# Tratamientos de la enfermedad de Huntington
Hoy en día, la enfermedad de Huntington se trata con un enfoque dirigido a aliviar los síntomas e investigar formas de ralentizar los procesos patológicos subyacentes. Aún no existe un medicamento que detenga o revierta la enfermedad, pero los tratamientos ayudan a muchas personas a mantener la funcionalidad durante más tiempo.
Trastornos del movimiento (movimientos involuntarios)
**Tetrabenzina**
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Este medicamento reduce la cantidad de dopamina en ciertas regiones del cerebro, lo que reduce los movimientos involuntarios (corea). Actúa inhibiendo los transportadores de monoamina vesicular, de modo que las señales de movimiento se transmiten de forma menos excesiva. Muchos pacientes se benefician de movimientos menos espásticos y mejor equilibrio.
Los efectos secundarios conocidos son fatiga, depresión e hipotensión (especialmente al levantarse). Algunas personas también experimentan una ralentización perceptible del pensamiento. Estos efectos requieren monitoreo regular y dosificación bajo supervisión.
**Deutetrabenzina**
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Se trata de una sustancia similar a la tetrabenzina, pero que actúa de forma algo diferente en el cuerpo (acción más prolongada y menos efectos secundarios reportados en algunos estudios). También ayuda en la corea. Los estudios están investigando actualmente cómo afecta al habla y la marcha.
Los efectos secundarios parecen similares al perfil de la tetrabenzina: fatiga, cambios de humor e hipotensión ocasional. También aquí se requiere supervisión continua.
**Antipsicóticos (haloperidol, risperidona, aripiprazol)**
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Este grupo de medicamentos inhibe la actividad dopaminérgica en el cerebro a un nivel diferente al de la tetrabenzina. Se utilizan cuando la tetrabenzina no es suficientemente efectiva, no se tolera bien o se asocia con ciertos síntomas psiquiátricos. Pueden reducir los movimientos y al mismo tiempo disminuir el comportamiento impulsivo.
Los efectos secundarios varían según el medicamento. Pueden ocurrir movimientos lentos e involuntarios (discinesia tardía) con el uso prolongado. También se ha informado de aumento de peso, alteraciones del azúcar en sangre y embotamiento neurológico. El médico elige cuidadosamente, sopesando contra el efecto.
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Síntomas psiquiátricos
**Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS)**
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Son antidepresivos que mantienen la serotonina disponible en el cerebro. Se utilizan para la depresión, los pensamientos obsesivos y la ansiedad que son frecuentes en la enfermedad de Huntington. Actúan liberando sustancias que afectan al estado de ánimo y la ansiedad.
Los efectos secundarios pueden incluir: molestias gastrointestinales, insomnio o somnolencia, y a veces efectos sexuales. Generalmente no actúan de inmediato; los efectos aparecen en el transcurso de semanas a meses.
**Otros psicofarmacos (mirtazapina, bupropión, amitriptilina)**
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Estos medicamentos actúan a través de diferentes mecanismos en el cerebro y se utilizan para la depresión, trastornos de ansiedad o problemas del sueño, dependiendo de lo que experimente el paciente. Son medicamentos tradicionales, con una larga experiencia clínica.
Todos tienen su propio perfil de posibles efectos secundarios: somnolencia, sequedad de boca, cambios de peso y, más raramente, efectos cardíacos o sobre la presión arterial. Un médico hará la mejor elección para la situación individual.
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Síntomas cognitivos y fatiga
**Sin tratamiento farmacológico estándar (consenso)**
InvestigadoiResultados positivos en estudios clínicos, aún no es tratamiento estándar
Hasta ahora, no se ha demostrado que ningún medicamento con alto nivel de evidencia mejore la memoria, la atención o la concentración en la enfermedad de Huntington. Se están realizando investigaciones sobre medicamentos que podrían ayudar a resolver los problemas de funcionamiento celular (como intervenciones dirigidas a la función mitocondrial y procesos de autofagia), pero estos aún no se han incorporado a la práctica estándar.
El entrenamiento cognitivo y el ejercicio físico se están investigando como medidas de apoyo; ayudan a algunas personas a mantener mejor las funciones mentales, pero no tienen efectos similares a los medicamentos.
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Enfoques modificadores de la enfermedad (investigación)
**Terapia génica y técnicas de ácidos nucleicos**
InvestigadoiResultados positivos en estudios clínicos, aún no es tratamiento estándar
Los estudios examinan medicamentos que abordan directamente la mutación en el gen de la huntingtina, por ejemplo mediante oligonucleótidos antisentido o interferencia de ARN. El objetivo es reducir la producción de proteína dañina. Algunos candidatos se encuentran en estudios de Fase 3.
