← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Fabry

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (9)Behandelrichtlijn (2)Fase 3-studie (19)Systematisch overzicht (19)Gerandomiseerd onderzoek (6)Klinisch onderzoek (301)Overzichtsartikel (188)Vroege studie (fase 1 of 2) (4)Beschrijving van enkele patiënten (159)Laboratorium- of dieronderzoek (24)Commentaar of redactioneel (52)Ingetrokken publicatie (2) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (25)

Filteren

Publicaties (1077)

• Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. D313Y Variant in Fabry Disease: A Systematic Review and Meta-analysis. (2022/11/08) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Cardiac MRI in nonischemic cardiomyopathies]. (2022/11/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Evaluation of demographic, clinical, and aetiological data of patients admitted to cardiology clinics and diagnosed with left ventricular hypertrophy in Turkish population (LVH-TR). (2022/11/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Pulmonary phenotypes of inborn errors of metabolism]. (2022/11/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Cardiac Magnetic Resonance in Fabry Disease: Morphological, Functional, and Tissue Features. (2022/11/01) ♡
• Facial features of lysosomal storage disorders. (2022/11/01) ♡
• Fabry disease in South and Central Asia: Is it truly a rare disease or underappreciated? (2022/11/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Fabry disease: Definition, Incidence, Clinical presentations and Treatment - Focus on cardiac involvement. (2022/11/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Late-Onset Fabry Disease Affecting the Kidneys and Liver While Sparing the Heart: A Case Report. (2022/11/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Fabry Disease: Report of Two Cases with Uncommon Presentation. (2022/11/01) ♡
• α-Gal A missense variants associated with Fabry disease can lead to ER stress and induction of the unfolded protein response. (2022/10/31) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Cardiovascular Magnetic Resonance Imaging Patterns in Rare Cardiovascular Diseases. (2022/10/29) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Antibodies against recombinant enzyme in the treatment of Fabry disease: Now you see them, now you don't. (2022/10/29) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Lamellar Bodies in Podocytes Associated With Compound Heterozygous Mutations for Niemann Pick Type C1 Mimicking Fabry Disease, a Case Report. (2022/10/28) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Fabry disease: Mechanism and therapeutics strategies. (2022/10/26) ♡
• Patients' view on gene therapy development for lysosomal storage disorders: a qualitative study. (2022/10/21) ♡
• Screening for Fabry's disease in a high-risk subpopulation of FMF. (2022/10/21) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. IgA nephropathy with mimicking Fabry disease: A case report and literature review. (2022/10/21) ♡
• Corrigendum: Clinical characteristics, renal involvement, and therapeutic options of pediatric patients with Fabry disease. (2022/10/19) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Cardiac fibroblast activation in Fabry disease on (18)F-fibroblast activation protein inhibitor positron emission tomography/computed tomography imaging. (2022/10/18) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Rare lysosomal disease registries: lessons learned over three decades of real-world evidence. (2022/10/17) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. An Overview of Molecular Mechanisms in Fabry Disease. (2022/10/12) ♡
• Methylome Profiling in Fabry Disease in Clinical Practice: A Proof of Concept. (2022/10/11) ♡
• An eye exam leads to the diagnosis of a rare lysosomal storage disorder: Fabry disease. (2022/10/01) ♡
• Balance control impairments in Fabry disease. (2022/09/30) ♡
• Automated urinary sediment detection for Fabry disease using deep-learning algorithms. (2022/09/28) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Biomarkers for Monitoring Renal Damage Due to Fabry Disease in Patients Treated with Migalastat: A Review for Nephrologists. (2022/09/28) ♡
• Dysregulated DNA methylation in the pathogenesis of Fabry disease. (2022/09/26) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A systematic review of economic evaluations of enzyme replacement therapy in Lysosomal storage diseases. (2022/09/19) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. A phase II, multicenter, open-label trial to evaluate the safety and efficacy of ISU303 (Agalsidase beta) in patients with Fabry disease. (2022/09/16) ♡
• Downregulation of Mannose-6-Phosphate Receptors in Fabry Disease Cardiomyopathy: A Potential Target for Enzyme Therapy Enhancement. (2022/09/16) ♡
• The Benefits of Family Screening in Rare Diseases: Genetic Testing Reveals 165 New Cases of Fabry Disease among At-Risk Family Members of 83 Index Patients. (2022/09/09) ♡
• The impact of the COVID-19 pandemic on Fabry Disease Patients: an examination of Mood Status, Therapy Adherence, and COVID-19 infection. (2022/09/05) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Plain language summary of a study looking at heart muscle thickness and kidney function in women with Fabry disease who received agalsidase beta treatment. (2022/09/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Agalsidase-β should be proposed as first line therapy in classic male Fabry patients with undetectable α-galactosidase A activity. (2022/09/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Cardiac involvement in Fabry disease - A non-invasive assessment and the role of specific therapies. (2022/09/01) ♡
• Prediction of Regulatory SNPs in Putative Minor Genes of the Neuro-Cardiovascular Variant in Fabry Reveals Insights into Autophagy/Apoptosis and Fibrosis. (2022/08/30) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Generation of GLA-knockout human embryonic stem cell lines to model peripheral neuropathy in Fabry disease. (2022/08/27) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Cardiac magnetic resonance diagnosis of Fabry disease leads to incidental diagnosis of Klinefelter syndrome: a case report. (2022/08/22) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A Case of Fabry Disease with Central Retinal Artery Occlusion. (2022/08/15) ♡
• Quality of life in patients with Fabry's disease: a cross-sectional study of 86 adults. (2022/08/01) ♡
• The Effect of Green Tea as an Adjuvant to Enzyme Replacement Therapy on Oxidative Stress in Fabry Disease: A Pilot Study. (2022/07/08) ♡
• COVID-19 in Fabry disease: a reference center prospective study. (2022/06/28) ♡
• Fostering Scientific Innovation to Impact AKI: A Roadmap from ASN's AKINow Basic Science Workgroup. (2022/06/17) ♡
• The 30-year Natural History of Non-classic Fabry Disease with an R112H Mutation. (2022/06/01) ♡
• Vascular and structural analyses of retinal and choroidal alterations in Fabry disease: the effect of hyperreflective foci and retinal vascular tortuosity. (2022/06/01) ♡
• Newborn screening for Fabry disease in Oregon: Approaching the iceberg of A143T and variants of uncertain significance. (2022/06/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Fabry disease and granulomatosis with polyangiitis: just an odd coincidence? (2022/05/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Cutaneous lesions of Anderson-Fabry disease examined with a novel technique: Line-field confocal optical coherence tomography. (2022/05/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Fabry-Stroke Italian Registry (FSIR): a nationwide, prospective, observational study about incidence and characteristics of Fabry-related stroke in young-adults. Presentation of the study protocol. (2022/04/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.