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Dystrophie myotonique

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Publications et études (1161)

• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. NIPD on cffDNA for Triplet Repeat Diseases (2021-01-07) ♡
• Expression de l'ARNm DMPK dans le tissu cérébral humain tout au long de la vie. (2020/12/21) ♡
• Une stratégie basée sur CRISPR-Cas13a qui suit et dégrade l'ARN toxique dans la dystrophie myotonique de type 1. (2020/12/10) ♡
• Conception de nouveaux reconnaisseurs de paires de bases de petites molécules de l'ARN CUG toxique caractéristique de la DM1. (2020/12/06) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Le potentiel biomarqueur des miARN dans la dystrophie myotonique de type I. (2020/12/04) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Application de l'édition du génome médiée par CRISPR-Cas9 pour le traitement de la dystrophie myotonique de type 1. (2020/12/02) ♡
• Index de taille actualisé valable pour les changements neurogènes et myogènes. (2020/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Épigénétique des troubles neuromusculaires. (2020/12/01) ♡
• La méthylation de l'ADN au locus du gène DMPK est associée aux fonctions cognitives dans la dystrophie myotonique de type 1. (2020/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Image du mois : hydrocéphalie sévère chez un enfant atteint de dystrophie myotonique congénitale X]. (2020/12/01) ♡
• [Infirmière coopérative et prise en charge des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert)]. (2020/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Myotonic dystrophy type 2: the 2020 update. (2020/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Myopathies d'apparition tardive : caractéristiques cliniques et diagnostic. (2020/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Antisense Transcription across Nucleotide Repeat Expansions in Neurodegenerative and Neuromuscular Diseases: Progress and Mysteries. (2020/11/27) ♡
• Antisense oligonucleotide and adjuvant exercise therapy reverse fatigue in old mice with myotonic dystrophy. (2020/11/26) ♡
• Differential physiological roles for BIN1 isoforms in skeletal muscle development, function and regeneration. (2020/11/24) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case Report on a Patient with Steinert Disease Complicated by COVID-19. (2020/11/20) ♡
• Macrocyclization of a Ligand Targeting a Toxic RNA Dramatically Improves Potency. (2020/11/16) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Effect of Muscular Exercise on Patients With Muscular Dystrophy: A Systematic Review and Meta-Analysis of the Literature. (2020/11/12) ♡
• Preliminary Findings on CTG Expansion Determination in Different Tissues from Patients with Myotonic Dystrophy Type 1. (2020/11/07) ♡
• Replication stress at microsatellites causes DNA double-strand breaks and break-induced replication. (2020/11/06) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Eye involvement in patients with myotonic dystrophy. (2020/11/01) ♡
• The Alternative Splicing Factor, MBNL1, Inhibits Glioblastoma Tumor Initiation and Progression by Reducing Hypoxia-Induced Stemness. (2020/11/01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. A Phase 2 Study of AMO-02 (Tideglusib) in Congenital and Childhood-Onset Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1). (2020/11/01) ♡
• Relation entre la pression linguale et le type de régime de l'échelle d'apport oral fonctionnel chez les patients atteints de troubles neurologiques et neuromusculaires. (2020/11/01) ♡
• Encoding of facial expressions in individuals with adult-onset myotonic dystrophy type 1. (2020/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Myotonic dystrophy and recurrent pleomorphic adenomas: Case report and association hypothesis. (2020/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Anesthésie générale sans opioïdes et récupération induite après l'anesthésie chez un patient atteint de dystrophie myotonique de type 1 : une observation clinique]. (2020/11/01) ♡
• Christmas tree cataract in Steinert disease. (2020/10/23) ♡
• A study protocol for quantifying patient preferences in neuromuscular disorders: a case study of the IMI PREFER Project. (2020/10/23) ♡
• miR-322/-503 rescues myoblast defects in myotonic dystrophy type 1 cell model by targeting CUG repeats. (2020/10/22) ♡
• MutSβ Stimulates Holliday Junction Resolution by the SMX Complex. (2020/10/20) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Dexmedetomidine infusion for sedation in a patient with myotonic dystrophy. (2020/10/16) ♡
• A patient with myotonic dystrophy diagnosed after experiencing sudden respiratory failure: a case report. (2020/10/08) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Central Nervous System Involvement as Outcome Measure for Clinical Trials Efficacy in Myotonic Dystrophy Type 1. (2020/10/07) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Prevalence of Left Ventricular Systolic Dysfunction in Myotonic Dystrophy Type 1: A Systematic Review. (2020/10/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Diagnostic Criteria of Left Ventricular Dysfunction in Patients With Myotonic Dystrophy Type 1. (2020/10/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Quantitative Muscle MRI Depicts Increased Muscle Mass after a Behavioral Change in Myotonic Dystrophy Type 1. (2020/10/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Expanding genes, repeating themes and therapeutic schemes: The neurobiology of tandem repeat disorders. (2020/10/01) ♡
• Neurodegeneration trajectory in pediatric and adult/late DM1: A follow-up MRI study across a decade. (2020/10/01) ♡
• How to capture activities of daily living in myotonic dystrophy type 2? (2020/10/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Assessing Prevalence and Characteristics of Rare Disease Cardiomyopathies: A Modest Proposal. (2020/10/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. [Dystrophie myotonique et médecine générale]. (2020/10/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Editorial: Myotonic Dystrophies: Developments in Research From Bench to Bedside. (2020/09/30) ♡
• Skeletal muscle regeneration in facioscapulohumeral muscular dystrophy is correlated with pathological severity. (2020/09/29) ♡
• Histone deacetylase knockouts modify transcription, CAG instability and nuclear pathology in Huntington disease mice. (2020/09/29) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Non-alcoholic fatty liver disease later diagnosed as myotonic dystrophy. (2020/09/27) ♡
• Myotonic dystrophy: a cause of acute breathlessness not to be missed. (2020/09/24) ♡
• Expanded DNA and RNA Trinucleotide Repeats in Myotonic Dystrophy Type 1 Select Their Own Multitarget, Sequence-Selective Inhibitors. (2020/09/22) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. An Overview of Alternative Splicing Defects Implicated in Myotonic Dystrophy Type I. (2020/09/22) ♡

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