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Métabolisme et système hormonal
Maladie de Gaucher
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Publications et études (1229)
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. An Exploratory Clinical Trial of VGN-R08b in Patients With Type II Gaucher Disease (2024-02-22) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study of VPRIV in Participants With Gaucher Disease Previously Treated With Other Enzyme Replacement Therapies or Substrate Reduction Therapies (2024-02-02) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Lentiviral Vector Gene Therapy - The Guard1 Trial of AVR-RD-02 for Subjects With Type 1 Gaucher Disease (2024-01-18) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Role of Vitamin E in Gaucher Disease Patients (2024-01-18) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study to Evaluate Pharmacokinetic Parameters of Eliglustat in Healthy Volunteers Who Are CYP2D6 Extensive or Poor Metabolizers (2024-01-10) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study to Evaluate Pharmacokinetic Parameters and Safety of Eliglustat Absorption Through the Mouth (2024-01-05) ♡
- Light and Shadows in Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders: Eight Years of Experience in Northeast Italy. (2023/12/25) ♡
- An AAV capsid reprogrammed to bind human Transferrin Receptor mediates brain-wide gene delivery. (2023/12/22) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Autophagic dysfunction and gut microbiota dysbiosis cause chronic immune activation in a Drosophila model of Gaucher disease. (2023/12/21) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Lipids as Emerging Biomarkers in Neurodegenerative Diseases. (2023/12/21) ♡
- Clinical-radiological-pathological correlation in pulmonary hypertension with unclear and/or multifactorial mechanisms. (2023/12/20) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Green Biologics: Harnessing the Power of Plants to Produce Pharmaceuticals. (2023/12/17) ♡
- Real life data: follow-up assessment on Spanish Gaucher disease patients treated with eliglustat. TRAZELGA project. (2023/12/15) ♡
- Cancer Risk in Patients with Gaucher Disease Using Real-World Data. (2023/12/15) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Maladie de Gaucher. (2023/12/07) ♡
- Skeletal Manifestations, Bone Pain, and BMD Changes in Albanian Type 1 Gaucher Patients Treated with Taliglucerase Alfa. (2023/12/04) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Long-term safety and efficacy of pegunigalsidase alfa: A multicenter 6-year study in adult patients with Fabry disease. (2023/12/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Gaucher disease prevalence in 600 patients affected by monoclonal gammopathy of undetermined significance. (2023/12/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Establishment of MUi030-A: A human induced pluripotent stem cell line carrying homozygous L444P mutation in the GBA1 gene to study type-3 Gaucher disease. (2023/12/01) ♡
- Quantitation and characterization of glucosylsphingosine in cerebrospinal fluid (CSF), plasma, and brain of monkey model with Gaucher disease. (2023/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Intrauterine enzyme replacement therapies for lysosomal storage disorders: Current developments and promising future prospects. (2023/12/01) ♡
- Lysoglycosphingolipids have the ability to induce cell death through direct PI3K inhibition. (2023/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Maladie de Gaucher. (2023/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The international cooperative Gaucher group (ICCG) Gaucher registry. (2023/12/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A rare disease in adult women: Gaucher disease. (2023/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Examining the Role of a Functional Deficiency of Iron in Lysosomal Storage Disorders with Translational Relevance to Alzheimer's Disease. (2023/11/16) ♡
- Identification of novel glucocerebrosidase chaperones by unexpected skeletal rearrangement reaction. (2023/11/15) ♡
- Maladie de Gaucher. (2023/11/12) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Animal Models for the Study of Gaucher Disease. (2023/11/07) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Gaucher-like Cells in Thalassemia Intermedia: Is It a Challenge? (2023/11/06) ♡
- Patient reported outcomes of patients with Gaucher disease type 1 treated with eliglustat in real-world settings: The ELIPRO study. (2023/11/01) ♡
- Oro-dental phenotyping and report of three families with RELT-associated amelogenesis imperfecta. (2023/11/01) ♡
- Effectiveness and Safety of Eliglustat Treatment in Gaucher Disease: Real-life Unicentric Experience. (2023/11/01) ♡
- Phenotypic effect of GBA1 variants in individuals with and without Parkinson's disease: The RAPSODI study. (2023/11/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Safety outcomes and patients' preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in pompe disease and mucopolysaccharidosis type I (MPS I) disorder: COVID-19 and beyond. (2023/10/27) ♡
- Evaluation of the Immunoprotective Capacity of Five Vaccine Candidate Proteins against Avian Necrotic Enteritis and Impact on the Caecal Microbiota of Vaccinated Birds. (2023/10/26) ♡
- Is Gauchian genotyping of GBA1 variants reliable? (2023/10/26) ♡
- Clinical Outcomes of Patients with Chronic Neuropathic Form of Gaucher Disease in the Spanish Real-World Setting: A Retrospective Study. (2023/10/22) ♡
- Tau accumulation in degradative organelles is associated to lysosomal stress. (2023/10/21) ♡
- Development of a new online SPE-HPLC-MS/MS method for the profiling and quantification of sphingolipids and phospholipids in red blood cells - Application to the study of Gaucher's disease. (2023/10/16) ♡
- Glucocerebrosidase mutations disrupt the lysosome and now the mitochondria. (2023/10/11) ♡
- Axonal Transport of Lysosomes Is Unaffected in Glucocerebrosidase-Inhibited iPSC-Derived Forebrain Neurons. (2023/10/10) ♡
- Follow-up of pre-motor symptoms of Parkinson's disease in adult patients with Gaucher disease type 1 and analysis of their lysosomal enzyme profiles in the CSF. (2023/10/02) ♡
- [Diagnosis and treatment of pediatric Gaucher disease]. (2023/10/02) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. A synchronous therapy with daratumumab and enzymatic replacement therapy (ERT) in a patient with Gaucher disease and multiple myeloma. (2023/10/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Revisiting the diagnosis of Gaucher disease in a family with multiple GBA1 variants. (2023/10/01) ♡
- Restoration of β-GC trafficking improves the lysosome function in Gaucher disease. (2023/10/01) ♡
- Measurement Properties of 2 Novel PROs, the Pompe Disease Symptom Scale and Pompe Disease Impact Scale, in the COMET Study. (2023/10/01) ♡
- Structural basis for inhibition of a GH116 β-glucosidase and its missense mutants by GBA2 inhibitors: Crystallographic and quantum chemical study. (2023/10/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Seeing beyond Gaucher disease: Early detection and treatment of ocular complications. (2023/10/01) ♡
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