Este enfoque es prometedor porque aborda el núcleo del proceso de la enfermedad. Los efectos secundarios aún están bajo investigación, pero pueden incluir neurotoxicidad, redistribución en el cuerpo y reacciones inmunológicas.
**Pridopidina**
InvestigadoiResultados positivos en estudios clínicos, aún no es tratamiento estándar
Este medicamento afecta a las moléculas de señalización en el cerebro (incluyendo receptores sigma-1) y podría ayudar a prevenir el daño neural. Los estudios de Fase 3 investigan si puede ralentizar el curso del deterioro motor y funcional.
Hasta ahora, los efectos secundarios se han reportado como leves en los estudios (dolor de cabeza, náuseas), pero se están recopilando más datos conforme avanza la investigación.
**Votemtamab (RG6496)**
InvestigadoiResultados positivos en estudios clínicos, aún no es tratamiento estándar
Este es un medicamento que puede apoyar la diferenciación de células gliales. Los estudios investigan la seguridad y eficacia en la enfermedad de Huntington. Podría potencialmente ayudar a mejorar el metabolismo celular en áreas cerebrales dañadas.
Los datos sobre efectos secundarios son limitados; los estudios están en curso.
**Votoplam**
InvestigadoiResultados positivos en estudios clínicos, aún no es tratamiento estándar
Este medicamento se enfoca en procesos metabólicos en la célula, específicamente en la anaplerosis (reposición de moléculas de soporte energético). Los estudios investigan si puede reducir el estrés oxidativo y ralentizar los procesos neurodegenerativos.
La investigación está en curso; los efectos secundarios aún se están inventariando.
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Medidas de apoyo adicionales
**Fisioterapia y rehabilitación**
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
El ejercicio regular, el entrenamiento del equilibrio y los ejercicios dirigidos ayudan a compensar la pérdida más lenta del control motor. La fisioterapia puede prevenir caídas, mejorar el equilibrio y mantener la fuerza muscular. Esto es especialmente importante conforme la enfermedad avanza.
Sin efectos secundarios directos de medicamentos, pero la fatiga puede ocurrir durante el entrenamiento intensivo.
**Logopedia (terapia del habla y la deglución)**
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Muchos pacientes pierden gradualmente la claridad del habla y tienen dificultades para tragar. La logopedia ayuda a aprender técnicas de compensación e ingerir alimentos de forma más segura. Esto previene la desnutrición y las neumonías por aspiración.
Sin efectos secundarios farmacológicos.
**Dieta y nutrición**
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Los pacientes a menudo necesitan más calorías debido a los movimientos hipercinéticos. Un buen asesoramiento nutricional y la alimentación por sonda (cuando sea necesario) ayudan a contrarrestar la pérdida de peso. La buena nutrición apoya el sistema inmunológico y el tejido cerebral.
Sin efectos secundarios de medicamentos, pero puede ser necesaria la adaptación al apoyo técnico.
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Áreas de investigación sin estándar
**Modulación del microbiota**
InvestigadoiResultados positivos en estudios clínicos, aún no es tratamiento estándar
Investigaciones recientes muestran que la flora intestinal en pacientes con enfermedad de Huntington está alterada, con diferencias entre fases. Se está investigando si ajustar el microbiota mediante probióticos, dieta u otros medicamentos puede aliviar síntomas. Esto es aún experimental y no se ha incorporado en la práctica clínica.
**Enfoque del estrés mitocondrial y oxidativo**
InvestigadoiResultados positivos en estudios clínicos, aún no es tratamiento estándar
El proceso de la enfermedad en la enfermedad de Huntington está fuertemente vinculado al daño de las mitocondrias (centrales energéticas de las células) y al estrés oxidativo excesivo. Varios estudios prueban medicamentos que pueden abordar estos procesos. Esto es aún investigación de laboratorio e investigación clínica en fase temprana.
**Péptidos dirigidos a amiloide**
ExperimentaliSe está estudiando, el resultado aún es desconocido
Nuevas clases de péptidos (como los de estudios de Fibrilpaint) se están probando por su capacidad de contrarrestar la agregación anormal de proteínas en el cerebro. Esto está en una etapa muy temprana.
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Tratamiento de complicaciones
**Antiepilépticos**
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Algunos pacientes presentan convulsiones; se utilizan antiepilépticos estándar para prevenirlas o mantenerlas bajo control.
**Medicamentos cardíacos (cuando surgen síntomas cardíacos)**
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Los estudios muestran que las arritmias cardíacas y ciertas anomalías cardiometabólicas son más frecuentes. Se utilizan medicamentos cardíacos estándar cuando es necesario.
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_Esta información nunca reemplaza el juicio de un médico. Siempre discute tu situación con tu propio médico tratante._