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Maladie de Pompe

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Publications et études (1195)

• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Respiratory Muscle Training in L-Onset Pompe Disease (LOPD) (2019-07-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Safety and Efficacy of Albuterol in Individuals With Late-onset Pompe Disease (2019-07-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Albuterol in Individuals With Late Onset Pompe Disease (LOPD) (2019-07-05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Pompe Gene Therapy- Screening for Eligibility (2019-07-02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Safety and Efficacy of Clenbuterol in Individuals With Late-onset Pompe Disease and Receiving Enzyme Replacement Therapy (2019-07-02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Investigating Pompe Prevalence in Neuromuscular Medicine Academic Practices (2019-02-25) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Screening of Lysosomal Storage Disorders Diseases in Minority Groups (2019-01-22) ♡
• Early higher dosage of alglucosidase alpha in classic Pompe disease. (2018/12/19) ♡
• Performance of the Four-Plex Tandem Mass Spectrometry Lysosomal Storage Disease Newborn Screening Test: The Necessity of Adding a 2nd Tier Test for Pompe Disease. (2018/12/18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. The ACE I/D polymorphism does not explain heterogeneity of natural course and response to enzyme replacement therapy in Pompe disease. (2018/12/07) ♡
• Muscular MRI-based algorithm to differentiate inherited myopathies presenting with spinal rigidity. (2018/12/01) ♡
• 36-Months follow-up assessment after cessation and resuming of enzyme replacement therapy in late onset Pompe disease: data from the Swiss Pompe Registry. (2018/12/01) ♡
• An update on diagnosis and therapy of metabolic myopathies. (2018/12/01) ♡
• Genetic landscape and novel disease mechanisms from a large LGMD cohort of 4656 patients. (2018/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Aperçu des maladies de surcharge lysosomale. (2018/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The role of rehabilitation in the management of late-onset Pompe disease: a narrative review of the level of evidence. (2018/12/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Skeletal myopathy in Pompe disease: a failure of satellite cell activation? (2018/11/30) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Role of Disaccharidase Deficiencies in Functional Abdominal Pain Disorders-A Narrative Review. (2018/11/29) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Enzyme Replacement Therapy Provides Effective, Long-Term Treatment of Cardiomyopathy in Pompe Disease. (2018/11/24) ♡
• AAV Gene Transfer with Tandem Promoter Design Prevents Anti-transgene Immunity and Provides Persistent Efficacy in Neonate Pompe Mice. (2018/11/17) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cardiac Phenotypes in Hereditary Muscle Disorders: JACC State-of-the-Art Review. (2018/11/13) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Satellite cells maintain regenerative capacity but fail to repair disease-associated muscle damage in mice with Pompe disease. (2018/11/07) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Infantile-onset Pompe disease: A case series highlighting early clinical features, spectrum of disease severity and treatment response. (2018/11/01) ♡
• Craniosynostosis affects the majority of mucopolysaccharidosis patients and can contribute to increased intracranial pressure. (2018/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Case of Adult-onset Pompe Disease with Cerebral Stroke and Left Ventricular Hypertrophy. (2018/11/01) ♡
• Late-onset Pompe disease in France: molecular features and epidemiology from a nationwide study. (2018/11/01) ♡
• Functional assessment tools in children with Pompe disease: A pilot comparative study to identify suitable outcome measures for the standard of care. (2018/11/01) ♡
• Association of Muscle Strength and Walking Performance in Adult Patients With Pompe Disease. (2018/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in a late-onset Pompe disease patient during pregnancy. (2018/11/01) ♡
• N-glycan Remodeling Using Mannosidase Inhibitors to Increase High-mannose Glycans on Acid α-Glucosidase in Transgenic Rice Cell Cultures. (2018/10/31) ♡
• Satellite cells fail to contribute to muscle repair but are functional in Pompe disease (glycogenosis type II). (2018/10/31) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Post-mortem diagnosis of Pompe disease by exome sequencing in a Moroccan family: a case report. (2018/10/29) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Pompe Disease Could Mimic Exam Findings of Amyloidosis: Two Rare Diagnoses Bona Fide. (2018/10/28) ♡
• Follow-up analysis of voice quality in patients with late-onset Pompe disease. (2018/10/26) ♡
• Vacuolated PAS-Positive Lymphocytes on Blood Smear: An Easy Screening Tool and a Possible Biomarker for Monitoring Therapeutic Responses in Late Onset Pompe Disease (LOPD). (2018/10/22) ♡
• Cardiac outcome in classic infantile Pompe disease after 13 years of treatment with recombinant human acid alpha-glucosidase. (2018/10/15) ♡
• The Italian neuromuscular registry: a coordinated platform where patient organizations and clinicians collaborate for data collection and multiple usage. (2018/10/04) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Interpretation of acid α-glucosidase activity in creatine kinase elevation: A case of Becker muscular dystrophy. (2018/10/01) ♡
• Mitochondrial Variants in Pompe Disease: A Comparison between Classic and Non-Classic Forms. (2018/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pompe Disease: From Basic Science to Therapy. (2018/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Innovative therapeutic approaches for hereditary neuromuscular diseases]. (2018/10/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Disease progression in a pre-symptomatically treated patient with juvenile-onset Pompe disease - need for an earlier treatment? (2018/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Maladies de stockage lysosomial. (2018/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Late-Onset Pompe Disease with Nemaline Bodies. (2018/09/27) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Correction of Biochemical Abnormalities and Improved Muscle Function in a Phase I/II Clinical Trial of Clenbuterol in Pompe Disease. (2018/09/05) ♡
• Muscle glycogen concentrations and response to diet and exercise regimes in Warmblood horses with type 2 Polysaccharide Storage Myopathy. (2018/09/05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Mucolipidosis type III, a series of adult patients. (2018/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Glycophagy: An emerging target in pathology. (2018/09/01) ♡
• Early prenatal diagnosis of lysosomal storage disorders by enzymatic and molecular analysis. (2018/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Preventing or Eradicating Factor VIII Antibody Formation in Patients with Hemophilia A: What Can We Learn from Other Disorders? (2018/09/01) ♡

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