# Behandelwijzen bij taaislijmziekte
De behandeling van taaislijmziekte richt zich op drie hoofdzaken: het dunner maken en beter transporteren van het dikke slijm in de longen, het voorkomen en bestrijden van infecties, en het ondersteunen van de algemene gezondheid. De afgelopen jaren is deze behandeling sterk veranderd door nieuwe medicijnen die rechtstreeks op het defecte CFTR-eiwit inwerken. Dit tabblad beschrijft de verschillende behandelgroepen die gebruikt worden.
CFTR-modulatoren
Dit zijn medicijnen die het defecte CFTR-eiwit proberen te repareren of beter werkend te maken. Ze worden ingedeeld naar wat zij doen: 'correctors' (repareerders) en 'potentiators' (activeerders).
**Ivacaftor** (een potentiator)
BewezeniOpgenomen in officiële richtlijnen, of goedgekeurd door EMA of FDA
Ivacaftor helpt het CFTR-eiwit beter te openen en sluiten, zodat meer zout en water door de celwand kunnen. Het werkt met name bij bepaalde gensoorten van taaislijmziekte (vooral gating mutations). Het medicijn wordt ingeademd als poeder of genomen als tablet.
Bekende bijwerkingen zijn hoofdpijn, braken en diarree. Bij sommigen stijgt de leverwaarde even. Het hoort bij de officiële behandelrichtlijnen en is goedgekeurd door de Europese geneesmiddelautoriteit (EMA).
**Lumacaftor en ivacaftor in combinatie**
BewezeniOpgenomen in officiële richtlijnen, of goedgekeurd door EMA of FDA
Lumacaftor is een corrector: het helpt het defecte CFTR-eiwit de juiste vorm aan te nemen zodat het beter kan werken. In combinatie met ivacaftor wordt dit gebruikt bij een veel voorkomende gensoort (F508del-homozygoot en bepaalde heterozygote combinaties). Tabletvorm.
Bijwerkingen zijn onder meer misselijkheid, diarree en hoofdpijn. Sommige patiënten voelen zich vermoeid of krijgen last van artsen- en spierklachten. Het kost extra bewakingsinspanning omdat het ook andere eiwitten in het lichaam kan beïnvloeden.
**Elexacaftor, tezacaftor en ivacaftor in combinatie** ('triple therapy')
BewezeniOpgenomen in officiële richtlijnen, of goedgekeurd door EMA of FDA
Dit is een combinatie van twee correctors (elexacaftor en tezacaftor) en een potentiator (ivacaftor). Het werkt veel sterker dan de eerdere combinaties bij veel voorkomende gensoorten. In recente studies wordt gezien dat dit combination leiden tot betere longfunctie en minder infecties. Tabletvorm.
Bijwerkingen lijken vergelijkbaar: braken, diarree, verhoogde leverwaarden. Dit medicijn staat in de officiële richtlijnen en is EMA-goedgekeurd. Onderzoeken tonen aan dat het kan helpen pancreatitis (alvleesklierontsteking) te voorkomen en de voeding te stabiliseren.
**Tezacaftor en ivacaftor**
BewezeniOpgenomen in officiële richtlijnen, of goedgekeurd door EMA of FDA
Een combinatie van een corrector en potentiator voor patiënten bij wie de triple therapy niet geschikt is of die voorheen alleen deze combinatie kregen. Tabletvorm.
Bijwerkingen vergelijkbaar met andere CFTR-modulatoren. Dit medicijn wordt minder ingezet nu triple therapy beschikbaar is, maar blijft belangrijk voor bepaalde gensoorten.
Medicijnen die slijm dunner maken
**Dornase alfa** (DNase)
BewezeniOpgenomen in officiële richtlijnen, of goedgekeurd door EMA of FDA
Dit enzym wordt ingeademd en breekt het ingewikkelde DNA en eiwitten af die het slijm dik maken. Dornase dunner het slijm, zodat het beter uit de longen kan worden hoestgekund. Het wordt dagelijks of meerdere keren per week gebruikt via een vernevelaar.
Bijwerkingen zijn zeldzaam; soms klachten van de keel of braken. Dit middel staat al dertig jaar in de richtlijnen en geldt als standaard.
**Hypertone zoutoplossing**
BewezeniOpgenomen in officiële richtlijnen, of goedgekeurd door EMA of FDA
Een zoutwater met hogere concentratie dan normaal bloed, ingeademd als nevel. Het trekt water naar het slijm, zodat het dunner wordt. Meestal meerdere keren per dag gebruikt. Dit is een goedkope en veilige aanvulling op dornase.
Bijwerkingen zijn miniem; soms even hoesten. Dit is één van de oudste behandelingen en staat in alle richtlijnen.
**Mannitol** (ingeademd poeder)
OnderzochtiPositieve resultaten in klinische studies, nog geen standaardbehandeling
Een suikerstof die net als hypertone zout water naar het slijm trekt en het dunner maakt. In poedervorm ingeademd. Onderzoeken tonen voordeel voor longfunctie bij bepaalde patiënten.
Bijwerkingen zijn meestal gering; soms hoesten of braken. Het wordt gebruikt als aanvulling, niet als vervanging van dornase.
