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Maladie de Gaucher

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Publications et études (1230)

• Anomalies neurochimiques chez les patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1 recevant un traitement standard. (2020/05/01) ♡
• L'appauvrissement en GBA1 altère la bioénergétique cellulaire et sensibilise les neurones à la surcharge calcique. (2020/05/01) ♡
• Élargir l'utilité clinique du glucosylsphingosine dans la maladie de Gaucher. (2020/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pulmonary involvement in selected lysosomal storage diseases and the impact of enzyme replacement therapy: A state-of-the art review. (2020/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Effets hypolipémiants des β-glucanes, mannanes et fucoidanes : mécanisme d'action et perspectives d'application clinique. (2020/04/16) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Une cause rare de maladie hépatique du nourrisson et de chitotriosidase élevée. (2020/04/15) ♡
• Atteinte des os maxillaires et caractéristiques dentaires de la maladie de Gaucher de type I et de type III : étude radiographique de 42 patients pédiatriques. (2020/04/01) ♡
• Survie à long terme de la tige Exeter Universal cimentée chez les patients âgés de 50 ans ou moins : une mise à jour sur 130 hanches. (2020/04/01) ♡
• Dépistage du gène de la glucocérébrosidase (GBA) chez les Sud-Africains d'ascendance africaine atteints de la maladie de Parkinson. (2020/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Maladie de Gaucher]. (2020/04/01) ♡
• Longévité des implants d'arthroplastie totale de la hanche chez les patients atteints de la maladie de Gaucher. (2020/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Myélome multiple synchrone et maladie de Gaucher. (2020/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Variantes tronquantes dans UBAP1 associées à la paraparésie spastique héréditaire non syndromique d'apparition dans l'enfance. (2020/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Réduction des gaucheromas des tissus mous volumineux par thérapie de réduction de substrat. (2020/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. La voie vers les biosimilaires dans les maladies rares - leçons continues de la maladie de Gaucher. (2020/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. L'ambroxol améliore les manifestations squelettiques et hématologiques chez un enfant atteint de la maladie de Gaucher. (2020/03/01) ♡
• Propriétés pharmacologiques de l'ambroxol à haute dose chez quatre patients atteints de la maladie de Gaucher et d'épilepsie myoclonique. (2020/02/01) ♡
• Connaissance et attitudes concernant le risque de maladie de Parkinson dans la population atteinte de la maladie de Gaucher. (2020/02/01) ♡
• Caractérisation des astrocytes dérivés d'iPSC dans la maladie de Gaucher : implications potentielles pour la maladie de Parkinson. (2020/02/01) ♡
• Défauts de la fonction plaquettaire chez les patients atteints de la maladie de Gaucher sous traitement ERT à long terme - implications pour l'évaluation lors de défis hémorragiques. (2020/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Thérapie de réduction de substrat pour le parkinsonisme associé à GBA1 : parions-nous sur la mauvaise souris ? (2020/02/01) ♡
• Maladie de Gaucher, syndrome myélodysplasique et ICUS. (2020/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mutations GBA1 : perspectives pour les biomarqueurs exosomiaux dans les pathologies α-synucléine. (2020/02/01) ♡
• Manifestations pulmonaires chez les jeunes patients atteints de la maladie de Gaucher : corrélation phénotype-génotype et résultats radiologiques. (2020/02/01) ♡
• Évaluation clinique de paires de frères et sœurs atteints de la maladie de Gaucher discordantes pour le parkinsonisme. (2020/02/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Fonction musculaire améliorée dans un essai clinique de phase I/II d'albutérol dans la maladie de Pompe. (2020/02/01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Impact de l'altération hépatique et rénale sur la pharmacocinétique et la tolérance de la thérapie par éliglustat chez les patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1. (2020/02/01) ♡
• Paramètre d'atténuation contrôlée et mesures de la rigidité hépatique par élastographie transitoire par FibroScan dans la maladie de Gaucher. (2020/02/01) ♡
• Nouveaux composés qui inversent le phénotype de la maladie dans des cellules dérivées de patients atteints de la maladie de Gaucher de type 2. (2020/01/15) ♡
• Méthode de chromatographie liquide-spectrométrie de masse en tandem pour la quantification de l'éliglustat dans le plasma de rat et l'application dans une étude préclinique. (2020/01/05) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Maladie de Gaucher - Une cause rare de collodion. (2020/01/01) ♡
• Composante haute fréquence dans les potentiels évoqués visuels flash dans la maladie de Gaucher de type 3. (2020/01/01) ♡
• Séquençage nanopore du gène de la glucocérébrosidase (GBA) dans une cohorte de patients atteints de la maladie de Parkinson en Nouvelle-Zélande. (2020/01/01) ♡
• [Diagnostic précoce de la maladie de Gaucher basé sur les symptômes osseux]. (2020/01/01) ♡
• Fibromatose de type desmoid chez les enfants. Caractéristiques cliniques, réponse au traitement et suivi à long terme. (2020/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Traitement réussi par thérapie de remplacement enzymatique pour fracture pelvienne fragile dans un cas rare de maladie de Gaucher de type I chez une personne âgée]. (2020/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Therapeutic Exercise to Treat Neuropathic Pain (2020-12-16) ♡
• Contrôle métabolique de l'activité pathogène des astrocytes via cPLA2-MAVS. (2019/12/12) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Interactions médicamenteuses entre l'amiodarone et la quinidine sur la pharmacocinétique de l'éliglustat chez le rat. (2019/12/12) ♡
• Variation de la fonction cognitive au fil du temps dans la maladie de Gaucher de type 3. (2019/12/10) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Troubles endocriniens et métaboliques chez les patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1 : une revue. (2019/12/02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. [Parcours diagnostique des patients atteints de maladie de Gaucher de type 1 : Une enquête incluant des internistes et des hématologues]. (2019/12/01) ♡
• Réexamen de l'état de porteur non-Gaucher-GBA-E326K : Est-il suffisant pour augmenter le risque de maladie de Parkinson ? (2019/12/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Lignée de cellules souches pluripotentes induites (INSAi001-A) d'un patient atteint de maladie de Gaucher de type 3 hétérozygote composite pour des mutations du gène GBA1. (2019/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Glycosphingolipides et troubles de stockage lysosomal tels qu'illustrés par la maladie de Gaucher. (2019/12/01) ♡
• Détection précoce des maladies lysosomales par dépistage des cas de splénomégalie idiopathique et/ou thrombocytopénie avec un panel de gènes de séquençage de nouvelle génération. (2019/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Advances in Sphingolipidoses: CRISPR-Cas9 Editing as an Option for Modelling and Therapy. (2019/11/24) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Génotype GBA1 rare associé à une maladie osseuse sévère dans la maladie de Gaucher de type 1. (2019/11/22) ♡
• La mutation GBA promeut un dysfonctionnement mitochondrial précoce dans les modèles de neurosphères 3D. (2019/11/21) ♡
• La faiblesse musculo-tendineuse contribue au syndrome de fatigue chronique dans la maladie de Gaucher. (2019/11/21) ♡

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