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Distrofia muscular de Duchenne

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Publicaciones (1250)

• La pérdida de metaloproteinasa de matriz 10 causa características prematuras del envejecimiento en células satélite. (2023/05/09) ♡
• Identificación de genes de referencia de reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa adecuados para normalizar la expresión génica en el cerebro de ratones y perros normales y distróficos. (2023/05/05) ♡
• Winged Scapula: Clinical and Electrophysiological Features and Common Causes Based on 20 Years of Experience in a Referral Center in Turkey. (2023/05/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ecografía muscular cuantitativa en niños con distrofia muscular de Duchenne: comparación con resonancia magnética. (2023/05/01) ♡
• Alto rendimiento diagnóstico del panel de secuenciación de próxima generación dirigido como prueba molecular de primer nivel para pacientes con miopatía o distrofia muscular. (2023/05/01) ♡
• Una base de datos de referencia normativa completa de la morfología muscular en niños típicamente desarrollados de 3 a 18 años: un estudio transversal de ultrasonido. (2023/05/01) ♡
• La inactivación de IL34 promueve la expansión de células madre del músculo regenerador y atenúa la distrofia muscular de Duchenne en modelos de ratón. (2023/04/23) ♡
• La respuesta de miedo incondicionado en ratones deficientes en distrofina está asociada con la función suprarrenal y vascular. (2023/04/04) ♡
• La espirometría se correlaciona con la actividad física en pacientes con distrofia muscular de Duchenne. (2023/04/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Metabolic assessment in children with neuromuscular disorders shows risk of liver enlargement, steatosis and fibrosis. (2023/04/01) ♡
• Administración viral asociada a adeno de pares de enzimas ARNt enginerizados en modelos de ratón con mutaciones sin sentido. (2023/03/17) ♡
• Publicación retractadaiEste estudio fue retirado por la comunidad científica misma, por ejemplo, debido a un error en el método o datos no confiables. No lo uses como fundamentación y no lo discutas como evidencia. La disbiosis del microbiota influye en el sistema inmunológico y la fisiopatología muscular de ratones deficientes en distrofina. (2023/03/08) ♡
• Orientarse contra la disbiosis intestinal, la inflamación y la autofagia alterada en la distrofia muscular de Duchenne. (2023/03/08) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Cuando la disbiosis se encuentra con la distrofia: una conexión intestino-músculo no deseada. (2023/03/08) ♡
• Longitudinal study of multi-parameter quantitative magnetic resonance imaging in Duchenne muscular dystrophy: hyperresponsiveness of gluteus maximus and detection of subclinical disease progression in functionally stable patients. (2023/03/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Abrir la caja de Pandora: detección anormal de portadores genéticos y necesidad de seguimiento de por vida. (2023/03/01) ♡
• Diversidad subcelular de Nav1.5 en cardiomiocitos: funciones, mecanismos y objetivos distintos. (2023/03/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Cuantificación por resonancia magnética de la infiltración de lípidos en el músculo esquelético en un modelo de ratón humanizado de distrofia muscular de Duchenne. (2023/03/01) ♡
• Un videojuego de realidad virtual: respiración y relajación guiadas por clínicos para niños con distrofia muscular. (2023/03/01) ♡
• La factorización de matriz no negativa de espectros Raman encuentra patrones comunes relacionados con enfermedades neuromusculares en diferentes configuraciones de equipos, modelos preclínicos y tejido humano. (2023/03/01) ♡
• Evaluación Longitudinal de Creatina Quinasa, Creatina/Creatinina (ratio) y Miostatina como Biomarcadores de Monitoreo en Distrofia Muscular de Becker. (2023/02/28) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Orphan Drugs in Neurology-A Narrative Review. (2023/02/26) ♡
• Discovery of novel 5-methoxybenzothiophene hydrazides as metabolically stable Clk1 inhibitors with high potency and unprecedented Clk1 isoenzyme selectivity. (2023/02/05) ♡
• Un estudio longitudinal de los niveles de creatina quinasa y creatinina en la distrofia muscular de Duchenne. (2023/02/01) ♡
• Determinación de constantes de equilibrio de las reacciones catalizadas por arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT) utilizando concentraciones de aminoácidos circulantes. (2023/02/01) ♡
• Cambios cinemáticos en la marcha en niños con Distrofia Muscular de Duchenne: Utilidad del Índice de Desviación de la Marcha, la Puntuación del Perfil de la Marcha y las Puntuaciones de Variables de la Marcha. (2023/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. NGF y BDNF en síndromes pediátricos. (2023/02/01) ♡
• Protection of dystrophic muscle cells using Idebenone correlates with the interplay between calcium, oxidative stress and inflammation. (2023/02/01) ♡
• Cilostazol attenuates oxidative stress and apoptosis in the quadriceps muscle of the dystrophic mouse experimental model. (2023/02/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Generation of human induced pluripotent stem cell lines with HMOX1 promoter polymorphism and CRISPR/Cas9-mediated deletion of exon 50 of DMD gene. (2023/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Update on anti-fibrotic pharmacotherapies in skeletal muscle disease. (2023/02/01) ♡
• Effect of parasitic infection on muscular function of dystrophin gene (Dmd) deficient mouse. (2023/02/01) ♡
• Phosphorylation alters the mechanical stiffness of a model fragment of the dystrophin homologue utrophin. (2023/02/01) ♡
• Bethlem Myopathy (Collagen VI-Related Dystrophies): A Retrospective Cohort Study on Musculoskeletal Pathologies and Clinical Course. (2023/02/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Synthesis of 5'-Thiol Functionalized Morpholino Oligo-Nucleotide and Subsequent Conjugation with IGT to Improve Delivery and Antisense Efficacy In Vitro. (2023/01/18) ♡
• Newborn screening and genomic analysis of duchenne muscular dystrophy in Henan, China. (2023/01/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Chronic granulomatous disease associated with Duchenne muscular dystrophy caused by Xp21.1 contiguous gene deletion syndrome: Case report and literature review. (2023/01/13) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mesoangioblasts at 20: From the embryonic aorta to the patient bed. (2023/01/04) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Arthritis and Duchenne muscular dystrophy: the role of chondroitin sulfate and its associated proteoglycans in disease pathology and as a diagnostic marker. (2023/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Biological and genetic therapies for the treatment of Duchenne muscular dystrophy. (2023/01/01) ♡
• Identification of Biallelic dystrophin gene variants during maternal carrier testing for Becker muscular dystrophy and review of the DMD exon 49-51 deletion phenotype. (2023/01/01) ♡
• Factors associated with balance ability in Duchenne and Becker muscular dystrophies. (2023/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Gene therapy review: Duchenne muscular dystrophy case study. (2023/01/01) ♡
• The discovery of the DNA methylation episignature for Duchenne muscular dystrophy. (2023/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Clinical potential of microdystrophin as a surrogate endpoint. (2023/01/01) ♡
• Duchenne Muscular Dystrophy in Kazakhstan: A Journey from Diagnosis to the Treatment, the Biases and Achievements. (2023/01/01) ♡
• Adeno-associated virus-mediated gene therapy for rare pediatric neurogenetic diseases: Current status and outlook. (2023/01/01) ♡
• Prevalence and severity of sinus tachycardia and arrhythmias by Holter monitoring in children with Duchenne muscular dystrophy. (2023/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Miopatía proximal: causas y condiciones asociadas. (2022/12/31) ♡
• Identificación de genes hub relacionados con la distrofia muscular de Duchenne mediante análisis de redes de coexpresión génica ponderada. (2022/12/30) ♡

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