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Métabolisme et système hormonal
Maladie de Pompe
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Publications et études (1195)
- Using Decision Analysis to Support Newborn Screening Policy Decisions: A Case Study for Pompe Disease. (2018/01/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neurological manifestations of lysosomal disorders and emerging therapies targeting the CNS. (2018/01/01) ♡
- Low Prevalence Estimates of Late-Onset Glycogen Storage Disease Type II in French-Speaking Belgium are not Due to Missed Diagnoses. (2018/01/01) ♡
- [Consensus argentin sur la maladie de Pompe d'apparition tardive]. (2018/01/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Enzyme replacement therapies: what is the best option? (2018/01/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Improvement in Cardiac Function With Enzyme Replacement Therapy in a Patient With Infantile-Onset Pompe Disease. (2018/01/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The impact of Pompe disease on smooth muscle: a review. (2018/01/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Pilot Study of Zavesca® in Patients With Pompe Disease and Infusion Associated Reaction (2018-12-05) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Safety Study of Recombinant Adeno-Associated Virus Acid Alpha-Glucosidase to Treat Pompe Disease (2018-09-14) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Assessment of an Alpha-glucosidase Inhibitor to Block Cardiac Events in Patients With MI and IGT (2018-08-22) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. BMN 701 Phase 3 in rhGAA Exposed Subjects With Late Onset Pompe Disease (INSPIRE Study) (2018-06-14) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Safety/Tolerability/Pharmacokinetic (PK)/Pharmacodynamics (PD) Study of BMN701 in Patients With Late-Onset Pompe Disease (2018-06-11) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Extension Study for Patients Who Have Participated in a BMN 701 Study (2018-05-22) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Pilot Study of Pyridostigmine in Pompe Disease (2018-05-15) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Repeated Eye Injections of Aflibercept for Treatment of Wet Age Related Macular Degeneration (2018-05-02) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. In Vitro Enzyme Measurement to Test Pharmacological Chaperone Responsiveness in Fabry and Pompe Disease. (2017/12/20) ♡
- [Un cas de maladie de stockage du glycogène de type II et analyse connexe]. (2017/12/20) ♡
- N-Butyl-l-deoxynojirimycin (l-NBDNJ): Synthesis of an Allosteric Enhancer of α-Glucosidase Activity for the Treatment of Pompe Disease. (2017/12/14) ♡
- Cost-effectiveness of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adult patients with Pompe disease. (2017/12/13) ♡
- Long-term benefit of enzyme replacement therapy in Pompe disease: A 5-year prospective study. (2017/12/05) ♡
- Long-term oncological outcomes in patients with limited nodal disease undergoing radical prostatectomy and pelvic lymph node dissection without adjuvant treatment. (2017/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Palliative care in neuromuscular diseases. (2017/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A Historical and Current Review of Newborn Screening for Neuromuscular Disorders From Around the World: Lessons for the United States. (2017/12/01) ♡
- Sensitivity of whole exome sequencing in detecting infantile- and late-onset Pompe disease. (2017/12/01) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Safety of Intradiaphragmatic Delivery of Adeno-Associated Virus-Mediated Alpha-Glucosidase (rAAV1-CMV-hGAA) Gene Therapy in Children Affected by Pompe Disease. (2017/12/01) ♡
- A novel compound heterozygous GAA mutation in a Chinese family with juvenile onset form of Pompe disease with cardiomyopathy. (2017/12/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Infantile Pompe Disease and Enzyme Replacement Therapy. (2017/12/01) ♡
- External Validation of Generic and Cancer-Specific Risk Stratification Tools in Patients With Pulmonary Embolism and Active Cancer. (2017/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Infantile-onset Pompe disease with neonatal debut: A case report and literature review. (2017/12/01) ♡
- Differential diagnosis of vacuolar muscle biopsies: use of p62, LC3 and LAMP2 immunohistochemistry. (2017/12/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Rescue of Pompe disease in mice by AAV-mediated liver delivery of secretable acid α-glucosidase. (2017/11/29) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. The humanistic burden of Pompe disease: are there still unmet needs? A systematic review. (2017/11/22) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Enzyme replacement therapy for infantile-onset Pompe disease. (2017/11/20) ♡
- Identification of GAA variants through whole exome sequencing targeted to a cohort of 606 patients with unexplained limb-girdle muscle weakness. (2017/11/17) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. AAV-mediated transcription factor EB (TFEB) gene delivery ameliorates muscle pathology and function in the murine model of Pompe Disease. (2017/11/08) ♡
- Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders in Illinois: The Initial 15-Month Experience. (2017/11/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. PRKAG2 mutations presenting in infancy. (2017/11/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Insight into the phenotype of infants with Pompe disease identified by newborn screening with the common c.-32-13T>G "late-onset" GAA variant. (2017/11/01) ♡
- Clinical characteristics and muscle glycogen concentrations in warmblood horses with polysaccharide storage myopathy. (2017/11/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Échographie musculaire : un outil utile dans le dépistage néonatal de la maladie de Pompe d'apparition infantile. (2017/11/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Caractéristiques lingualees anormales comme indice clinique de la maladie de Pompe d'apparition tardive. (2017/11/01) ♡
- Une analyse moléculaire du gène GAA et du spectre clinique chez 38 patients atteints de la maladie de Pompe au Japon. (2017/10/31) ♡
- Structure de l'α-glucosidase acide lysosomale humaine - un guide pour le traitement de la maladie de Pompe. (2017/10/24) ♡
- Un modèle de muscle squelettique de la maladie de Pompe d'apparition infantile avec des cellules iPS spécifiques au patient. (2017/10/18) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Maladie de Pompe d'apparition infantile atypique avec cardiomyopathie hypertrophique. (2017/10/05) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Première description clinique et génétique d'une famille diagnostiquée avec la maladie de Pompe d'apparition tardive du Costa Rica. (2017/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Génétique des cardiomyopathies pédiatriques. (2017/10/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Traitement par thérapie de remplacement enzymatique pendant la grossesse chez une patiente atteinte de la maladie de Pompe. (2017/10/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Trois cas de maladie de Pompe multigénérationnelle : les pratiques actuelles manquent-elles des occasions de diagnostic et de traitement ? (2017/10/01) ♡
- Maladie de Pompe d'apparition tardive : une corrélation génético-radiologique sur les anomalies vasculaires cérébrales. (2017/10/01) ♡
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