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Maladie de Pompe

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Publications et études (1195)

• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Effect of the enzyme replacement therapy on hypertrophic cardiomyopathy in an infant with the CRIM-negative infantile Pompe's disease. (2021/05/01) ♡
• Quality of life and its contributors among adults with late-onset Pompe disease in China. (2021/05/01) ♡
• [Technologies and type 1 diabetes: what measures and effects in adolescents?]. (2021/05/01) ♡
• Anaesthetic management of caesarean section in a patient with Pompe disease. (2021/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Biomarkers in Glycogen Storage Diseases: An Update. (2021/04/22) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Murine Models of Lysosomal Storage Diseases Exhibit Differences in Brain Protein Aggregation and Neuroinflammation. (2021/04/21) ♡
• Racial Difference in the Association of Long-Term Exposure to Fine Particulate Matter (PM(2.5)) and Cardiovascular Disease Mortality among Renal Transplant Recipients. (2021/04/18) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Correction of metabolic abnormalities in a mouse model of glycogen storage disease type Ia by CRISPR/Cas9-based gene editing. (2021/04/07) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Tetraparesis and sensorimotor axonal polyneuropathy due to co-occurrence of Pompe disease and hereditary ATTR amyloidosis. (2021/04/01) ♡
• Health and economic outcomes of newborn screening for infantile-onset Pompe disease. (2021/04/01) ♡
• [The importance of patient reported outcome measures in Pompe disease]. (2021/03/30) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Nutrition chez les patients adultes atteints de certaines maladies de stockage lysosomial. (2021/03/10) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Daytime non-invasive ventilatory support via intermittent abdominal pressure for a patient with Pompe disease. (2021/03/01) ♡
• Enzymatic diagnosis of Pompe disease: lessons from 28 years of experience. (2021/03/01) ♡
• A generic assay for the identification of splicing variants that induce nonsense-mediated decay in Pompe disease. (2021/03/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Expansion of immature, nucleated red blood cells by transient low-dose methotrexate immune tolerance induction in mice. (2021/03/01) ♡
• Lysosomal storage disorders: Novel and frequent pathogenic variants in a large cohort of Indian patients of Pompe, Fabry, Gaucher and Hurler disease. (2021/03/01) ♡
• Activité élevée de la dipeptidyl peptidase IV (DPP-IV) dans le plasma des patients atteints de diverses maladies lysosomales. (2021/02/16) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Cardiovascular disease in non-classic Pompe disease: A systematic review. (2021/02/01) ♡
• Effect of long term enzyme replacement therapy in late onset Pompe disease: A single-centre experience. (2021/02/01) ♡
• Update of the Pompe variant database for the prediction of clinical phenotypes: Novel disease-associated variants, common sequence variants, and results from newborn screening. (2021/02/01) ♡
• Uptake of moss-derived human recombinant GAA in Gaa (-/-) mice. (2021/02/01) ♡
• Selective screening for lysosomal storage disorders in a large cohort of minorities of African descent shows high prevalence rates and novel variants. (2021/01/27) ♡
• Forensic mental health in Europe: some key figures. (2021/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Impaired autophagy: The collateral damage of lysosomal storage disorders. (2021/01/01) ♡
• Endolysosomal N-glycan processing is critical to attain the most active form of the enzyme acid alpha-glucosidase. (2021/01/01) ♡
• Quantitative Evaluation of Upright Posture by x-Ray and 3D Stereophotogrammetry with a New Marker Set Protocol in Late Onset Pompe Disease. (2021/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE II: A NARRATIVE LITERATURE REVIEW AND A CASE REPORT OF LATE-ONSET POMPE DISEASE IN A YOUNG WHITE CHILD. (2021/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Frequency of Pompe Disease in Patients With Myalgia With or Without Hyper Ckemia - Data From the Reference Center (CERCA) (2021-10-29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Pompe Telemedicine Developmental Study (2021-10-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Higher Dose of Alglucosidase Alpha for Pompe Disease (2021-08-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Lingual Muscle Training in Late-Onset Pompe Disease (LOPD) (2021-07-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Alglucosidase Alfa Pompe Safety Sub-Registry (2021-07-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effect of Enzyme Replacement Therapy in Patients With Juvenile-onset Pompe Disease (2021-07-07) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Identification of Tongue Involvement in Late-Onset Pompe Disease (2021-07-06) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Diet and Exercise in Pompe Disease (2021-05-14) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Getting Global Rare Disease Insights Through Technology Study (2021-04-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Molecular and Cellular Mechanisms of Lysosomal Storage Diseases (2021-02-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Exercise Capacity in Response to Enzyme Replacement Therapy in Pediatric Pompe Disease. (2021-02-16) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Long-term Outcome in Late-onset Pompe Disease Treated Beyond 36 Months (STIG-Pompe-Study) (2021-02-10) ♡
• The patient journey of patients with Fabry disease, Gaucher disease and Mucopolysaccharidosis type II: A German-wide telephone survey. (2020/12/31) ♡
• Modeling CNS Involvement in Pompe Disease Using Neural Stem Cells Generated from Patient-Derived Induced Pluripotent Stem Cells. (2020/12/22) ♡
• At-Risk Testing for Pompe Disease Using Dried Blood Spots: Lessons Learned for Newborn Screening. (2020/12/21) ♡
• Design of efficacious somatic cell genome editing strategies for recessive and polygenic diseases. (2020/12/08) ♡
• Clinical and GAA gene mutation analysis in 21 Chinese patients with classic infantile pompe disease. (2020/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Diagnostic challenges in metabolic myopathies. (2020/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Myopathies d'apparition tardive : caractéristiques cliniques et diagnostic. (2020/12/01) ♡
• Genetic cause of heterogeneous inherited myopathies in a cohort of Greek patients. (2020/11/30) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. La libération d'une protéine glycosylée soluble du glycogène par la α-glucosidase lysosomale recombinante (rhGAA) in vitro et sa présence dans le sérum in vivo. (2020/11/29) ♡
• Évaluation rétrospective multicentrique de cinq sujets atteints de la forme infantile classique de la maladie de Pompe sous traitement par thérapie de remplacement enzymatique avec une atteinte infratentorielle précoce. (2020/11/25) ♡

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