# Traitements de la maladie de Huntington
La maladie de Huntington est traitée aujourd'hui selon une approche qui vise à soulager les symptômes et à explorer les possibilités de ralentir les processus pathologiques sous-jacents. Il n'existe pas encore de médicament qui arrête ou inverse l'affection, mais les traitements aident de nombreuses personnes à rester fonctionnelles plus longtemps.
Troubles du mouvement (mouvements involontaires)
**Tétrabénazine**
ProuvéiInclus dans les directives officielles, ou approuvé par l'EMA ou la FDA
Ce médicament réduit la quantité de dopamine dans certaines zones du cerveau, réduisant ainsi les mouvements involontaires (chorée). Il agit en inhibant les transporteurs vésiculaires de monoamines, de sorte que les signaux moteurs sont transmis de manière moins excessive. De nombreux patients bénéficient de mouvements moins spastiques et d'un meilleur équilibre.
Les effets secondaires connus sont la fatigue, la dépression et une baisse de la pression artérielle (en particulier lors du lever). Certaines personnes ressentent également un ralentissement perceptible de leurs pensées. Ces effets nécessitent un suivi régulier et un dosage sous supervision.
**Deutétrabénazine**
ProuvéiInclus dans les directives officielles, ou approuvé par l'EMA ou la FDA
C'est une substance similaire à la tétrabénazine, mais qui agit différemment dans l'organisme (plus longue action et moins d'effets secondaires rapportés dans certaines études). Elle aide également à traiter la chorée. Les recherches étudient actuellement comment elle affecte la parole et la démarche.
Les effets secondaires semblent similaires à ceux de la tétrabénazine : fatigue, changements d'humeur et parfois pression artérielle basse. Un accompagnement continu est également nécessaire ici.
**Antipsychotiques (halopéridol, rispéridone, aripiprazole)**
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Ce groupe de médicaments inhibe l'activité dopaminergique dans le cerveau à un niveau différent de la tétrabénazine. Ils sont utilisés lorsque la tétrabénazine ne fonctionne pas suffisamment, n'est pas bien tolérée, ou est associée à certains symptômes psychiatriques. Ils peuvent réduire les mouvements et en même temps diminuer le comportement impulsif.
Les effets secondaires varient selon le médicament. Des mouvements lents et involontaires (dyskinésie tardive) peuvent survenir avec un usage prolongé. Une prise de poids, des anomalies de la glycémie et un aplatissement neurologique ont également été rapportés. Le médecin fait un choix soigneux, en pesant les bénéfices et les risques.
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Symptômes psychiatriques
**Inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS)**
ProuvéiInclus dans les directives officielles, ou approuvé par l'EMA ou la FDA
Ce sont des antidépresseurs qui maintiennent la sérotonine disponible dans le cerveau. Ils sont utilisés pour la dépression, les pensées obsessionnelles et l'anxiété qui sont fréquentes dans la maladie de Huntington. Ils agissent en libérant des substances qui influencent l'humeur et l'anxiété.
Les effets secondaires peuvent comprendre des troubles gastro-intestinaux, l'insomnie ou la somnolence, et parfois des effets secondaires sexuels. Ils n'agissent généralement pas immédiatement ; les effets apparaissent sur des semaines à des mois.
**Autres psychotropes (mirtazapine, bupropion, amitriptyline)**
ProuvéiInclus dans les directives officielles, ou approuvé par l'EMA ou la FDA
Ces médicaments agissent par différentes voies sur le cerveau et sont utilisés pour la dépression, les troubles anxieux ou les problèmes de sommeil, selon ce que le patient ressent. Ce sont des médicaments traditionnels, avec une longue expérience clinique.
Tous ont leur propre profil d'effets secondaires possibles : somnolence, sécheresse buccale, changement de poids, et plus rarement des effets cardiaques ou sur la pression artérielle. Un médecin choisira la meilleure option pour la situation individuelle.
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Symptômes cognitifs et fatigue
**Pas de traitement pharmacologique standard (consensus)**
ExaminéiRésultats positifs dans les études cliniques, pas encore un traitement standard
Jusqu'à présent, aucun médicament avec un haut niveau de preuve n'a été démontré pour améliorer la mémoire, l'attention ou la concentration dans la maladie de Huntington. Des recherches sont en cours sur des médicaments qui pourraient aider les dysfonctionnements cellulaires (comme les interventions visant la fonction mitochondriale et les processus d'autophagie), mais ceux-ci ne sont pas encore intégrés à la pratique standard.
L'entraînement cognitif et l'exercice physique sont à l'étude comme mesures de soutien ; ils aident certaines personnes à maintenir les fonctions mentales, mais ne produisent pas d'effets de type médicamenteux.
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Approches modificatrices de la maladie (recherche)
**Thérapie génique et techniques d'acides nucléiques**
ExaminéiRésultats positifs dans les études cliniques, pas encore un traitement standard
Les essais examinent des traitements qui s'attaquent directement à la mutation du gène de la huntingtine, par exemple par des oligonucléotides antisens ou l'interférence ARN. L'objectif est de réduire la production de protéines nuisibles. Certains candidats sont en études de Phase 3.
