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Maladie de Gaucher

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Publications et études (1230)

• Targeted delivery of lysosomal enzymes to the endocytic compartment in human cells using engineered extracellular vesicles. (2019/11/21) ♡
• A comprehensive monocentric ophthalmic study with Gaucher disease type 3 patients: vitreoretinal lesions, retinal atrophy and characterization of abnormal saccades. (2019/11/14) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A case of motor neuron involvement in Gaucher disease. (2019/11/12) ♡
• Reduced sphingolipid hydrolase activities, substrate accumulation and ganglioside decline in Parkinson's disease. (2019/11/08) ♡
• GAA variants and phenotypes among 1,079 patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry. (2019/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pulmonary Thrombosis: A Clinical Pathological Entity Distinct from Pulmonary Embolism? (2019/11/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Role of β-glucosidase 2 in aberrant glycosphingolipid metabolism: model of glucocerebrosidase deficiency in zebrafish. (2019/11/01) ♡
• Twenty-five years of biochemical diagnosis of Gaucher disease: the Egyptian experience. (2019/11/01) ♡
• Comprehensive clinical, biochemical and genetic screening reveals four distinct GBA genotypes as underlying variable manifestation of Gaucher disease in a single family. (2019/10/26) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Polyneuropathy in Gaucher disease type 1 and 3 - a descriptive case series. (2019/10/25) ♡
• mTOR hyperactivity mediates lysosomal dysfunction in Gaucher's disease iPSC-neuronal cells. (2019/10/16) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Intravenous infusion of iPSC-derived neural precursor cells increases acid β-glucosidase function in the brain and lessens the neuronopathic phenotype in a mouse model of Gaucher disease. (2019/10/15) ♡
• Long Term Follow-Up of 103 Untreated Adult Patients with Type 1 Gaucher Disease. (2019/10/11) ♡
• Age-related neurochemical and behavioural changes in D409V/WT GBA1 mouse: Relevance to lewy body dementia. (2019/10/01) ♡
• Hyperimmunoglobulinemia and IgG Subclass Abnormalities in Children With Gaucher Disease. (2019/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Huge Splenomegaly with Pancytopenia Due to Gaucher's Disease in a 22 Years Old Woman. (2019/10/01) ♡
• Mixing brain cerebrosides with brain ceramides, cholesterol and phospholipids. (2019/09/16) ♡
• [Caractéristiques cliniques et manifestations génétiques de deux familles atteintes de la maladie de Gaucher]. (2019/09/14) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Drosophila melanogaster Mutated in its GBA1b Ortholog Recapitulates Neuronopathic Gaucher Disease. (2019/09/09) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Biomedical Implications of Autophagy in Macromolecule Storage Disorders. (2019/09/06) ♡
• Measuring disease activity and patient experience remotely using wearable technology and a mobile phone app: outcomes from a pilot study in Gaucher disease. (2019/09/05) ♡
• Plasma FGF-21 and GDF-15 are elevated in different inherited metabolic diseases and are not diagnostic for mitochondrial disorders. (2019/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Can GBA1-Associated Parkinson Disease Be Modeled in the Mouse? (2019/09/01) ♡
• Aberrant progranulin, YKL-40, cathepsin D and cathepsin S in Gaucher disease. (2019/09/01) ♡
• Mutations, modifiers and epigenetics in Gaucher disease: Blurred boundaries between simple and complex disorders. (2019/09/01) ♡
• Coagulation Parameters in Adult Patients With Type-1 Gaucher Disease. (2019/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Glucocerebrosidase and its relevance to Parkinson disease. (2019/08/29) ♡
• Measurement of Chitinase Activity in Biological Samples. (2019/08/22) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Cas clinique d'un suivi de huit ans après splénectomie pour la maladie de Gaucher]. (2019/08/20) ♡
• An algorithm as a diagnostic tool for central ocular motor disorders, also to diagnose rare disorders. (2019/08/08) ♡
• Generation of three human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines derived from one Gaucher disease patient with Parkinson's disease and two unrelated Parkinson's disease patients with GBA mutations. (2019/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A case of bony lytic lesions in a patient with Gaucher disease. (2019/07/28) ♡
• Gaucher disease type 1 first recognized in an elderly patient with thrombocytopenia and lung adenocarcinoma. (2019/07/28) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Lipid and immune abnormalities causing age-dependent neurodegeneration and Parkinson's disease. (2019/07/22) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Beta Thalassemia Major with Gaucher's Disease: A Rare Entity. (2019/07/20) ♡
• [Traitement de remplacement enzymatique chez les patients adultes atteints de la maladie de Gaucher de type I]. (2019/07/15) ♡
• Iminosugars: Effects of Stereochemistry, Ring Size, and N-Substituents on Glucosidase Activities. (2019/07/12) ♡
• Very rare condition of multiple Gaucheroma: A case report and review of the literature. (2019/07/12) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Imaging of non-neuronopathic Gaucher disease: recent advances in quantitative imaging and comprehensive assessment of disease involvement. (2019/07/10) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Link between Gaucher Disease and Parkinson's Disease Sheds Light on Old and Novel Disorders of Sphingolipid Metabolism. (2019/07/05) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Lipids as Trans-Acting Effectors for α-Synuclein in the Pathogenesis of Parkinson's Disease. (2019/07/03) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Défis immunologiques et approches de l'immunomodulation dans la maladie de Pompe : une revue de la littérature. (2019/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Thérapie génique des dépôts hépatiques dans la maladie de Pompe. (2019/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Un phénotype émergent d'atteinte du système nerveux central dans la maladie de Pompe : du laboratoire à la clinique et au-delà. (2019/07/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Lessons from lung transplantation: Cause for redefining the pathophysiology of pulmonary hypertension in gaucher disease. (2019/06/29) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Reversal of life-threatening hepatopulmonary syndrome in Gaucher disease by imiglucerase enzyme replacement therapy. (2019/06/28) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Gaucher disease in Montenegro - genotype/phenotype correlations: Five cases report. (2019/06/26) ♡
• Concurrent juvenile myelomonocytic leukemia with thalassemia in a case with Plasmodium knowlesi infection from Sabah, Malaysian Borneo. (2019/06/24) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Gaucher disease screening at a general adult hematology tertiary care centre: A prospective study. (2019/06/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Acute Gaucher Disease-Like Condition in an Indian Infant with a Novel Biallelic Mutation in the Prosaposin Gene. (2019/06/01) ♡

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