/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Trastornos endocrinos en pacientes con enfermedad de Fabry: información de un estudio prospectivo de un centro de referencia. (2022/03/01) ♡
• ¿Las guías clínicas facilitan o impiden los factores impulsores del tratamiento en la enfermedad de Fabry? (2022/02/08) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad de Fabry asociada con mieloma múltiple: un informe de caso. (2022/02/01) ♡
• Carga de enfermedad valvular cardíaca en pacientes con enfermedad de Fabry. (2022/02/01) ♡
• Detección beneficiosa de la enfermedad de Fabry en pacientes con hipohidrosis. (2022/02/01) ♡
• El inicio temprano de la terapia de reemplazo enzimático en pacientes varones pediátricos con enfermedad de Fabry clásica se asocia con una progresión atenuada de la enfermedad. (2022/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Un caso de un hombre de 49 años con enfermedad de Fabry no clásica diagnosticada por biopsia renal. (2022/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Diagnóstico y manejo de la afectación cardiovascular en la enfermedad de Fabry. (2022/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Hallazgos de autopsia de la enfermedad de Fabry heterocigota con fenotipo grave: un informe de caso. (2022/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Bloqueo auriculoventricular completo después del trasplante renal en un paciente con enfermedad de Fabry que recibe terapia de reemplazo enzimático: un informe de caso. (2022/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Accidente cerebrovascular y episodios similares a accidente cerebrovascular en errores innatos del metabolismo: implicaciones fisiopatológicas y clínicas. (2022/01/01) ♡
• Variabilidad de la presión arterial en pacientes con enfermedad de Fabry. (2022/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Enfermedad de Fabry: una enfermedad multisistémica con manifestaciones gastrointestinales. (2022/01/01) ♡
• Medición de biomarcadores de lisosfingolípidos en plasma por cromatografía líquida espectrometría de masas en tándem. (2022/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Novel combination of FLNC (c.5707G>A; p. Glu1903Lys) and BAG3 (c.610G>A; p.Gly204Arg) genetic variant expressing restrictive cardiomyopathy phenotype in an adolescent girl. (2022/01/01) ♡
• [Almacenamiento pulmonar]. (2022/01/01) ♡
• Safety of a protocol for reduction of agalsidase beta infusion time in Fabry disease: An Italian multi-centre study. (2021/12/23) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Progress in elucidating the relationship between Helicobacter pylori infection and intestinal diseases. (2021/12/21) ♡
• A new approach to identifying patients with elevated risk for Fabry disease using a machine learning algorithm. (2021/12/20) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Nationwide screening for Fabry disease in unselected stroke patients. (2021/12/14) ♡
• Multidisciplinary approach to screening and management of children with Fabry disease: practice at a Tertiary Children's Hospital in China. (2021/12/14) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Migalastat Treatment in a Kidney-Transplanted Patient with Fabry Disease and N215S Mutation: The First Case Report. (2021/12/14) ♡
• Prevalence of lysosomal storage disorders in Australia from 2009 to 2020. (2021/12/12) ♡
• Circulating miR-184 is a potential predictive biomarker of cardiac damage in Anderson-Fabry disease. (2021/12/11) ♡
• The New Pharmacological Chaperones PBXs Increase α-Galactosidase A Activity in Fabry Disease Cellular Models. (2021/12/10) ♡
• Variable expression of eighteen common housekeeping genes in human non-cancerous kidney biopsies. (2021/12/09) ♡
• A Rapid and Simple UHPLC-MS/MS Method for Quantification of Plasma Globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3). (2021/12/03) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Late-onset Fabry disease revealed by ventricular tachycardia: A case report. (2021/12/03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. The Safety of Agalsidase Alfa Enzyme Replacement Therapy in Canadian Patients with Fabry Disease Following Implementation of a Bioreactor Process. (2021/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Severe manifestations and treatment of COVID-19 in a transplanted patient with Fabry disease. (2021/12/01) ♡
• Clinical and genetic spectrum in Chinese families with Fabry disease: a single-centre case series. (2021/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. First manifestation of Fabry's disease by psychotic episode associated with thalamic ischemic stroke - case report and review of literature. (2021/12/01) ♡
• Fabry nephropathy before and after enzyme replacement therapy: important role of renal biopsy in patients with Fabry disease. (2021/12/01) ♡
• Small Fiber Neuropathy Incidence, Prevalence, Longitudinal Impairments, and Disability. (2021/11/30) ♡
• Endothelial Dysfunction in Fabry Disease Is Related to Glycocalyx Degradation. (2021/11/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Humoral Immune Response to SARS-CoV-2 Vaccination after a Booster Vaccine Dose in Two Kidney Transplant Recipients with Fabry Disease and Variable Secondary Immunosuppressive Regimens. (2021/11/30) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Fabry Nephropathy in a Young Female Patient Presenting with Only Urinary Mulberry Bodies Treated with Chaperone Therapy. (2021/11/29) ♡
• LC-MS lipidomics of renal biopsies for the diagnosis of Fabry disease. (2021/11/26) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Monogenic Causes of Strokes. (2021/11/23) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cutaneous pain in disorders affecting peripheral nerves. (2021/11/20) ♡
• Retinal vessel tortuosity as a prognostic marker for disease severity in Fabry disease. (2021/11/20) ♡

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