Infectiebestrijding
**Ingeademde antibiotica** (tobramycine, colistine, azithromycine)
BewezeniOpgenomen in officiële richtlijnen, of goedgekeurd door EMA of FDA
Omdat patiënten kwetsbaar zijn voor ernstige longontstekingen door bacteriën (vooral Pseudomonas aeruginosa), worden antibiotica regelmatig via verneveling ingeademd. Tobramycine wordt cyclisch gegeven (28 dagen aan, 28 dagen uit). Colistine is een reserve-antibioticum voor resistente bacteriën.
Bijwerkingen van ingeademde antibiotica zijn onder meer oorsuizing en gehoorstoornissen (vooral tobramycine; het hoort daarom regelmatig getest te worden), braken en keelpijn. Deze medicijnen staan in alle richtlijnen voor infectiebestrijding.
**Azithromycine** (als tablet of vloeistof)
BewezeniOpgenomen in officiële richtlijnen, of goedgekeurd door EMA of FDA
Dit is niet primair voor een actieve infectie, maar voor de langetermijnontsteking en bacteriële kolonisatie. Het wordt in lage dosen en onregelmatig gegeven (bijvoorbeeld drie dagen per week) en werkt zowel bacterieremmend als ontstekingsremmend.
Bijwerkingen zijn misselijkheid, diarree en buikkrampen. Dit medicijn staat in veel richtlijnen als standaard achtergrondtherapie.
Anti-ontstekingsmedicijnen
**Ibuprofen** (hoge doses)
OnderzochtiPositieve resultaten in klinische studies, nog geen standaardbehandeling
Dit ontstekingsremmend middel kan in hoge doses de ontstekingsreactie in de longen afremmen. Onderzoeken uit de vorige decennia suggereren dat dit kan helpen de langzame achteruitgang van longfunctie te vertragen.
Bijwerkingen van langdurig gebruik zijn maagproblemen en nierproblematiek. Dit middel wordt minder veel gebruikt sinds betere medicijnen beschikbaar zijn.
Voeding en aanvullende stoffen
**Supplements voor vet-oplosbare vitaminen** (A, D, E, K)
BewezeniOpgenomen in officiële richtlijnen, of goedgekeurd door EMA of FDA
Omdat het dikke slijm in de alvleesklier het darmvet niet goed afbreekt, kunnen patiënten tekort krijgen aan vitaminen die alleen in vet oplosbaar zijn. Deze worden daarom regelmatig gegeven, vaak in aangepaste hoeveelheden naar gelang bloedwaarden.
Bijwerkingen zijn zeldzaam bij normale doseringen. Dit is standaard zorg.
**Pancreasenzymen**
BewezeniOpgenomen in officiële richtlijnen, of goedgekeurd door EMA of FDA
Veel patiënten met taaislijmziekte hebben een slecht werkende alvleesklier (pancreaire onvoldoendheid). Ze krijgen daarom vervangingsenzymen, meestal als capsules met micro-korrels, zodat vet, eiwitten en koolhydraten beter kunnen worden afgebroken.
Bijwerkingen zijn zeldzaam. Dit is standaard behandeling voor wie de alvleesklier niet voldoende werkt.
Ondersteunende zorg
**Fysiotherapie en slijmoproepende technieken**
BewezeniOpgenomen in officiële richtlijnen, of goedgekeurd door EMA of FDA
Regelmatige fysiotherapie, samen met handgrepen of apparaten om het slijm los te maken en uit te hoesten, is essentieel. Dit omvat bijvoorbeeld 'oscillating positive expiratory pressure' (OPEP). Dit helpt de longen open te houden en infecties te voorkomen.
Dit staat in alle richtlijnen en vormt de basis van dagelijkse zorg.
**Inspanning en beweging**
BewezeniOpgenomen in officiële richtlijnen, of goedgekeurd door EMA of FDA
Regelmatige lichamelijke activiteit helpt slijm los te maken, verbetert longfunctie en ondersteunt de algehele gezondheid. Dit wordt sterk aanbevolen in alle richtlijnen.
Nieuwere en onderzoeksbehandelingen
**GDC-6988** (ingeademd)
ExperimenteeliLoopt in studieverband, de uitkomst is nog onbekend
Dit is een medicijn in voortdurend onderzoek dat de water- en zoutuitscheiding in de longen moet verbeteren, onafhankelijk van het CFTR-eiwit. Klinische onderzoeken zijn gaande.
**ANG003**
ExperimenteeliLoopt in studieverband, de uitkomst is nog onbekend
Dit medicijn richt zich op ontstekingssignalen en staat in onderzoek om longschade te voorkomen.
**Microbiële doelstellingen**: antiviraal en anti-Staphylococcus-onderzoek
OnderzochtiPositieve resultaten in klinische studies, nog geen standaardbehandeling
Verschillende onderzoeksgroepen bestuderen hoe Staphylococcus aureus en Pseudomonas aeruginosa precies standhouden in taaislijmziekte, en of nieuwe aanpakken (bijvoorbeeld kleine RNAs die bacteriën tegenhouden) kunnen helpen.
---
_Deze informatie vervangt nooit het oordeel van een arts. Bespreek je situatie altijd met je eigen behandelaar._