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Maladie de Pompe

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Publications et études (1195)

• Long-Term Observation of the Safety and Effectiveness of Enzyme Replacement Therapy in Japanese Patients with Pompe Disease: Results From the Post-marketing Surveillance. (2019/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Late-onset Pompe disease associated with polyneuropathy. (2019/12/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Significance of Asymptomatic Hyper Creatine-Kinase Emia. (2019/12/01) ♡
• Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an infant with Pompe disease carrying with compound mutations of R608X and E888X in GAA gene. (2019/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Exercise therapy for muscle and lower motor neuron diseases. (2019/12/01) ♡
• A Liver Model of Infantile-Onset Pompe Disease Using Patient-Specific Induced Pluripotent Stem Cells. (2019/11/29) ♡
• Large variation in effects during 10 years of enzyme therapy in adults with Pompe disease. (2019/11/05) ♡
• Extension of the Pompe mutation database by linking disease-associated variants to clinical severity. (2019/11/01) ♡
• Assessment of the functional impact on the pre-mRNA splicing process of 28 nucleotide variants associated with Pompe disease in GAA exon 2 and their recovery using antisense technology. (2019/11/01) ♡
• GAA variants and phenotypes among 1,079 patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry. (2019/11/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Systematic review of oral and craniofacial findings in patients with Fabry disease or Pompe disease. (2019/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Engineered skeletal muscles for disease modeling and drug discovery. (2019/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Clinical features of Pompe disease with motor neuronopathy. (2019/11/01) ♡
• Response: Late-onset Pompe disease manifests in the brain. (2019/10/16) ♡
• Screening for late-onset Pompe disease in Poland. (2019/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Thérapie génique pour les maladies de surcharge en glycogène. (2019/10/01) ♡
• Bright tongue sign in patients with late-onset Pompe disease. (2019/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Gene Therapy for Pompe Disease: The Time is now. (2019/10/01) ♡
• Clinical course, mutations and its functional characteristics of infantile-onset Pompe disease in Thailand. (2019/09/11) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Biomedical Implications of Autophagy in Macromolecule Storage Disorders. (2019/09/06) ♡
• Validation of the Social Security Administration Life Tables (2004-2014) in Localized Prostate Cancer Patients within the Surveillance, Epidemiology, and End Results database. (2019/09/01) ♡
• Micropatterned substrates with physiological stiffness promote cell maturation and Pompe disease phenotype in human induced pluripotent stem cell-derived skeletal myocytes. (2019/09/01) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Forced vital capacity and cross-domain late-onset Pompe disease outcomes: an individual patient-level data meta-analysis. (2019/09/01) ♡
• Gene-specific features enhance interpretation of mutational impact on acid α-glucosidase enzyme activity. (2019/09/01) ♡
• Mannose 6-phosphonate labelling: A key for processing the therapeutic enzyme in Pompe disease. (2019/09/01) ♡
• Reports from the fifth edition of CAGI: The Critical Assessment of Genome Interpretation. (2019/09/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study of the effect of anti-rhGAA antibodies at low and intermediate titers in late onset Pompe patients treated with ERT. (2019/09/01) ♡
• AAV Gene Therapy Utilizing Glycosylation-Independent Lysosomal Targeting Tagged GAA in the Hypoglossal Motor System of Pompe Mice. (2019/08/31) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Comprehensive approach to weaning in difficult-to-wean infantile and juvenile-onset glycogen-storage disease type II patients: a case series. (2019/08/22) ♡
• Infantile onset Pompe disease presenting with non-immune hydrops fetalis. (2019/08/21) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Immunomodulatory, liver depot gene therapy for Pompe disease. (2019/08/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Liver induced transgene tolerance with AAV vectors. (2019/08/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Comparison of recent pivotal recommendations for the diagnosis and treatment of late-onset Pompe disease using diagnostic nodes-the Pompe disease burden scale. (2019/08/01) ♡
• Maximizing the Benefit of Life-Saving Treatments for Pompe Disease, Spinal Muscular Atrophy, and Duchenne Muscular Dystrophy Through Newborn Screening: Essential Steps. (2019/08/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. New pharmacotherapies for genetic neuromuscular disorders: opportunities and challenges. (2019/08/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Respiratory muscle training (RMT) in late-onset Pompe disease (LOPD): A protocol for a sham-controlled clinical trial. (2019/08/01) ♡
• The nature of respiratory muscle weakness in patients with late-onset Pompe disease. (2019/08/01) ♡
• A Liver-Specific Thyromimetic, VK2809, Decreases Hepatosteatosis in Glycogen Storage Disease Type Ia. (2019/08/01) ♡
• Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management. (2019/08/01) ♡
• Efficacy of Quantitative Muscle Ultrasound Using Texture-Feature Parametric Imaging in Detecting Pompe Disease in Children. (2019/07/22) ♡
• Mobility assessment using wearable technology in patients with late-onset Pompe disease. (2019/07/22) ♡
• Extent, impact, and predictors of diagnostic delay in Pompe disease: A combined survey approach to unveil the diagnostic odyssey. (2019/07/17) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Assessment of Oncological Outcomes After Radical Prostatectomy According to Preoperative and Postoperative Cancer of the Prostate Risk Assessment Scores: Results from a Large, Two-center Experience. (2019/07/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Are the Results of the Prostate Testing for Cancer and Treatment Trial Applicable to Contemporary Prostate Cancer Patients Treated with Radical Prostatectomy? Results from Two High-volume European Institutions. (2019/07/01) ♡
• Muscle problems in juvenile-onset acid maltase deficiency (Pompe disease). (2019/07/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Identification of serum microRNAs as potential biomarkers in Pompe disease. (2019/07/01) ♡
• Editorial for focused issue "Pompe disease: from basics to current and emerging therapies". (2019/07/01) ♡
• Caractéristiques cliniques variables et corrélations génotype-phénotype chez 18 patients atteints de la maladie de Pompe d'apparition tardive. (2019/07/01) ♡
• Évaluation des profils métaboliques dans les myoblastes humains de patients atteints de la maladie de Pompe d'apparition tardive. (2019/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Génétique moléculaire de la maladie de Pompe : un aperçu complet. (2019/07/01) ♡

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