← Alle ziektes Stofwisseling en hormoonstelsel

Ziekte van Fabry

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (55)Meta-analyse (9)Behandelrichtlijn (2)Fase 3-studie (19)Systematisch overzicht (19)Gerandomiseerd onderzoek (6)Klinisch onderzoek (301)Overzichtsartikel (188)Vroege studie (fase 1 of 2) (4)Beschrijving van enkele patiënten (159)Laboratorium- of dieronderzoek (24)Commentaar of redactioneel (52)Ingetrokken publicatie (2) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (25)

Filteren

Publicaties (1077)

• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. New insights in efficacy of different enzyme replacement therapy dosages in Fabry disease: Switch studies data following agalsidase beta shortage. (2023/03/01) ♡
• Exome-based gene panel analysis in a cohort of acute juvenile ischemic stroke patients:relevance of NOTCH3 and GLA variants. (2023/03/01) ♡
• High-risk screening for Fabry disease in hemodialysis patients in Chiba Prefecture, Japan. (2023/03/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Right ventricular strain in Fabry disease: Prognostic implications. (2023/03/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Orphan Drugs in Neurology-A Narrative Review. (2023/02/26) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Cardiac MRI in Fabry disease. (2023/02/02) ♡
• Additional diagnostic value of electron microscopic examination in endomyocardial biopsy in patients with suspected non-ischemic cardiomyopathy. (2023/02/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Integrating Cardiac MRI Imaging and Multidisciplinary Clinical Care is Associated With Improved Outcomes in Patients With Fabry Disease. (2023/02/01) ♡
• A nationwide cross-sectional analysis of biopsy-proven Fabry nephropathy: the Japan Renal Biopsy Registry. (2023/02/01) ♡
• Pharmacometric model of agalsidase-migalastat interaction in human: a novel mechanistic model of drug-drug interaction between a therapeutic protein and a small molecule. (2023/02/01) ♡
• Screening of Fabry disease in patients with an implanted permanent pacemaker. (2023/02/01) ♡
• Generation of a CRISPR/Cas9-corrected-hiPSC line (DDLABi001-A) from Fabry disease (FD)-derived iPSCs having α-galactosidase (GLA) gene mutation (c.803_806del). (2023/02/01) ♡
• Clinical outcomes among young patients with Fabry disease who initiated agalsidase beta treatment before 30 years of age: An analysis from the Fabry Registry. (2023/02/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Patient reported quality of life and medication adherence in Fabry disease patients treated with migalastat: A prospective, multicenter study. (2023/02/01) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. Venglustat, an orally administered glucosylceramide synthase inhibitor: Assessment over 3 years in adult males with classic Fabry disease in an open-label phase 2 study and its extension study. (2023/02/01) ♡
• Gastrointestinal Manifestations and Low-FODMAP Protocol in a Cohort of Fabry Disease Adult Patients. (2023/01/28) ♡
• Left Ventricular Apical Aneurysm in Fabry Disease: Implications for Clinical Significance and Risk Stratification. (2023/01/03) ♡
• Management of a Thrombus in a Dolichoectatic Basilar Artery Secondary to Fabry Disease. (2023/01/01) ♡
• Aseptic meningitis in Fabry disease due to a novel GLA variant: an expanded phenotype? (2023/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A Fabry Disease Patient Who Developed Hypersensitivity Reaction against Agalsidase Beta following COVID-19 Infection. (2023/01/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Cardiac Involvement in Fabry Disease and the Role of Multimodality Imaging in Diagnosis and Disease Monitoring. (2023/01/01) ♡
• Characterization of cellular phenotypes in neurons derived from induced pluripotent stem cells of male patients with Fabry disease. (2023/01/01) ♡
• A theoretical study on binding and stabilization of galactose and novel galactose analogues to the human α-galactosidase A variant causing Fabry disease. (2023/01/01) ♡
• Asthma burden according to treatment steps in the French population-based cohort CONSTANCES. (2023/01/01) ♡
• Results of the screening program for Fabry disease in patients with cornea verticillata at the University Hospital of Navarre. (2023/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. The Benefits of Early versus Late Therapeutic Intervention in Fabry Disease. (2022/12/30) ♡
• Development of Lanzyme as the Potential Enzyme Replacement Therapy Drug for Fabry Disease. (2022/12/27) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Gene Expression Analysis in gla-Mutant Zebrafish Reveals Enhanced Ca(2+) Signaling Similar to Fabry Disease. (2022/12/26) ♡
• Mass Spectrometric Comparison of the Cardiac Globotriaosylceramide Profile in 5 Patients With Fabry's Disease. (2022/12/23) ♡
• Fabry disease with atypical phenotype identified by massively parallel sequencing in early-onset kidney failure. (2022/12/15) ♡
• Association of Fabry Disease with Hearing Loss, Tinnitus, and Sudden Hearing Loss: A Nationwide Population-Based Study. (2022/12/13) ♡
• Assessment and impact of dose escalation on anti-drug antibodies in Fabry disease. (2022/12/09) ♡
• First-in-human in vivo genome editing via AAV-zinc-finger nucleases for mucopolysaccharidosis I/II and hemophilia B. (2022/12/07) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Transcatheter Tricuspid Valve Replacement for Anderson Fabry Disease With Severe Tricuspid Regurgitation. (2022/12/07) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Anderson-Fabry Disease: A New Piece of the Lysosomal Puzzle in Parkinson Disease? (2022/12/05) ♡
• Abnormal Pre-mRNA Splicing in Exonic Fabry Disease-Causing GLA Mutations. (2022/12/03) ♡
• Nationwide screening of Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy in Czech Republic. (2022/12/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Late-onset Fabry disease due to a new (p.Pro380Leu) pathogenic variant of GLA Gene. (2022/12/01) ♡
• Visual outcome, ocular findings, and visual quality of life in patients with Fabry disease. (2022/12/01) ♡
• Population Pharmacokinetics of Oral Migalastat in Adolescents and Adults With and Without Renal Impairment. (2022/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Clinical relevance of globotriaosylceramide accumulation in Fabry disease and the effect of agalsidase beta in affected tissues. (2022/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Oral tolerance to prevent anti-drug antibody formation in protein replacement therapies. (2022/12/01) ♡
• Automated Measurement of Native T1 and Extracellular Volume Fraction in Cardiac Magnetic Resonance Imaging Using a Commercially Available Deep Learning Algorithm. (2022/12/01) ♡
• [Ten questions on cardiac magnetic resonance in patients with heart failure: from etiological diagnosis to prognostic stratification]. (2022/12/01) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Triglyceride Lowering with Pemafibrate to Reduce Cardiovascular Risk. (2022/11/24) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Association between white matter alterations and domain-specific cognitive impairment in cerebral small vessel disease: A meta-analysis of diffusion tensor imaging. (2022/11/22) ♡
• Development and validation of a disease-specific quality of life scale for adult patients with Fabry disease in Japan. (2022/11/17) ♡
• Systematic cascade screening in the Danish Fabry Disease Centre: 20 years of a national single-centre experience. (2022/11/16) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Polycystic kidney disease complicates renal pathology in a family with Fabry disease. (2022/11/14) ♡
• Genetics and clinics: together to diagnose cardiomyopathies. (2022/11/12) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.