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Métabolisme et système hormonal
Maladie de Gaucher
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Publications et études (1229)
- Maladie de Gaucher létale fœtale/périnatale : une série de cas. (2026/05/21) ♡
- Le glucosylcéramide augmente la résistance mécanique des domaines membranaires. (2026/05/20) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Gaucher disease: the hematologist's perspective of a multisystemic disorder. (2026/05/20) ♡
- Development and optimization of human glucocerebrosidase-encoding mRNA for Gaucher disease therapy. (2026/05/14) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Genotype-phenotype correlations and mutation spectrum of GBA1 in Gaucher disease across Asian populations: a systematic review. (2026/05/04) ♡
- [Expert consensus on neonatal screening for common lysosomal storage disorders(2026)]. (2026/05/02) ♡
- Increased intervals in enzyme replacement therapy for stable type 1 Gaucher disease: A non-inferiority sequential trial emulation. (2026/05/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Effect of Glu235Ser on enzyme performance and in vitro characterization of human β-glucocerebrosidase in a Pichia pastoris. (2026/05/01) ♡
- Left Ventricular Global Longitudinal Strain as an Early Predictor of Disease Severity Progression in Gaucher Disease Type 1. (2026/05/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pharmacotherapies for Gaucher disease: what's new on the horizon? (2026/05/01) ♡
- Transcriptomic Profiling of Monozygotic Twins with Type 1 Gaucher Disease. (2026/04/29) ♡
- Family studies in Gaucher Disease: a key resource for early diagnosis and personalized treatment strategies. (2026/04/28) ♡
- A Multiscale Signaling-Biophysical Framework Reveals Mechanisms of Macrophage-Mediated RBC Clearance in Sickle Cell and Gaucher Disease. (2026/04/22) ♡
- Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) Dynamics in Untreated States in Gaucher Disease. (2026/04/22) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Addressing kyphoscoliosis in Gaucher's disease: a multidisciplinary approach to a rare case. (2026/04/15) ♡
- Genomic Structural Equation Modeling Provides an Initial View of the Genetic Architecture Related to Type 1 Gaucher Disease. (2026/04/15) ♡
- Restoration of lysosomal membrane integrity in cell models of Pompe disease depends on fatty acid synthase and its product palmitic acid. (2026/04/09) ♡
- The c-Abl-RIPK3 Axis Drives Mitochondrial Dysfunction and Impaired Mitophagy in Gaucher Disease Models. (2026/04/09) ♡
- Familial clustering and physiological risk factors associated with intervertebral disc degeneration in a large population-based cohort. (2026/04/04) ♡
- Adverse events signals of enzyme replacement drugs of Gaucher disease: insights from FAERS database analysis. (2026/04/02) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Longitudinal Evaluation of Neurological and Sensory Changes in Gaucher Disease: A Prospective Observational Cohort Study (SENOPRO). (2026/04/02) ♡
- Motor and Cognitive Outcome After Subthalamic Nucleus Deep Brain Stimulation in Patients with Parkinson's Disease Harboring GBA1 Variant. (2026/04/01) ♡
- The Application of Machine-Learning Algorithms for Multiclass Classification of Microcytic Anemia Revealed That a Minimum Required Number of Hematological Parameters Is Enough to Achieve High Diagnostic Accuracy. (2026/04/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Rare in Rare: Overlapping Clinical Features in a Patient With Both Gaucher Disease Type 1 and B4GALT-CDG: Expanding the Clinical Spectrum With a Novel Pathogenic Variant. (2026/04/01) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Lessons from late-onset Pompe disease identified by Newborn screening: A systematic review. (2026/04/01) ♡
- Childhood Interstitial Lung Disease in Metabolic Disorders: Prevalence, Genotypic and Clinical Characteristics, and Management Approaches: An Analysis of the Child-Turkey Registry. (2026/04/01) ♡
- Targeted delivery of glucocerebrosidase to lysosomes: The LYSOTAC (LYSOsome-TArgeting Chimera) technology. (2026/04/01) ♡
- Lipidomics uncovers metabolic manifestations related to liver steatosis and low-grade systemic inflammation in diet-treated hereditary fructose intolerance patients. (2026/04/01) ♡
- Improvement of Bone Mineral Density in Patients with Type 1 Gaucher Disease Treated with Velaglucerase Alfa: Results from Clinical Studies. (2026/03/26) ♡
- Progression of GBA1 severe and risk variants: a longitudinal mixed model analysis. (2026/03/26) ♡
- Maladie de Gaucher masquée par une splénectomie dans l'enfance : un retard diagnostique de quarante ans. (2026/03/24) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The dual impact of GBA1 in disease: from germline mutations in neurological disorders to alterations in cancer. (2026/03/19) ♡
- Real-World Effectiveness and Safety of Eliglustat in Adult Patients with Gaucher Disease Type 1: A Multicenter Retrospective Study in China. (2026/03/18) ♡
- Safety and Efficacy of Ambroxol Therapy in Polish Patients with Gaucher Disease. (2026/03/16) ♡
- The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry. (2026/03/11) ♡
- AAV gene therapy for GBA1-related diseases. (2026/03/04) ♡
- Development of Nickel Prussian Blue Analogue Nanoparticles Stabilizing the Glucocerebrosidase in the Treatment of Gaucher Disease (GD). (2026/03/04) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. GBA1 Variants with Unknown Classification Are Modest Contributors to Parkinson's Disease Susceptibility. (2026/03/01) ♡
- Welcome Pathogens: Transient Heat Dampens Immune Responses to Acibenzolar-S-Methyl in Apple Plants. (2026/03/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Race to Salvage Glucocerebrosidase: Understanding Small-Molecule Therapies for GBA1-Associated Parkinsonism. (2026/03/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Maternal and Fetal Outcomes in Imiglucerase-Treated Patients With Gaucher Disease: Real-World Evidence From the International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry Pregnancy Sub-Registry. (2026/03/01) ♡
- Structural analysis of the plant glycoside hydrolase family 116 glucosylceramidase AtGCD3 by cryogenic electron microscopy. (2026/03/01) ♡
- Control of myopia progression by low-dose atropine (0.01%, 0.025% and 0.05%), defocus incorporated multiple segments/highly aspherical lenslets spectacles, and combined therapy in European children: A 3-year retrospective study. (2026/03/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Emerging pharmacotherapies in Gaucher disease. (2026/03/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Diagnosis and follow-up of the first case of Gaucher disease under enzyme replacement therapy in Senegal. (2026/03/01) ♡
- Chronic intermittent hypoxia reshapes circadian metabolic architecture in a model of sleep apnea. (2026/02/27) ♡
- Stability study of pharmacy compounded high-dose ambroxol hydrochloride capsules for an n-of-1 clinical trial involving Dutch patients with Gaucher disease type 3. (2026/02/26) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Miglustat: a first-in-class enzyme stabilizer for cipaglucosidase alfa for the treatment of late-onset Pompe disease. (2026/02/26) ♡
- TikTok as a Platform for Patient Education and Health Information in Rare Genetic Diseases: Cross-Sectional Study. (2026/02/24) ♡
- Exploring delayed diagnosis in Gaucher disease: insights from a community survey and potential solutions. (2026/02/20) ♡
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