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Métabolisme et système hormonal
Maladie de Pompe
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Publications et études (1195)
- Health-Related Quality of Life and Fatigue in Children with Pompe Disease. (2024/05/16) ♡
- Natural history study of hepatic glycogen storage disease type IV and comparison to Gbe1ys/ys model. (2024/05/14) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Failure of Autophagy in Pompe Disease. (2024/05/13) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The multifaceted roles of the brain glycogen. (2024/05/01) ♡
- Mitochondrial dysfunction is associated with hypertrophic cardiomyopathy in Pompe disease-specific induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes. (2024/04/01) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Long-term safety and efficacy of cipaglucosidase alfa plus miglustat in individuals living with Pompe disease: an open-label phase I/II study (ATB200-02). (2024/04/01) ♡
- Carrier screening for present disease prevalence and recessive genetic disorder in Taiwanese population. (2024/04/01) ♡
- Most Fanconi anemia heterozygotes are not at increased cancer risk: A genome-first DiscovEHR cohort population study. (2024/03/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Treatment recommendations for glycogen storage disease type IB- associated neutropenia and neutrophil dysfunction with empagliflozin: Consensus from an international workshop. (2024/03/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Thérapies géniques ciblées pour les troubles héréditaires affectant à la fois le muscle cardiaque et le muscle squelettique. (2024/02/01) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Effect of avalglucosidase alfa on disease-specific and general patient-reported outcomes in treatment-naïve adults with late-onset Pompe disease compared with alglucosidase alfa: Meaningful change analyses from the Phase 3 COMET trial. (2024/02/01) ♡
- Atteinte sévère du SNC chez un sous-ensemble d'enfants traités à long terme atteints de la maladie de Pompe d'apparition infantile. (2024/02/01) ♡
- Endogenous Glucose Production in Patients With Glycogen Storage Disease Type Ia Estimated by Oral D-[6,6-2H2]-glucose. (2024/01/18) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Lentiviral gene therapy with IGF2-tagged GAA normalizes the skeletal muscle proteome in murine Pompe disease. (2024/01/16) ♡
- An analysis of Pompe newborn screening data: a new prevalence at birth, insight and discussion. (2024/01/08) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Juvenile Pompe disease: Undescribed genotype. First report in Quintana Roo]. (2024/01/08) ♡
- Phénotype immunologique associé à des titres d'anticorps élevés et soutenus contre le traitement de remplacement enzymatique dans la maladie de Pompe d'apparition infantile. (2024/01/04) ♡
- Muscle-specific, liver-detargeted adeno-associated virus gene therapy rescues Pompe phenotype in adult and neonate Gaa(-/-) mice. (2024/01/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Thérapie génique pour les maladies de surcharge en glycogène. (2024/01/01) ♡
- [Diagnostic et prise en charge de la maladie de Pompe d'apparition tardive]. (2024/01/01) ♡
- The impact of COVID-19 infection, the pandemic and its associated control measures on patients with Pompe disease. (2024/01/01) ♡
- Description of clinical and genetic features of 122 patients included in the Spanish Pompe registry. (2024/01/01) ♡
- Remodeling of the Cardiac Extracellular Matrix Proteome During Chronological and Pathological Aging. (2024/01/01) ♡
- Abbreviation of Desensitization Protocol for Pediatric Patients with Lysosomal Storage Diseases Receiving Enzyme Replacement Therapy. (2024/01/01) ♡
- Autophagy of Glycogen Is Non-Selective in Komagataella phaffii. (2024/01/01) ♡
- Maladies de stockage lysosomial. (2024/01/01) ♡
- Pompe disease: a lesson to learn. (2024/01/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Gene Transfer Study for Late-Onset Pompe Disease (RESOLUTE) (2024-11-27) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Clinical Trial Evaluating the Safety and Efficacy of a New Light Combination Therapy Addressing Intermediate AMD (2024-11-15) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. FLOWER : Suivi longitudinal des résultats avec épidémiologie pour les maladies rares. (2024-11-14) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Treatment Frequency Reduction in Pompe Disease (2024-08-28) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Dynamic Respiratory Muscle Function in Late-Onset Pompe Disease (2024-06-24) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Natural History of Pompe Disease (2024-04-08) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study to Compare the Efficacy and Safety of Enzyme Replacement Therapies Avalglucosidase Alfa and Alglucosidase Alfa Administered Every Other Week in Patients With Late-onset Pompe Disease Who Have Not Been Previously Treated for Pompe Disease (2024-04-04) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Pompe Lactation Sub-Registry (2024-03-19) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Avalglucosidase Alfa Extension Study (2024-03-01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study to Assess the Safety of Myozyme® and of Aldurazyme® in Male and Female Participants of Any Age Group With Pompe Disease or With Mucopolysaccharidosis Type I (MPS I) in a Home-care Setting (2024-02-14) ♡
- Light and Shadows in Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders: Eight Years of Experience in Northeast Italy. (2023/12/25) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Muscle diffusion MRI reveals autophagic buildup in a mouse model for Pompe disease. (2023/12/20) ♡
- Diagnostic delay in late-onset Pompe disease among Chinese patients: A retrospective study. (2023/12/20) ♡
- Pompe disease in China: clinical and molecular characteristics. (2023/12/14) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Enzyme replacement therapy for late-onset Pompe disease. (2023/12/12) ♡
- Higher dose alglucosidase alfa is associated with improved overall survival in infantile-onset Pompe disease (IOPD): data from the Pompe Registry. (2023/12/06) ♡
- Population pharmacokinetic modeling and dosing simulation of avalglucosidase alfa for selecting alternative dosing regimen in pediatric patients with late-onset pompe disease. (2023/12/01) ♡
- Pharmacokinetics of Alglucosidase Alfa Manufactured at the 4000-L Scale in Participants with Pompe Disease: A Phase 3/4 Open-Label Study. (2023/12/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. A splice-switching oligonucleotide treatment ameliorates glycogen storage disease type 1a in mice with G6PC c.648G>T. (2023/12/01) ♡
- Two fluorimetric determinations of acid α-glucosidase activity in dried blood spot: Pompe disease in Iranian population. (2023/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Intrauterine enzyme replacement therapies for lysosomal storage disorders: Current developments and promising future prospects. (2023/12/01) ♡
- Characterization of neuromuscular performances in adults with late-onset Pompe disease: A control case cross-sectional study. (2023/12/01) ♡
- Correction: Expert Group Consensus on early diagnosis and management of infantile-onset pompe disease in the Gulf Region. (2023/11/23) ♡
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