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Mucopolysaccharidose

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Publications et études (1372)

• La signalisation IHH altérée contribue à la réduction de la prolifération des chondrocytes dans la plaque de croissance des souris MPS VII. (2020/10/22) ♡
• Targeting the Root Cause of Mucopolysaccharidosis IIIA with a New scAAV9 Gene Replacement Vector. (2020/10/22) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Effect of Mutated ids Overexpression on IDS Enzyme Activity and Developmental Phenotypes in Zebrafish Embryos: A Valuable Index for Assessing Critical Point-Mutations Associated with Mucopolysaccharidosis Type II Occurrence in Humans. (2020/10/21) ♡
• Toileting Abilities Survey as a surrogate outcome measure for cognitive function: Findings from neuronopathic mucopolysaccharidosis II patients treated with idursulfase and intrathecal idursulfase. (2020/10/21) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE IIIB DIAGNOSTIQUÉE À TORT COMME UN TROUBLE DU SPECTRE AUTISTIQUE : UN CAS CLINIQUE ET UNE REVUE DE LA LITTÉRATURE. (2020/10/21) ♡
• Manifestations cardiaques et effets d'un traitement de substitution enzymatique pendant plus de 10 ans chez l'adulte atteint de la forme atténuée de mucopolysaccharidose de type I. (2020/10/20) ♡
• Proteasome Composition and Activity Changes in Cultured Fibroblasts Derived From Mucopolysaccharidoses Patients and Their Modulation by Genistein. (2020/10/20) ♡
• Validation and Implementation of a Highly Sensitive and Efficient Newborn Screening Assay for Mucopolysaccharidosis Type II. (2020/10/14) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Digital Microfluidics in Newborn Screening for Mucopolysaccharidoses: A Progress Report. (2020/10/08) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Comportements difficiles dans les mucopolysaccharidoses de types I-III et stratégies d'adaptation au quotidien : une étude exploratoire transversale. (2020/10/02) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Bone-Specific Drug Delivery for Osteoporosis and Rare Skeletal Disorders. (2020/10/01) ♡
• Transcriptomic analyses suggest that mucopolysaccharidosis patients may be less susceptible to COVID-19. (2020/10/01) ♡
• Spine radiograph in dysplasias: A pictorial essay. (2020/10/01) ♡
• Applying the functional independence measure to the assessment of patients with mucopolysaccharidosis. (2020/09/30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Caractéristiques cliniques des patients du Québec, Canada, atteints du syndrome de Morquio A : une étude observationnelle longitudinale. (2020/09/29) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Advanced Techniques for Securing Airway in Mucopolysaccharidoses and the Impact of New Therapeutic Approaches. (2020/09/22) ♡
• Ex Vivo Gene Therapy Treats Bone Complications of Mucopolysaccharidosis Type II Mouse Models through Bone Remodeling Reactivation. (2020/09/20) ♡
• Arylsulfatase K inactivation causes mucopolysaccharidosis due to deficient glucuronate desulfation of heparan and chondroitin sulfate. (2020/09/18) ♡
• Diagnosis is in the Eye of the Beholder: Barriers to Early Diagnosis of Mucopolysaccharidosis in Children in India. (2020/09/18) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mucolipidoses Overview: Past, Present, and Future. (2020/09/17) ♡
• A Generic Assay to Detect Aberrant ARSB Splicing and mRNA Degradation for the Molecular Diagnosis of MPS VI. (2020/09/16) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. The Value of Case Reports in Systematic Reviews from Rare Diseases. The Example of Enzyme Replacement Therapy (ERT) in Patients with Mucopolysaccharidosis Type II (MPS-II). (2020/09/10) ♡
• Newborn Screening for Mucopolysaccharidosis Type II in Illinois: An Update. (2020/09/03) ♡
• Current Practices for U.S. Newborn Screening of Pompe Disease and MPSI. (2020/09/02) ♡
• Tandem Mass Spectrometry Enzyme Assays for Multiplex Detection of 10-Mucopolysaccharidoses in Dried Blood Spots and Fibroblasts. (2020/09/01) ♡
• Corrigendum to "The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII" [Mol Genet Metab 2020 Mar;129(3):219-227]. (2020/09/01) ♡
• Therapy development for the mucopolysaccharidoses: Updated consensus recommendations for neuropsychological endpoints. (2020/09/01) ♡
• Evaluation of Multiple Methods for Quantification of Glycosaminoglycan Biomarkers in Newborn Dried Blood Spots from Patients with Severe and Attenuated Mucopolysaccharidosis-I. (2020/08/26) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Choroidal Deposits in a Patient With Mucopolysaccharidoses Type 1. (2020/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Carpal tunnel syndrome in paediatric patients: A novel association with Kosaki overgrowth syndrome. (2020/07/27) ♡
• A Possible Role for Arylsulfatase G in Dermatan Sulfate Metabolism. (2020/07/12) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Incidental diagnosis of mucopolysaccharidosis type I in an infant with chronic intestinal pseudoobstruction by exome sequencing. (2020/07/07) ♡
• IDUA gene mutations in mucopolysaccharidosis type-1 patients from two Pakistani inbred families. (2020/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cardiac involvement in Lysosomal Storage Diseases. (2020/07/01) ♡
• Chondroitin sulfate disaccharide is a specific and sensitive biomarker for mucopolysaccharidosis type IVA. (2020/06/30) ♡
• Bromocriptine as a Novel Pharmacological Chaperone for Mucopolysaccharidosis IV A. (2020/06/24) ♡
• Posterior fossa horns; a new calvarial finding of mucopolysaccharidoses with well-known cranial MRI features. (2020/06/23) ♡
• A Comparative Effectiveness Study of Newborn Screening Methods for Four Lysosomal Storage Disorders. (2020/06/01) ♡
• Analyse longitudinale de la maladie oculaire chez les enfants atteints de mucopolysaccharidose de type I après transplantation de cellules hématopoïétiques. (2020/05/01) ♡
• Un test multi-domaines flexible avec des poids adaptatifs et son application aux essais cliniques. (2020/05/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Une fois n'est pas coutume, une coexistence très rare d'acidémie glutarique de type I et de mucopolysaccharidose de type IIIB chez un patient. (2020/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pulmonary involvement in selected lysosomal storage diseases and the impact of enzyme replacement therapy: A state-of-the art review. (2020/05/01) ♡
• Mise en œuvre du dépistage néonatal à l'échelle de l'État pour les nouveaux troubles : expériences du programme américain. (2020/04/30) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Une nouvelle mutation du gène IDS causant le syndrome de Hunter : un rapport de cas. (2020/03/18) ♡
• Elevated LysoGb3 Concentration in the Neuronopathic Forms of Mucopolysaccharidoses. (2020/03/13) ♡
• Free urinary glycosylated hydroxylysine as an indicator of altered collagen degradation in the mucopolysaccharidoses. (2020/03/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. La progression du cycle cellulaire est perturbée dans le plateau de croissance de la MPS VII murine, entraînant une prolifération réduite des chondrocytes et une transition vers l'hypertrophie. (2020/03/01) ♡
• Modélisation du syndrome de Morquio A : une étude anthropométrique des caractéristiques corporelles et de la stature. (2020/02/20) ♡
• L'intégration des tests de biomarqueurs de deuxième intention améliore la spécificité du dépistage néonatal de la mucopolysaccharidose de type I. (2020/02/07) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Dyshoméostasie des sphingolipides dans le cerveau du modèle murin de mucopolysaccharidose de type IIIA. (2020/02/01) ♡

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