← Toutes les maladies Métabolisme et système hormonal

Maladie de Pompe

Suivi automatiquement depuis PubMed et ClinicalTrials.gov, les plus récentes en haut. Rien ne disparaît jamais ici : ce que tu conserves dans tes favoris reste trouvable. · Flux RSS de cette maladie · uniquement les preuves les plus solides

Rechercher Période Toutes les annéesLes 12 derniers moisLes 5 dernières années Sujet Tous les sujetsGénéralitésNutrition et régime alimentaireTraitements alternatifs Type de recherche Tous les types de rechercheSeules les preuves les plus solides (55)Méta-analyse (4)Ligne directrice de traitement (3)Revue systématique (20)Étude de phase 3 (18)Essai randomisé (10)Essai clinique (201)Article de synthèse (175)Étude précoce (phase 1 ou 2) (16)Description de quelques patients (118)Étude en laboratoire ou sur animal (44)Commentaire ou éditorial (34) Études recrutant actuellement des participants uniquement (29)

Filtrer

Publications et études (1196)

• Maladie de Pompe d'apparition tardive : une corrélation génético-radiologique sur les anomalies vasculaires cérébrales. (2017/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Caractéristiques cliniques et mutation du gène GAA chez les enfants atteints de glycogénose de type II : analyse de 3 cas]. (2017/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Atg5(flox)-Derived Autophagy-Deficient Model of Pompe Disease: Does It Tell the Whole Story? (2017/09/22) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Opportunités thérapeutiques chez les patients atteints de myopathies métaboliques. (2017/09/21) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. (13)C/(31)P MRS Metabolic Biomarkers of Disease Progression and Response to AAV Delivery of hGAA in a Mouse Model of Pompe Disease. (2017/09/08) ♡
• Réduction du glycogène dans les myotubes de patients atteints de la forme tardive de la maladie de Pompe en utilisant la technologie antisens. (2017/09/06) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Correction neurologique et cardiaque à long terme par thérapie génique intrathécale dans la maladie de Pompe. (2017/09/06) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Corrélation entre les GAG urinaires et les anticorps neutralisants anti-idursulfase ERT au cours du traitement avec le régime de tolérance immunitaire NICIT : Rapport de cas. (2017/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Effet du traitement de remplacement enzymatique par l'alglucosidase alfa (Myozyme®) chez 12 patients atteints d'une forme tardive avancée de la maladie de Pompe. (2017/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Les immunoglobulines intraveineuses à forte dose réduisent avec succès les titres élevés d'anticorps IgG rhGAA chez un patient atteint de la forme infantile de la maladie de Pompe CRIM-négative. (2017/09/01) ♡
• Le séquençage profond de nouvelle génération corrige les pièges diagnostiques de l'approche moléculaire traditionnelle chez un patient atteint de la forme prénatale de la maladie de Pompe. (2017/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Aspects ultrastructuraux de la dégénérescence vacuolaire des cardiomyocytes dans les biopsies endomyocardiques humaines. (2017/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Accouchement et gestion post-partum d'une patiente atteinte de la maladie de Pompe : Rapport de cas et revue de la littérature. (2017/09/01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Une étude sur l'innocuité et l'efficacité de la reveglucosidase alfa chez les patients atteints de la forme tardive de la maladie de Pompe. (2017/08/24) ♡
• [Inhibiteurs de la pompe à protons et risque de maladie rénale]. (2017/08/23) ♡
• Sustained immune tolerance induction in enzyme replacement therapy-treated CRIM-negative patients with infantile Pompe disease. (2017/08/17) ♡
• Identification d'une nouvelle mutation de délétion mononucléotidique dans le gène GAA chez les patients atteints de la maladie de Pompe. (2017/08/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Manifestations cardiaques chez les enfants atteints d'erreurs innées du métabolisme. (2017/08/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Artériopathie restrictive dans la forme tardive de la maladie de Pompe : Rapport de cas et revue de la littérature. (2017/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Maladie de Pompe de forme tardive chez un sportif de 54 ans avec un épisode de syncope : rapport de cas. (2017/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Amélioration de la densité minérale osseuse après traitement de remplacement enzymatique chez les patients chinois atteints de la forme tardive de la maladie de Pompe. (2017/07/28) ♡
