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Mucopolysaccharidose

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Publications et études (1372)

• Evaluation of Intrathecal Routes of Administration for Adeno-Associated Viral Vectors in Large Animals. (2018/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Multimodal image analysis of the retina in Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II): Case report. (2018/01/01) ♡
• High-Throughput Screen Fails to Identify Compounds That Enhance Residual Enzyme Activity of Mutant N-Acetyl-α-Glucosaminidase in Mucopolysaccharidosis Type IIIB. (2018/01/01) ♡
• Optimization of alginate microcapsules containing cells overexpressing α-l-iduronidase using Box-Behnken design. (2018/01/01) ♡
• The clinical and genetic Spectrum of Maroteaux-Lamy syndrome (Mucopolysaccharidosis VI) in the Eastern Province of Saudi Arabia. (2018/01/01) ♡
• Gene editing of MPS I human fibroblasts by co-delivery of a CRISPR/Cas9 plasmid and a donor oligonucleotide using nanoemulsions as nonviral carriers. (2018/01/01) ♡
• Cardiopulmonary Exercise Testing Reflects Improved Exercise Capacity in Response to Treatment in Morquio A Patients: Results of a 52-Week Pilot Study of Two Different Doses of Elosulfase Alfa. (2018/01/01) ♡
• Cyclodextrin encapsulation of daidzein and genistein by grinding: implication on the glycosaminoglycan accumulation in mucopolysaccharidosis type II and III fibroblasts. (2018/01/01) ♡
• Mucopolysaccharidosis at play? (2018/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neurological manifestations of lysosomal disorders and emerging therapies targeting the CNS. (2018/01/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Enzyme replacement therapies: what is the best option? (2018/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Arthropathy-like findings and a carpal tunnel syndrome as the presenting features of Scheie syndrome: Three cases from the same family. (2018/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effets de l'hormone de croissance chez les enfants atteints de maladies chroniques (2018-12-14) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Remplacement enzymatique intrathécal pour le syndrome de Hurler (2018-12-03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Sécurité et efficacité exploratoire de HSC835 chez les patients atteints de troubles métaboliques hérédités (IMD) (2018-11-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Thérapie de remplacement enzymatique par la laronidase (Aldurazyme TM) associée à la transplantation de cellules souches hématopoïétiques pour le syndrome de Hurler (2018-09-27) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude d'extension de AGT-181-102 pour évaluer la sécurité et l'activité à long terme de AGT-181 (2018-09-25) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de sécurité et d'escalade de dose de la protéine de fusion MoAb-IDS du récepteur d'insuline chez les patients atteints du syndrome de Hunter (2018-09-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude d'histoire naturelle pour caractériser l'évolution de la progression de la maladie chez les participants atteints de mucopolysaccharidose de type IIIB (2018-09-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Essai clinique d'hormone de croissance dans les MPS I, II et VI (2018-09-05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Sécurité, pharmacocinétique et pharmacodynamique/efficacité de SBC-103 dans la mucopolysaccharidose III, type B (MPS IIIB) (2018-08-21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude ouverte chez les sujets MPS IIIB précédemment étudiés et naïfs au traitement SBC-103 pour étudier la sécurité, la pharmacocinétique et la pharmacodynamique/efficacité de SBC-103 administré par voie intraveineuse (2018-04-17) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Concomitants psychologiques du syndrome de Morquio A - Effets longitudinaux de la thérapie de remplacement enzymatique (l'étude MAPLE) (2018-04-11) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Transplantation allogénique de moelle osseuse pour les troubles métaboliques hérédités (2018-02-05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Sécurité et effet de L. Reuteri sur les biomarqueurs de l'inflammation chez les nourrissons sains atteints de coliques (2018-01-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Résultats échographiques des articulations des doigts, du poignet et du genou dans la mucopolysaccharidose (2018-01-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une plateforme de collaboration multidisciplinaire pour le diagnostic confirmatif de la mucopolysaccharidose (2018-01-03) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Natural history of Morquio A patient with tracheal obstruction from birth to death. (2017/12/22) ♡
• Quantification of the enzyme activities of iduronate-2-sulfatase, N-acetylgalactosamine-6-sulfatase and N-acetylgalactosamine-4-sulfatase using liquid chromatography-tandem mass spectrometry. (2017/12/21) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Widespread Vasculopathy in a Patient with Morquio A Syndrome. (2017/12/19) ♡
• Guanidinylated Neomycin Conjugation Enhances Intranasal Enzyme Replacement in the Brain. (2017/12/06) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Preclinical and clinical advances in transposon-based gene therapy. (2017/12/05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Carpal tunnel syndrome in mucopolysaccharidosis I: a registry-based cohort study. (2017/12/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Carpal tunnel syndrome in mucopolysaccharidosis: the value of rare disease registries. (2017/12/01) ♡
• Beta-glucuronidase activity in dried blood spots: Reduced technique with biochemical parameters determined. (2017/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Outcome of Combined Mitral and Aortic Valve Replacement in Adults With Mucopolysaccharidosis (the Hurler Syndrome). (2017/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pathophysiology, evaluation, and management of sleep disorders in the mucopolysaccharidoses. (2017/12/01) ♡
• Phénotypage métabolique urinaire de la mucopolysaccharidose de type I combinant des stratégies non ciblées et ciblées avec modélisation des données. (2017/12/01) ♡
• Prévalence différentielle des anticorps contre le virus associé aux adénovirus chez les enfants en bonne santé et les patients atteints de mucopolysaccharidose III : perspective pour la thérapie génique médiatisée par AAV. (2017/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Essais cliniques de phase I et II pour les mucopolysaccharidoses. (2017/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Aspects développementaux et comportementaux des mucopolysaccharidoses avec manifestations cérébrales - Signes et symptômes neurologiques. (2017/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neuroimagerie quantitative dans les essais cliniques des mucopolysaccharidoses. (2017/12/01) ♡
• Structures N-glycaniques et phosphorylation mannose en aval de l'alpha-L-iduronidase humaine recombinante d'origine végétale : vers le développement d'une thérapie de remplacement enzymatique pour la mucopolysaccharidose I. (2017/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Évaluations de la fonction neurocognitive et comportementale dans les mucopolysaccharidoses. (2017/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Traitement de la maladie cérébrale dans les mucopolysaccharidoses. (2017/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Gestion chirurgicale des manifestations neurologiques des troubles de la mucopolysaccharidose. (2017/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Gestion pratique des problèmes comportementaux dans les troubles de la mucopolysaccharidose. (2017/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Epilepsy in mucopolysaccharidosis disorders. (2017/12/01) ♡
• Whole Body and CNS Biodistribution of rhHNS in Cynomolgus Monkeys after Intrathecal Lumbar Administration: Treatment Implications for Patients with MPS IIIA. (2017/12/01) ♡
• Deleting the mouse Hsd17b1 gene results in a hypomorphic Naglu allele and a phenotype mimicking a lysosomal storage disease. (2017/11/27) ♡

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