← Toutes les maladies Métabolisme et système hormonal

Maladie de Pompe

Suivi automatiquement depuis PubMed et ClinicalTrials.gov, les plus récentes en haut. Rien ne disparaît jamais ici : ce que tu conserves dans tes favoris reste trouvable. · Flux RSS de cette maladie · uniquement les preuves les plus solides

Rechercher Période Toutes les annéesLes 12 derniers moisLes 5 dernières années Sujet Tous les sujetsGénéralitésNutrition et régime alimentaireTraitements alternatifs Type de recherche Tous les types de rechercheSeules les preuves les plus solides (55)Méta-analyse (4)Ligne directrice de traitement (3)Revue systématique (20)Étude de phase 3 (18)Essai randomisé (10)Essai clinique (201)Article de synthèse (174)Étude précoce (phase 1 ou 2) (16)Description de quelques patients (118)Étude en laboratoire ou sur animal (44)Commentaire ou éditorial (34) Études recrutant actuellement des participants uniquement (29)

Filtrer

Publications et études (1195)

• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Developing a Management Approach for Patients With "Late-Onset" Pompe Disease (2025-09-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Expanded Access for ATB200/AT2221 for the Treatment of Pompe Disease (2025-09-15) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. A Study Comparing ATB200/AT2221 With Alglucosidase Alfa/Placebo in Adult Subjects With Late-onset Pompe Disease (2025-09-11) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Study to Evaluate the Safety of AT2220 (Duvoglustat) in Pompe Disease (2025-09-11) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Expanded Access for ATB200/AT2221 for the Treatment of IOPD (2025-09-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Développement et validation du FBIndex pour déterminer le risque de chutes chez les patients atteints de troubles neuromusculaires (2025-09-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Novel Metabolic Muscular Biomarkers in Pompe Disease - a Non-invasive Magnetic Resonance Exploratory Pilot Study. (2025-08-26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Paramètre d'analyse de la démarche et évaluation du membre supérieur chez les patients adultes atteints de pathologie neurologique ou métabolique (2025-08-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Baby Detect : Genomic Newborn Screening (2025-08-12) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Carbon-13 Magnetic Resonance Spectroscopy in Glycogen Storage Diseases (2025-08-11) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. L'utilisation de dispositifs de marche d'assistance peut réduire le risque de chutes chez les patients atteints de maladies neuromusculaires après une période d'entraînement. (2025-07-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. STRIDE Study - A Study in Subjects With LOPD Who Are Currently Being Treated With ERT (2025-07-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Evaluation of the Safety and Efficacy of Late-onset Pompe Disease Gene Therapy Drug (2025-07-03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Evaluation of the Safety and Efficacy of Infantile-onset Pompe Disease Gene Therapy Drug (2025-07-03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Drug-drug Interaction Study (2025-06-26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study to Assess the Safety and Efficacy of ASP1941 in Combination With α-glucosidase Inhibitor in Type 2 Diabetic Patients (2025-05-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Comparing Efficacy of 8-Week and 12-Week Faricimab Initial Follow-Up Treatment Intervals (2025-03-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. MSOT in Pompe Disease (2025-03-12) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Transcriptomic Analysis to Put an End to Misdiagnosis in Patients With Rare Muscle Diseases (2025-02-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study to Evaluate Efficacy and Safety in Chinese Patients With Late Onset Pompe Disease With Alglucosidase Alfa Treatmen (2025-02-10) ♡
• Parent Reports of Developmental Service Utilization After Newborn Screening. (2024/12/31) ♡
• Sensory neuropathy in patients with Pompe disease: a case series in Iran. (2024/12/27) ♡
• Efficacy and safety of avalglucosidase alfa in Japanese patients with late-onset and infantile-onset Pompe diseases: A case series from clinical trials. (2024/12/27) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Expanding therapeutic options for Pompe disease: a new small molecule inhibitor of glycogen synthase 1 (GYS1) shows preclinical promise in Pompe disease. (2024/12/24) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Late onset of Pompe's disease: a rare cause of respiratory failure. (2024/12/22) ♡
• [Importance of early treatment and quantitative evaluation of enzyme replacement therapy for Pompe disease: alglucosidase alfa post-marketing surveillance additional analysis]. (2024/12/21) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Global birth prevalence of Pompe disease: A systematic review and meta-analysis. (2024/12/17) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Dose-intensive therapy (DIT) for infantile Pompe disease: A pilot study. (2024/12/17) ♡
• Coûts des soins de santé pour la thérapie de remplacement enzymatique à domicile chez les patients atteints de maladies de stockage lysosomal en Allemagne. (2024/12/16) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Neonatal systemic gene therapy restores cardiorespiratory function in a rat model of Pompe disease. (2024/12/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dévoiler l'avenir des soins cardiologiques : un examen de la thérapie génique dans les cardiomyopathies. (2024/12/06) ♡
• Decoding the muscle transcriptome of patients with late-onset Pompe disease reveals markers of disease progression. (2024/12/03) ♡
• Improving outcome measures in late onset Pompe disease: Modified Rasch-Built Pompe-Specific Activity scale. (2024/12/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. First-in-Human Evaluation of Safety, Pharmacokinetics and Muscle Glycogen Lowering of a Novel Glycogen Synthase 1 Inhibitor for the Treatment of Pompe Disease. (2024/12/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Combined miRNA transcriptome and proteome analysis of extracellular vesicles in urine and blood from the Pompe mouse model. (2024/12/01) ♡
• Home infusion experience in patients with Pompe disease receiving avalglucosidase alfa during three clinical trials. (2024/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Impact of bariatric surgery on clinical outcome in LOPD. (2024/12/01) ♡
• Detection of gene variants associated with recessive limb-girdle muscular weakness and Pompe disease in a global cohort of patients through the application of next-generation sequencing analysis. (2024/11/29) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Expert opinion on clinical presentation, diagnosis, and treatment of infantile-onset Pompe disease: a Delphi study in Türkiye. (2024/11/20) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Switching treatment to cipaglucosidase alfa plus miglustat positively affects patient-reported outcome measures in patients with late-onset Pompe disease. (2024/11/13) ♡
• Navigating Pompe Disease Assessment: A Comprehensive Scoping Review. (2024/11/13) ♡
• Analyzing immune cell infiltrates in skeletal muscle of infantile-onset Pompe disease using bioinformatics and machine learning. (2024/11/11) ♡
• Preclinical lentiviral hematopoietic stem cell gene therapy corrects Pompe disease-related muscle and neurological manifestations. (2024/11/06) ♡
• The PompeQoL questionnaire: Development and validation of a new measure for children and adolescents with Pompe disease. (2024/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Advances in Pompe Disease Treatment: From Enzyme Replacement to Gene Therapy. (2024/11/01) ♡
• Long-term observation of patients with advanced late-onset Pompe disease undergoing enzyme replacement therapy: A 15-year observation in a single center. (2024/11/01) ♡
• The lived experience of mothers caring for school-age children with Pompe disease: A qualitative study. (2024/11/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Pompe disease, a new approach to clearing out the trash. (2024/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Maladie de Pompe : besoins non satisfaits et thérapies émergentes. (2024/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Les recommandations du protocole clinique du réseau européen de référence pour les maladies métaboliques (MetabERN) pour la maladie de Pompe (déficit en maltase acide, maladie de stockage du glycogène de type II). (2024/11/01) ♡

↑ Retour vers le haut

codex.care ne donne pas de conseils médicaux. Discute toujours des plaintes, des médicaments et des choix de traitement avec ton propre médecin.