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Mucopolysaccharidose

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Publications et études (1372)

• Évaluation de la méthode de détection des glycosaminoglycanes pathologiques non réducteurs pour le suivi de la réponse thérapeutique au traitement par enzymothérapie de substitution dans la mucopolysaccharidose I humaine. (2020/02/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Édition de gènes néonatale non virale avec le système CRISPR/Cas9 améliore certaines caractéristiques cardiovasculaires, respiratoires et osseuses du phénotype de la mucopolysaccharidose de type I chez la souris. (2020/02/01) ♡
• La thérapie de remplacement enzymatique réduit l'indice de masse ventriculaire gauche chez les patients atteints du syndrome de Hunter. (2020/02/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Remplacement enzymatique intrathécal pour le déclin cognitif dans la mucopolysaccharidose de type I, une étude pilote randomisée, ouverte et contrôlée. (2020/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Conditions génétiques et métaboliques. (2020/02/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Le peptide natriurétique de type C restaure le déficit de croissance sous remplacement enzymatique chez les souris atteintes de mucopolysaccharidose VII. (2020/02/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Essai clinique de la laronidase dans le syndrome de Hurler après transplantation de cellules hématopoïétiques. (2020/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Approche coordonnée de la reconstruction spinale et trachéale chez un patient atteint du syndrome de Morquio. (2020/01/01) ♡
• Dépistage néonatal des mucopolysaccharidoses : résultats d'une étude pilote avec 100 000 taches de sang séché. (2020/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Identification d'une nouvelle mutation IDUA hétérozygote composée à l'origine de la mucopolysaccharidose de type I dans une famille chinoise. (2020/01/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Génération de deux lignées cellulaires homozygotes mutées NAGLU à partir de cellules souches pluripotentes induites saines en utilisant CRISPR/Cas9 pour modéliser le syndrome de Sanfilippo B. (2020/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pediatric liver diseases and ocular changes: What hepatologists and ophthalmologists should know and share with each other. (2020/01/01) ♡
• Une nouvelle mutation pathologique ARSB (c.870G>A ; p.Trp290stop) dans la mucopolysaccharidose de type VI chez les patients. (2020/01/01) ♡
• Qualité de vie liée à la santé buccodentaire des jeunes atteints de mucopolysaccharidose : une étude transversale appariée. (2020/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mucopolysaccharidose de type II (syndrome de Hunter) : aspects cliniques et biochimiques de la maladie et approches de son diagnostic et traitement. (2020/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Options thérapeutiques pour la mucopolysaccharidose II (maladie de Hunter). (2020/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Naglazyme après transplantation allo pour le syndrome de Maroteaux-Lamy. (2020-12-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluation des affections cardiaques chez les patients atteints de mucopolysaccharidose (MPS) à l'hôpital pour enfants de l'université d'Assiout (AUCH). (2020-11-20) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Registre des gangliosidoses. (2020-11-12) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude multi-cohortes de la tolérance, de la sécurité et de la pharmacocinétique de GNR-055 chez des volontaires sains. (2020-10-14) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Cellules BPX-501 T infusées après transplantation de cellules souches chez les enfants atteints de troubles non malins inéligibles à l'étude BPU004. (2020-10-05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude de traitement de la mucopolysaccharidose de type IIIB. (2020-08-06) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude de la bêta-glucuronidase humaine recombinante UX003 (rhGUS) en thérapie de remplacement enzymatique chez les sujets atteints de mucopolysaccharidose de type 7, syndrome de Sly (MPS 7). (2020-07-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude de phase 3 de la bêta-glucuronidase humaine recombinante UX003 (rhGUS) en thérapie de remplacement enzymatique chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de type 7 (MPS 7). (2020-07-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluation des facteurs ayant affecté les paramètres respiratoires chez les patients atteints de mucopolysaccharidoses. (2020-07-29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluation clinique de l'Acuity 200 (fluoroxyfocone A) lentille de contact RGP. (2020-05-12) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Histoire naturelle de Morquio B et début tardif de la gangliosidose GM1. (2020-04-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Administration de laronidase IV après transplantation de moelle osseuse chez Hurler. (2020-03-20) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude de la mucopolysaccharidose de type IIIB (MPS IIIB). (2020-03-06) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Avancées dans le développement de chaperons pharmacologiques pour les mucopolysaccharidoses. (2019/12/29) ♡
• Impact de la modification chimique de la sulfamidase sur la distribution au liquide interstitiel du cerveau et au LCR après une administration intraveineuse chez des rats éveillés en libre circulation. (2019/12/27) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Modifications du fond d'œil dans le syndrome de Maroteaux-Lamy. (2019/12/24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Identification et caractérisation fonctionnelle des mutations du gène IDS à l'origine du syndrome de Hunter taiwanais (mucopolysaccharidose de type II). (2019/12/23) ♡
• Diagnostic et prise en charge du syndrome du canal carpien chez les enfants atteints de mucopolysaccharidose : une expérience de 10 ans. (2019/12/20) ♡
• La nature et l'impact des symptômes neurocomportementaux dans le syndrome de Hunter neuropathique. (2019/12/20) ♡
• Étude de sécurité du polysulfate de pentosane sodique chez les patients adultes atteints de mucopolysaccharidose de type II. (2019/12/17) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Comportement sexuel dans un modèle murin de mucopolysaccharidose de type I (MPS I). (2019/12/13) ♡
• Vers l'ingénierie de la voie d'élaboration du mannose 6-phosphate chez les plantes pour la thérapie de remplacement enzymatique des troubles de stockage lysosomal. (2019/12/12) ♡
• Le vecteur AAVrh10 corrige la pathologie de la maladie chez les souris MPS IIIA et réalise une distribution généralisée de SGSH dans les cerveaux de grands animaux. (2019/12/10) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Effet de l'accumulation de glycosaminoglycanes sur le métabolisme non oxydatif du soufre dans un modèle murin du syndrome de Sanfilippo, type B. (2019/12/05) ♡
• Approches protéomiques dans la découverte de biomarqueurs urinaires potentiels de la mucopolysaccharidose de type II. (2019/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Un retard dans le diagnostic de la mucopolysaccharidose atteignant l'adolescence. (2019/12/01) ♡
• Caractéristiques auditives chez les patients atteints de mucopolysaccharidose. (2019/12/01) ♡
• Profils de croissance chez les individus non traités atteints de MPS I : Rapport du registre international MPS I. (2019/12/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Génération d'une lignée de cellules souches pluripotentes induites humaines UNIGEi001-A provenant d'une patiente de 2 ans atteinte de mucopolysaccharidose de type IH. (2019/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Une nouvelle mutation décalage du cadre de lecture associée au syndrome de Hurler : Un rapport de cas. (2019/12/01) ♡
• Génération de deux lignées mutantes de HGSNAT hétérozygotes composées à partir de cellules souches pluripotentes induites saines en utilisant CRISPR/Cas9 pour modéliser le syndrome de Sanfilippo C. (2019/12/01) ♡
• Il y a 50 ans dans The Journal of Pediatrics : Vitamine A et mucopolysaccharidose : Une évaluation clinique et biochimique. (2019/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Naissance d'un bébé en bonne santé après diagnostic génétique préimplantatoire chez un porteur de mucopolysaccharidose de type II : Le premier cas en Corée. (2019/12/01) ♡
• Morquio-B disease: Clinical and genetic characteristics of a distinct GLB1-related dysostosis multiplex. (2019/11/28) ♡

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