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Dystrophie myotonique

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Publications et études (1161)

• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dystrophie myotonique : une taupathie de gain de fonction toxique liée à l'ARN ? (2019/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Relâchement musculaire dans les myopathies avec phénomènes musculaires positifs (2019-10-01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effects of a Multiple Component Training Program on Muscles in Adults With Myotonic Dystrophy Type 1 (2019-06-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de la ranolazine dans la myotonie congénitale, la paramyotonie congénitale et la dystrophie myotonique de type 1 (2019-03-05) ♡
• Myotonic Dystrophy-2: Unusual Phenotype Due to a Small CCTG-expansion. (2018/12/31) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Making gene editing a therapeutic reality. (2018/12/21) ♡
• Accuracy of B-natriuretic peptide for the diagnosis of decompensated heart failure in muscular dystrophies patients with chronic respiratory failure. (2018/12/20) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dissecting Pathogenetic Mechanisms and Therapeutic Strategies in Drosophila Models of Myotonic Dystrophy Type 1. (2018/12/18) ♡
• Effect of Mexiletine on Muscle Stiffness in Patients With Nondystrophic Myotonia Evaluated Using Aggregated N-of-1 Trials. (2018/12/11) ♡
• Non-invasive monitoring of alternative splicing outcomes to identify candidate therapies for myotonic dystrophy type 1. (2018/12/07) ♡
• Comparison of brain magnetic resonance imaging between myotonic dystrophy type 1 and cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. (2018/12/06) ♡
• A Dimeric 2,9-Diamino-1,10-phenanthroline Derivative Improves Alternative Splicing in Myotonic Dystrophy Type 1 Cell and Mouse Models. (2018/12/05) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. RNA-mediated therapies in myotonic dystrophy. (2018/12/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Clarification on Uveal Melanoma Associated With Myotonic Dystrophy. (2018/12/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Clarification on Uveal Melanoma Associated With Myotonic Dystrophy. (2018/12/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Clarification on Uveal Melanoma Associated With Myotonic Dystrophy-Reply. (2018/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 1. (2018/12/01) ♡
• Metabolic impairments in patients with myotonic dystrophy type 2. (2018/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Heart transplantation in a patient with Myotonic Dystrophy type 1 and end-stage dilated cardiomyopathy: a short term follow-up. (2018/12/01) ♡
• Repeat Interruptions Modify Age at Onset in Myotonic Dystrophy Type 1 by Stabilizing DMPK Expansions in Somatic Cells. (2018/11/27) ♡
• A Novel Small-Molecule Inhibitor of MRCK Prevents Radiation-Driven Invasion in Glioblastoma. (2018/11/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cardiac Phenotypes in Hereditary Muscle Disorders: JACC State-of-the-Art Review. (2018/11/13) ♡
• Therapeutic Genome Editing for Myotonic Dystrophy Type 1 Using CRISPR/Cas9. (2018/11/07) ♡
• Diastolic heart dysfunction is correlated with CTG repeat length in myotonic dystrophy type 1. (2018/11/01) ♡
• Modified dynamic gait index and limits of stability in myotonic dystrophy type 1. (2018/11/01) ♡
• Validation of the Nine Hole Peg Test as a measure of dexterity in myotonic dystrophy type 1. (2018/11/01) ♡
• Experiences with bariatric surgery in patients with facioscapulohumeral dystrophy and myotonic dystrophy type 1: A qualitative study. (2018/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Retinal involvement in type 1 myotonic dystrophy: Literature review and presentation of a project based on the DM-Scope]. (2018/11/01) ♡
• [Non-verbal communication in patients with DM1 and FSHD]. (2018/11/01) ♡
• [DM1 with severe fatigue: a cognitive behavioural therapy trial]. (2018/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hemangiomas of the tongue and the oral cavity in a myotonic dystrophy type 1 patient: A case report. (2018/11/01) ♡
• Cancer Risk in Myotonic Dystrophy Type I: Evidence of a Role for Disease Severity. (2018/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Comparative Sleep Disturbances in Myotonic Dystrophy Types 1 and 2. (2018/10/31) ♡
• Nuclear Envelope Transmembrane Proteins in Myotonic Dystrophy Type 1. (2018/10/30) ♡
• Diffusion tensor imaging and voxel-based morphometry reveal corticospinal tract involvement in the motor dysfunction of adult-onset myotonic dystrophy type 1. (2018/10/22) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Developing a one-step triplet-repeat primed PCR assay for diagnosing myotonic dystrophy. (2018/10/20) ♡
• Repeat-associated non-ATG (RAN) translation. (2018/10/19) ♡
• Activation of the interferon type I response rather than autophagy contributes to myogenesis inhibition in congenital DM1 myoblasts. (2018/10/19) ♡
• Strategies to Obtain Encapsulation and Controlled Release of Pentamidine in Mesoporous Silica Nanoparticles. (2018/10/19) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. RARE POMC MUTATION IN A PATIENT WITH MYOTONIC DYSTROPHY TYPE 1 AND ADRENOCORTICOTROPIN HYPERRESPONSE TO CORTICOTROPIN-RELEASING HORMONE. (2018/10/05) ♡
• Outcome Measures for Central Nervous System Evaluation in Myotonic Dystrophy Type 1 May Be Confounded by Deficits in Motor Function or Insight. (2018/10/02) ♡
• CRISPR -Mediated Expression of the Fetal Scn5a Isoform in Adult Mice Causes Conduction Defects and Arrhythmias. (2018/10/02) ♡
• 4',6-Diamidino-2-Phenylindole Distinctly Labels Tau Deposits. (2018/10/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Improved mobility with metformin in patients with myotonic dystrophy type 1: a randomized controlled trial. (2018/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Innovative therapeutic approaches for hereditary neuromuscular diseases]. (2018/10/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Non invasive mechanical ventilation in DM1: The strong correlation between lung function, neurological-cognitive function and CTG repeats. (2018/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Self-diagnosis of a triple trouble. (2018/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Graves' disease and celiac disease in a patient with myotonic dystrophy type 2. (2018/10/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Generation of induced pluripotent stem cell line(ZZUi006-A)from a patient with myotonic dystrophy type 1. (2018/10/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Non invasive mechanical ventilation in DM1: The strong correlation between lung function, neurological-cognitive function and CTG repeats. (2018/10/01) ♡

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