Cette approche est prometteuse car elle s'attaque au cœur du processus pathologique. Les effets secondaires sont encore à l'étude, mais peuvent inclure la neurotoxicité, la redistribution dans l'organisme et des réactions immunitaires.
**Pridopidine**
ExaminéiRésultats positifs dans les études cliniques, pas encore un traitement standard
Ce médicament affecte les molécules de signalisation dans le cerveau (notamment les récepteurs sigma-1) et pourrait aider à prévenir les lésions neurales. Les études de Phase 3 examinent s'il peut ralentir la progression du déclin moteur et fonctionnel.
Jusqu'à présent, les effets secondaires ont été rapportés comme légers dans les essais (maux de tête, nausées), mais davantage de données sont recueillies à mesure que la recherche progresse.
**Votemtamab (RG6496)**
ExaminéiRésultats positifs dans les études cliniques, pas encore un traitement standard
C'est un médicament qui peut soutenir la différenciation des cellules gliales. Les études examinent la sécurité et l'efficacité dans la maladie de Huntington. Il pourrait potentiellement aider à améliorer le métabolisme cellulaire dans les régions cérébrales endommagées.
Les données sur les effets secondaires sont limitées ; les études sont en cours.
**Votoplam**
ExaminéiRésultats positifs dans les études cliniques, pas encore un traitement standard
Ce médicament cible les processus métaboliques dans la cellule, spécifiquement l'anaplerose (la reconstitution des transporteurs d'énergie). Les études examinent s'il peut réduire le stress oxydatif et ralentir les processus neurodégénératifs.
La recherche est en cours ; les effets secondaires sont encore en cours d'inventaire.
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Mesures de soutien supplémentaires
**Physiothérapie et réadaptation**
ProuvéiInclus dans les directives officielles, ou approuvé par l'EMA ou la FDA
L'exercice régulier, l'entraînement de l'équilibre et les exercices ciblés aident à compenser la perte progressive du contrôle moteur. La physiothérapie peut prévenir les chutes, améliorer l'équilibre et maintenir la force musculaire. C'est particulièrement important à mesure que la maladie progresse.
Aucun effet secondaire direct des médicaments, mais la fatigue peut survenir lors d'un entraînement intensif.
**Orthophonie (logopédie et thérapie de la déglutition)**
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De nombreux patients perdent progressivement la clarté de la parole et ont des difficultés à avaler. L'orthophonie aide à enseigner les techniques de compensation et à rendre l'alimentation plus sûre. Cela prévient la malnutrition et les pneumonies d'aspiration.
Aucun effet secondaire pharmacologique.
**Régime et nutrition**
ProuvéiInclus dans les directives officielles, ou approuvé par l'EMA ou la FDA
Les patients ont souvent besoin de plus de calories en raison des mouvements hyperkinétiques. Une bonne nutrition et l'alimentation par sonde (si nécessaire) aident à prévenir la perte de poids. Une bonne nutrition soutient le système immunitaire et le tissu cérébral.
Aucun effet secondaire des médicaments, mais une adaptation au soutien technique peut être nécessaire.
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Domaines de recherche sans traitement standard
**Modulation du microbiote**
ExaminéiRésultats positifs dans les études cliniques, pas encore un traitement standard
Des recherches récentes montrent que le microbiote intestinal est modifié chez les patients atteints de la maladie de Huntington, avec des différences selon les phases. On examine s'il est possible d'adapter le microbiote par des probiotiques, un régime alimentaire ou d'autres moyens pour soulager les symptômes. Ceci est encore expérimental et non inclus dans la pratique clinique.
**Ciblage mitochondrial et du stress oxydatif**
ExaminéiRésultats positifs dans les études cliniques, pas encore un traitement standard
Le processus pathologique dans la maladie de Huntington est fortement lié aux dommages mitochondriaux (centrales énergétiques des cellules) et au stress oxydatif excessif. Diverses études testent des médicaments qui peuvent s'attaquer à ces processus. Ceci est encore une recherche en laboratoire et aux premières phases cliniques.
**Peptides ciblant l'amyloïde**
ExpérimentaliEn cours d'étude, l'issue est encore inconnue
De nouvelles classes de peptides (comme celles dans les études Fibrilpaint) sont testées pour leur capacité à combattre l'agrégation anormale de protéines dans le cerveau. Ceci est au stade très précoce.
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Traitement des complications
**Antiépileptiques**
ProuvéiInclus dans les directives officielles, ou approuvé par l'EMA ou la FDA
Certains patients développent des crises ; les antiépileptiques standard sont utilisés pour les prévenir ou les contrôler.
**Médicaments cardiaques (lorsque des symptômes cardiaques surviennent)**
ProuvéiInclus dans les directives officielles, ou approuvé par l'EMA ou la FDA
Les études montrent que les arythmies cardiaques et certaines anomalies cardiométaboliques sont plus fréquentes. Les médicaments cardiaques standard sont utilisés en cas de besoin.
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_Ces informations ne remplacent jamais le jugement d'un médecin. Discutez toujours de votre situation avec votre propre professionnel de santé._