• Évaluation de la prévalence de la maladie de Pompe chez les patients iraniens atteints de myopathies d'étiologie inconnue. (2017/07/25) ♡
• Une étude pilote sur l'utilisation de particules de vaccin synthétique (SVP) porteuses de rapamycine en conjonction avec le traitement de remplacement enzymatique pour induire une tolérance immunitaire dans la maladie de Pompe. (2017/07/23) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Vidéo pédagogique NeuroImages : Le syndrome de la colonne vertébrale fléchie comme présentation précoce de la forme tardive de la maladie de Pompe. (2017/07/18) ♡
• Activités enzymatiques de l'α-glucosidase chez les nouveau-nés japonais ayant des allèles de pseudo-carence. (2017/07/07) ♡
• Investigation of newborns with abnormal results in a newborn screening program for four lysosomal storage diseases in Brazil. (2017/07/04) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Cas 3 : Douleur musculaire chronique chez une fille de 15 ans. (2017/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Introduction to the Newborn Screening, Diagnosis, and Treatment for Pompe Disease Guidance Supplement. (2017/07/01) ♡
• Dépistage néonatal de la maladie de Pompe. (2017/07/01) ♡
• The Initial Evaluation of Patients After Positive Newborn Screening: Recommended Algorithms Leading to a Confirmed Diagnosis of Pompe Disease. (2017/07/01) ♡
• Prise en charge des patients dépistés à la naissance et atteints de la maladie de Pompe dans l'ensemble du spectre de la maladie. (2017/07/01) ♡
• Le rôle du conseil génétique dans la maladie de Pompe après que les patients aient été identifiés par le dépistage néonatal. (2017/07/01) ♡
• La carence en GAA dans la maladie de Pompe est atténuée par l'inclusion d'exons dans les cellules musculaires squelettiques dérivées des iPSC. (2017/06/16) ♡
• Les oligonucléotides antisens favorisent l'inclusion d'exons et corrigent la variante d'épissage commune c.-32-13T>G du gène GAA dans la maladie de Pompe. (2017/06/16) ♡
• La métrique de distribution locale basée sur le TDM améliore la caractérisation de la BPCO. (2017/06/07) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Maladies de stockage lysosomial. (2017/05/25) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Présentation inhabituelle de la forme infantile atypique de la maladie de Pompe dans la période néonatale avec hypertrophie ventriculaire gauche. (2017/05/01) ♡
• État de santé bucco-dentaire des patients atteints de maladies de stockage lysosomale en Pologne. (2017/03/09) ♡
• Modulation de la signalisation mTOR comme stratégie thérapeutique de la maladie de Pompe. (2017/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Premiers cas de maladie de Pompe au Kazakhstan]. (2017/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Caractéristiques du métabolisme lipidique et du système cardiovasculaire dans les glycogénoses de types I et III]. (2017/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Fusion rachidienne sélective pour la scoliose neuromusculaire chez un patient atteint de la maladie de Pompe : Rapport de cas et revue de la littérature. (2017/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude observationnelle pour les sujets atteints de la maladie de Pompe subissant des thérapies de modulation immunitaire (2017-12-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude à long terme sur l'évolution de la maladie de Pompe (2017-07-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Test de l'effort cardiorespiratoire pour quantifier la réponse au traitement de remplacement enzymatique dans la maladie de Pompe pédiatrique (2017-05-16) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Investigating Lysosomal Storage Diseases in Minority Groups (2017-04-04) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Recherche de biomarqueurs sériques/plasmatiques dans la maladie de Pompe (2017-03-20) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude prospective, non interventionnelle et observationnelle de la maladie de Pompe d'apparition tardive (2016-10-31) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Grossesse et issue de la naissance chez les femmes atteintes de la maladie de Pompe (2016-09-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluation du salbutamol comme thérapie adjuvante pour la maladie de Pompe (2016-09-20) ♡

↑ Retour vers le haut

codex.care ne donne pas de conseils médicaux. Discute toujours des plaintes, des médicaments et des choix de traitement avec ton propre médecin.