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Mucopolysaccharidose

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Publications et études (1371)

• Autophagy in the Central Nervous System and Effects of Chloroquine in Mucopolysaccharidosis Type II Mice. (2019/11/20) ♡
• Neonatal Mass Urine Screening Approach for Early Detection of Mucopolysaccharidoses by UPLC-MS/MS. (2019/11/18) ♡
• Pathway to diagnosis and burden of illness in mucopolysaccharidosis type VII - a European caregiver survey. (2019/11/14) ♡
• Otolaryngologists and the Early Diagnosis of Mucopolysaccharidoses: A Cross-Sectional Study. (2019/11/13) ♡
• The attenuated end of the phenotypic spectrum in MPS III: from late-onset stable cognitive impairment to a non-neuronopathic phenotype. (2019/11/12) ♡
• Data in support of the longitudinal characterization of pulmonary function in children with Mucopolysaccharidoses IVA. (2019/11/06) ♡
• Blau Syndrome and Early-Onset Sarcoidosis: A Six Case Series and Review of the Literature. (2019/11/06) ♡
• Characterization of glycan substrates accumulating in GM1 Gangliosidosis. (2019/11/03) ♡
• Molecular profiling of failed endochondral ossification in mucopolysaccharidosis VII. (2019/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses; past, present, and future. (2019/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Heparan sulfate proteoglycans: The sweet side of development turns sour in mucopolysaccharidoses. (2019/11/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Population-Based Newborn Screening for Mucopolysaccharidosis Type II in Illinois: The First Year Experience. (2019/11/01) ♡
• Intrathecal AAVrh10 corrects biochemical and histological hallmarks of mucopolysaccharidosis VII mice and improves behavior and survival. (2019/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Craniosynostosis and metabolic bone disorder. A review. (2019/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. First Report of a Patient with MPS Type VII, Due to Novel Mutations in GUSB, Who Underwent Enzyme Replacement and Then Hematopoietic Stem Cell Transplantation. (2019/10/28) ♡
• Enhancing the Therapeutic Potential of Sulfamidase for the Treatment of Mucopolysaccharidosis IIIA. (2019/10/28) ♡
• The effectiveness of enzyme replacement therapy on cardiac findings in patients with mucopolysaccharidosis. (2019/10/25) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Agreement between results of meta-analyses from case reports and clinical studies, regarding efficacy and safety of idursulfase therapy in patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS-II). A new tool for evidence-based medicine in rare diseases. (2019/10/21) ♡
• Transition of patients with mucopolysaccharidosis from paediatric to adult care. (2019/10/21) ♡
• Relationships among Height, Weight, Body Mass Index, and Age in Taiwanese Children with Different Types of Mucopolysaccharidoses. (2019/10/14) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Identification of Five Novel Mutations Causing Rare Lysosomal Storage Diseases. (2019/10/11) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Enzyme-Loaded Gel Core Nanostructured Lipid Carriers to Improve Treatment of Lysosomal Storage Diseases: Formulation and In Vitro Cellular Studies of Elosulfase Alfa-Loaded Systems. (2019/10/11) ♡
• An At-Risk Population Screening Program for Mucopolysaccharidoses by Measuring Urinary Glycosaminoglycans in Taiwan. (2019/10/05) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Lymphocytes in Sanfilippo syndrome display characteristic Alder-Reilly anomaly. (2019/10/03) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Gene-Based Approaches to Inherited Neurometabolic Diseases. (2019/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. In Vivo Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome): A New Treatment Horizon. (2019/10/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Post-transplant laronidase augmentation for children with Hurler syndrome: biochemical outcomes. (2019/10/01) ♡
• [Manifestations cardiovasculaires et effets du traitement de remplacement enzymatique chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de type VI]. (2019/10/01) ♡
• A Novel Pathogenic Variant in NAGLU (N-Acetyl-Alpha-Glucosaminidase) gene Identified by Targeted Next-Generation Sequencing Followed by in Silico Analysis. (2019/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [MOLECULAR GENETIC ASPECTS OF THE DEVELOPMENT OF THE MUCOPOLYSACCHARIDOSES (REVIEW)]. (2019/10/01) ♡
• A boy with mucopolysaccharidosis type II accompanied with a novel variation in heparan-N-sulfatase. (2019/09/20) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mucopolysaccharidosis Type III. (2019/09/19) ♡
• Proteomic Analysis in Morquio A Cells Treated with Immobilized Enzymatic Replacement Therapy on Nanostructured Lipid Systems. (2019/09/18) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Ophthalmological Findings in Mucopolysaccharidoses. (2019/09/14) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Clinical ocular manifestations of Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses VI (Maroteaux-Lamy syndrome). (2019/09/12) ♡
• [Soins complexes, coûts élevés et perte de revenus : problèmes fréquents pour les familles d'enfants et d'adolescents atteints de conditions de santé rares]. (2019/09/09) ♡
• Intravenous delivery of a chemically modified sulfamidase efficiently reduces heparan sulfate storage and brain pathology in mucopolysaccharidosis IIIA mice. (2019/09/07) ♡
• Human genome-edited hematopoietic stem cells phenotypically correct Mucopolysaccharidosis type I. (2019/09/06) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A novel compound mutation in alpha-L-iduronidase gene causes mucopolysaccharidosis type I. (2019/09/01) ♡
• An online survey of burden of illness in families with mucopolysaccharidosis type II children in the United States. (2019/08/31) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Cochlear implantation in a patient with mucopolysaccharidosis IVA. (2019/08/30) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Development of Substrate Degradation Enzyme Therapy for Mucopolysaccharidosis IVA Murine Model. (2019/08/24) ♡
• Adjunct Diagnostic Value of Transcranial Magnetic Stimulation in Mucopolysaccharidosis-Related Cervical Myelopathy: A Pilot Study. (2019/08/14) ♡
• Demographic, laboratory findings and diagnostic evaluation among high risk patients with mucopolysaccharidosis in Malaysia. (2019/08/09) ♡
• Robust LC-MS/MS methods for analysis of heparan sulfate levels in CSF and brain for application in studies of MPS IIIA. (2019/08/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Marketing of drugs for rare diseases is speeding up in China: Looking at the example of drugs for mucopolysaccharidosis. (2019/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A rare late progression form of Sly syndrome mucopolysaccharidosis. (2019/07/29) ♡
• Biochemical Screening of Intellectually Disabled Patients: A Stepping Stone to Initiate a Newborn Screening Program in Pakistan. (2019/07/17) ♡
• FUNCTIONAL INDEPENDENCE OF PEDIATRIC PATIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSES. (2019/07/01) ♡
• In-vivo cortical thickness estimation from high-resolution T(1)w MRI scans in healthy and mucopolysaccharidosis affected dogs. (2019/07/01) ♡

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