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Maladie de Pompe

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Publications et études (1195)

• Biochemical and Genetic Testing of GAA in Over 30.000 Symptomatic Patients Suspected to Be Affected With Pompe Disease. (2024/10/22) ♡
• Cipaglucosidase alfa plus miglustat: linking mechanism of action to clinical outcomes in late-onset Pompe disease. (2024/10/18) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Significance of early diagnosis and treatment of adult late-onset Pompe disease on the effectiveness of enzyme replacement therapy in improving muscle strength and respiratory function: a case report. (2024/10/08) ♡
• Newborn Screening of 6 Lysosomal Storage Disorders by Tandem Mass Spectrometry. (2024/10/01) ♡
• Bulbar muscle impairment in patients with late onset Pompe disease: Insight from the French Pompe registry. (2024/10/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Small molecule inhibition of glycogen synthase I reduces muscle glycogen content and improves biomarkers in a mouse model of Pompe disease. (2024/10/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Comparing the efficacy of cipaglucosidase alfa plus miglustat with other enzyme replacement therapies for late-onset Pompe disease: a network meta-analysis utilizing patient-level and aggregate data. (2024/10/01) ♡
• A specific serum lipid signature characterizes patients with glycogen storage disease type Ia. (2024/10/01) ♡
• Higher small pulmonary artery and vein volume on computed tomography is associated with mortality in current and former smokers. (2024/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Effectiveness of Respiratory Muscle Training in Pompe Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis. (2024/09/30) ♡
• Living with Pompe disease: results from a qualitative interview study with children and adolescents and their caregivers. (2024/09/28) ♡
• Role of glycogen metabolism in Clostridioides difficile virulence. (2024/09/25) ♡
• Health-Related Quality-of-Life Utility Values in Adults With Late-Onset Pompe Disease: Analyses of EQ-5D Data From the PROPEL Clinical Trial. (2024/09/18) ♡
• Association between under-dose of enzyme replacement therapy and quality of life in adults with late-onset Pompe disease in China: A retrospective matched cohort study. (2024/09/17) ♡
• An expert rule-based approach for identifying infantile-onset Pompe disease patients using retrospective electronic health records. (2024/09/14) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Optimizing clinical outcomes: The journey of twins with CRIM-negative infantile-onset Pompe disease on high-dose enzyme replacement therapy and immunomodulation. (2024/09/14) ♡
• Brain glycogen build-up measured by magnetic resonance spectroscopy in classic infantile Pompe disease. (2024/09/12) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Non-invasive optoacoustic imaging of glycogen-storage and muscle degeneration in late-onset Pompe disease. (2024/09/08) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Start, switch and stop (triple-S) criteria for enzyme replacement therapy of late-onset Pompe disease: European Pompe Consortium recommendation update 2024. (2024/09/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Generation of two induced pluripotent stem cell lines (HIMRi006-A and HIMRi007-A) from Pompe patients with infantile and late disease onset. (2024/09/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Real-world data of in-hospital administration of alglucosidase alfa in French patients with Pompe disease: results from the National Claims Database. (2024/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Clinical insight meets scientific innovation to develop a next generation ERT for Pompe disease. (2024/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. What is in the Myopathy Literature? (2024/09/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Systematic Review of Genetic Substrate Reduction Therapy in Lysosomal Storage Diseases: Opportunities, Challenges and Delivery Systems. (2024/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Diagnosis and treatment of late onset Pompe disease: a case report]. (2024/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neurological glycogen storage diseases and emerging therapeutics. (2024/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mitochondrial Dysfunction in Glycogen Storage Disorders (GSDs). (2024/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Clinical features and genetic analysis of 5 cases of infantile-type glycogen storage disease type II: Case reports. (2024/08/30) ♡
• Mutation Spectrum of GAA Gene in Pompe Disease: Current Knowledge and Results of an Italian Study. (2024/08/23) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Pombiliti and Opfolda: shaping the future of adult late-onset pompe disease: an editorial. (2024/08/22) ♡
• Assessing Gene Therapy Efficacy in Infantile-Onset Pompe Disease: Myocardial Native T1 Values of CMR. (2024/08/21) ♡
• Characteristics of Patients With Late-Onset Pompe Disease in France: Insights From the French Pompe Registry in 2022. (2024/08/13) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Diabetes in a Patient with Glycogen Storage Disease Type 1a. (2024/08/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Changes in forced vital capacity over ≤ 13 years among patients with late-onset Pompe disease treated with alglucosidase alfa: new modeling of real-world data from the Pompe Registry. (2024/08/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Restoring immune balance with Tregitopes: A new approach to treating immunological disorders. (2024/08/01) ♡
• Influenza and COVID-19 Vaccination Rates Among Children Receiving Long-Term Ventilation. (2024/08/01) ♡
• Avalglucosidase alfa in infantile-onset Pompe disease: A snapshot of real-world experience in Italy. (2024/07/26) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Enzyme replacement therapy and immunotherapy lead to significant functional improvement in two children with Pompe disease: a case report. (2024/07/18) ♡
• Bioluminescent Assay for the Quantification of Cellular Glycogen Levels. (2024/07/17) ♡
• Intracranial vasculopathy: an important organ damage in young adult patients with late-onset Pompe disease. (2024/07/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A rare partnership: patient community and industry collaboration to shape the impact of real-world evidence on the rare disease ecosystem. (2024/07/10) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Precision medicine in action for Pompe disease. (2024/07/09) ♡
• Mutational spectrum and genotype-phenotype correlation in Mexican patients with infantile-onset and late-onset Pompe disease. (2024/07/01) ♡
• Efficacy of avalglucosidase alfa on forced vital capacity percent predicted in treatment-naïve patients with late-onset Pompe disease: A pooled analysis of clinical trials. (2024/06/26) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Editorial: Inborn errors of carbohydrate metabolism. (2024/06/20) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Author Correction: Degeneration of muscle spindles in a murine model of Pompe disease. (2024/06/11) ♡
• Empagliflozin for treating neutropenia and neutrophil dysfunction in 21 infants with glycogen storage disease 1b. (2024/06/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Lung Diseases and Rare Disorders: Is It a Lysosomal Storage Disease? Differential Diagnosis, Pathogenetic Mechanisms and Management. (2024/05/30) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Head-to-head trial of pegunigalsidase alfa versus agalsidase beta in patients with Fabry disease and deteriorating renal function: results from the 2-year randomised phase III BALANCE study. (2024/05/21) ♡
• Base editing rescues acid α-glucosidase function in infantile-onset Pompe disease patient-derived cells. (2024/05/21) ♡

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