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Métabolisme et système hormonal
Maladie de Gaucher
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Publications et études (1229)
- Transition Readiness Assessment Questionnaire: A Tool Associated With Transfer Success for Adolescents and Young Adults Living With Sickle Cell Disease? (2026/02/18) ♡
- Neutral sp(2)-iminosugars exploiting non-glycone interactions for selective acid α- and β-glucosidase activity modulation: Pharmacological chaperones for Gaucher and Pompe diseases. (2026/02/15) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Taliglucerase alfa. (2026/02/15) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Chronic Myeloid Leukemia Transforming into Acute Lymphoblastic Leukemia in a Patient with Gaucher Disease: A Case Report and Literature Review. (2026/02/12) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1): An Update on Its Use as a Biomarker in Gaucher Disease. (2026/02/10) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Investigating the therapeutic profile of velaglucerase alfa in paediatric patients with Gaucher disease: a systematic review across all paediatric age groups. (2026/02/05) ♡
- Clinical implications of expanded carrier screening for pregnancy-related care and individual health. (2026/02/01) ♡
- Unveiling the hidden burden: challenges and spectrum of inborn errors of metabolism in LMICs. (2026/02/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Unexpected Gaucher disease in a case of steroid-resistant nephrotic syndrome. (2026/02/01) ♡
- Miglustat as a Treatment for Adults with Tangier Disease Neuropathy: The MUSTANG N-of-1 Trial with 21 months Clinical Observation. (2026/02/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Markers of Inflammation and Autoinflammation in Patients With Gaucher Disease: A Single-Center Observational Study. (2026/02/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Infarctus osseux - de la physiopathologie à l'imagerie]. (2026/02/01) ♡
- Expert Consensus on Characteristics, Etiology, and Management of Chorioretinal Atrophy in Patients Treated with Voretigene Neparvovec. (2026/01/29) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case Report: Progressive myoclonus epilepsy as an early manifestation of neuronopathic Gaucher disease. (2026/01/27) ♡
- Exploring the long-term use of ambroxol in Gaucher disease type 2: insights from two pediatric cases. (2026/01/23) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. N-Alkyl Derivatives of Deoxynojirimycin (DNJ) as Antiviral Agents: Overview and Update. (2026/01/23) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Unveiling an Uncommon Glucosylceramidase (GBA) Mutation: Gaucher Disease Due to p.Ser276Phe Substitution. (2026/01/13) ♡
- Addition of Lyso-Gb1 to enzyme activity to first-tier test for Gaucher in DBS improves diagnostic accuracy and reduces patient recall rate. (2026/01/01) ♡
- Selenoureido-N-alkyl-3,4,5-trihydroxypiperidines: probing their dual-target role in Gaucher disease. (2026/01/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Perinatal-Onset Neuronopathic Gaucher Disease Is Refractory to High-Dose Ambroxol: A Case Report and Literature Review. (2026/01/01) ♡
- Neoantigenic properties of TP53 variants influence cancer risk in individuals with Li-Fraumeni syndrome. (2026/01/01) ♡
- New multiplex LC-MS/MS method for lipid biomarker analysis of inherited neurodegenerative metabolic diseases. (2026/01/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Concurrent Iliac Aneurysm in a Case of Gaucher's Disease: A Rare Occurrence. (2026/01/01) ♡
- Reference intervals for lysosomal glucocerebrosidase activity in the healthy population. (2026/01/01) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. A Clinical Study for the Treatment of Pediatric and Adolescent Patients With Type 1 Gaucher Disease (2026-08-10) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Natural History of Glycosphingolipid Storage Disorders and Glycoprotein Disorders (2026-08-07) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. MAGNETIC RESONANCE SPECTROSCOPY BIOMARKERS IN TYPE 3 GAUCHER DISEASE (GD3) (2026-08-04) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Genetic Studies of Lysosomal Storage Disorders (2026-07-31) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. ScreenPlus: A Comprehensive, Flexible, Multi-disorder Newborn Screening Program (2026-07-28) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. A First-in-Human, Single- and Multiple-Ascending Dose Study of YH35995 in Healthy Adult Male Participants (2026-07-28) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Nizubaglustat (AZ-3102) in Patients With Gaucher Disease Type 3 (GD3) (2026-07-20) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Phase 1/2a Clinical Trial of PR001 (LY3884961) in Patients With Parkinson's Disease With at Least One GBA1 Mutation (PROPEL) (2026-07-16) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. A Gaucher Disease Gene Therapy Trial With FLT201 (2026-07-13) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Venglustat in Adult and Pediatric Patients With Gaucher Disease Type 3 (2026-07-13) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. A Clinical Trial of PR001 (LY3884961) in Patients With Peripheral Manifestations of Gaucher Disease (PROCEED) (2026-07-13) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Oxidative Stress and Inflammatory Biomarkers in Gaucher Disease (2026-07-13) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Venglustat in Combination With Cerezyme in Adult Patients With Gaucher Disease Type 3 With Venglustat Monotherapy Extension (2026-07-10) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Managed Access Program of Venglustat in Pediatric and Adult Patients With Type 3 Gaucher Disease (GD3). (2026-06-30) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. 4SCAR-T Therapy Targeting GD2, PSMA and CD276 for Treating Neuroblastoma (2026-06-22) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Positron Emission Tomography (PET) Imaging in People With Gaucher Mutations (2026-06-18) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Safety and Efficacy of Eliglustat With or Without Imiglucerase in Pediatric Patients With Gaucher Disease (GD) Type 1 and Type 3 (2026-06-16) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. A Gene Therapy Study in Patients With Gaucher Disease Type 1 (2026-06-02) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. A Phase I/II Clinical Study to Evaluate the Safety and Efficacy of VGN-R08b in Patients With Type III Gaucher's Disease (2026-05-22) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Gaucher Disease Outcome Survey (GOS) (2026-05-14) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. World Data on Ambroxol for Patients With GD and GBA Related PD (2026-04-29) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Prodromal Parkinsonian Features in GBA1 Mutation Carriers (2026-04-29) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Disease Registry & Pregnancy Sub-registry (2026-04-14) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Registry of Patients Diagnosed With Lysosomal Storage Diseases (2026-04-08) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Extracellular Vesicles as Potential Biomarkers and Therapeutic Target in Gaucher Disease (2026-04-06) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Survey to Assess Participants', Caregivers', and Nurses' Use and Understanding of Educational Material on Velaglucerase Alfa (VPRIV) Home Infusion (2026-04-03) ♡
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