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Métabolisme et système hormonal
Maladie de Pompe
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Publications et études (1195)
- Speech Disorders in Children With Pompe Disease: Articulation, Resonance, and Voice Measures. (2023/07/10) ♡
- History of international connections of myology in Europe. (2023/07/10) ♡
- Muscle ultrasound in patients with late-onset Pompe disease identified by newborn screening. (2023/07/05) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Physical training and high-protein diet improved muscle strength, parent-reported fatigue, and physical quality of life in children with Pompe disease. (2023/07/01) ♡
- Hypersensitivity infusion-associated reactions induced by enzyme replacement therapy in a cohort of patients with late-onset Pompe disease: An experience from the French Pompe Registry. (2023/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The role of sleep in neuromuscular disorders. (2023/06/29) ♡
- New Perspectives in Dried Blood Spot Biomarkers for Lysosomal Storage Diseases. (2023/06/15) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Development of high sustained anti-drug antibody titers and corresponding clinical decline in a late-onset Pompe disease patient after 11+ years on enzyme replacement therapy. (2023/06/13) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Dysregulation of Metabolism and Proteostasis in Skeletal Muscle of a Presymptomatic Pompe Mouse Model. (2023/06/11) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Analyse de l'activité enzymatique lysosomale et des variants génétiques chez un enfant atteint de la forme tardive de la maladie de Pompe]. (2023/06/10) ♡
- Mitochondrial reprogramming in peripheral blood mononuclear cells of patients with glycogen storage disease type Ia. (2023/06/06) ♡
- Clenbuterol Treatment Is Safe and Associated With Slowed Disease Progression in a Small Open-Label Trial in Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis. (2023/06/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Thérapies moléculaires : présent et avenir dans les maladies neuromusculaires]. (2023/06/01) ♡
- [Équipe multidisciplinaire pour la maladie de Pompe]. (2023/06/01) ♡
- Expert opinion on the diagnostic odyssey and management of late-onset Pompe disease: a neurologist's perspective. (2023/05/17) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Nutritional management of glycogen storage disease type III: a case report and a critical appraisal of the literature. (2023/05/11) ♡
- Long-term outcomes of very early treated infantile-onset Pompe disease with short-term steroid premedication: experiences from a nationwide newborn screening programme. (2023/05/01) ♡
- [Thésaurus des interventions pharmaceutiques associées aux prescriptions inappropriées d'inhibiteurs de la pompe à protons]. (2023/05/01) ♡
- Rapid Targeted Sequencing Using Dried Blood Spot Samples for Patients With Suspected Actionable Genetic Diseases. (2023/05/01) ♡
- COVID-19 and Vaccination Status in Lysosomal Storage Diseases: A Single-Center Experience. (2023/05/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Metabolic Myopathies in the Era of Next-Generation Sequencing. (2023/04/22) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Molecular Therapies of Hereditary Myopathies in Adulthood - a Cursive Overview]. (2023/04/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Aggressive immunotherapy combined with bortezomib and rituximab for membranous nephropathy associated with enzyme replacement therapy in Pompe disease. (2023/03/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. What is the role of proton pump inhibitors consumption on the clinical presentation and severity of COVID-19 infection? (2023/03/01) ♡
- Diffusion tensor imaging of the brain in Pompe disease. (2023/03/01) ♡
- Analysis of urinary oligosaccharide excretion patterns by UHPLC/HRAM mass spectrometry for screening of lysosomal storage disorders. (2023/03/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Orphan Drugs in Neurology-A Narrative Review. (2023/02/26) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Safety and efficacy of avalglucosidase alfa in individuals with infantile-onset Pompe disease enrolled in the phase 2, open-label Mini-COMET study: The 6-month primary analysis report. (2023/02/01) ♡
- Echocardiographic Assessment of Patients with Glycogen Storage Disease in a Single Center. (2023/01/25) ♡
- Harnessing polyhydroxylated pyrrolidines as a stabilizer of acid alpha-glucosidase (GAA) to enhance the efficacy of enzyme replacement therapy in Pompe disease. (2023/01/15) ♡
- Motor Function Characteristics of Adults With Late-Onset Pompe Disease: A Systematic Scoping Review. (2023/01/03) ♡
- Evaluating brain white matter hyperintensity, IQ scores, and plasma neurofilament light chain concentration in early-treated patients with infantile-onset Pompe disease. (2023/01/01) ♡
- Improving Insurance Protection for Rare Diseases: Economic Burden and Policy Effects - Simulation of People With Pompe Disease in China. (2023/01/01) ♡
- Multisystem presentation of Late Onset Pompe Disease: what every consulting neurologist should know. (2023/01/01) ♡
- Sonographic evaluations of the skeletal muscles in patients with Pompe disease. (2023/01/01) ♡
- A challenging etiology of myopathy: The late-onset Pompe disease. (2023/01/01) ♡
- Lysosomal glycogen accumulation in Pompe disease results in disturbed cytoplasmic glycogen metabolism. (2023/01/01) ♡
- Long-Term Experience with Anaphylaxis and Desensitization to Alglucosidase Alfa in Pompe Disease. (2023/01/01) ♡
- Determinants and Characterization of Locomotion in Adults with Late-Onset Pompe Disease: New Clinical Biomarkers. (2023/01/01) ♡
- Early discoveries on enzyme deficiencies in lysosomal storage diseases: The Indian contribution. (2023/01/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Evaluation of the Safety, Tolerability and Efficacy of Gene Therapy Drug for Late Onset Pompe Disease (LOPD) (2023-12-21) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Development of an Assessment Tool for Health-related Quality of Life in Children and Adolescents With Pompe Disease (2023-12-05) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Nutritional Therapy in Late-onset Pompe Disease (2023-11-14) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Clinical Exploration of Adeno-associated Virus (AAV) Expressing Human Acid Alpha- Glucosidase (GAA) Gene Therapy for Patients With Infantile-onset Pompe Disease (2023-11-01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Pompe & Pain - Étude visant à évaluer la douleur nociceptive chez les patients adultes atteints de la maladie de Pompe (2023-10-10) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Response to Diaphragmatic Pacing in Subjects With Pompe Disease (2023-08-01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Inspiratory Muscle Training (IMT) in Adult People With Pompe Disease (2023-07-19) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. The Effects of Respiratory Muscle Strength Training (RMST) on Inspiratory and Expiratory Muscle Strength in Adults and Children With Pompe Disease (2023-05-30) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. High Risk Screen of Childhood Late-onset Pompe Disease in Pediatric Outpatient Clinics (2023-04-19) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Neutralizing Antibody Seroprevalence Study With a Retrospective Component in Participants With Late-Onset Pompe Disease (2023-03-24) ♡
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