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Maladie de Gaucher

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Publications et études (1230)

• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. The impact of COVID-19 pandemic on the diagnosis and management of inborn errors of metabolism: A global perspective. (2020/11/01) ♡
• Outcomes of pregnancies in patients with Gaucher Disease: The experience of a center of excellence on rare metabolic Disease-Gaucher Disease, in Greece. (2020/11/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Respiratory muscle training in late-onset Pompe disease: Results of a sham-controlled clinical trial. (2020/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A case of type-1 Gaucher disease. (2020/11/01) ♡
• EEG abnormalities in patients with chronic neuronopathic Gaucher disease: A retrospective review. (2020/11/01) ♡
• Treatable lysosomal storage diseases in the advent of disease-specific therapy. (2020/11/01) ♡
• Benign or not benign? Deep phenotyping of liver Glycogen Storage Disease IX. (2020/11/01) ♡
• Corrélation clinicopathologique du spectre étiologique de la maladie hépatique chronique diagnostiquée aux stades non-cirrhotiques chez les enfants : le besoin de biopsie hépatique peut-il être évité ? (2020/10/30) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Trends in Glucocerebrosides Research: A Systematic Review. (2020/10/29) ♡
• Identification of a Reliable Biomarker Profile for the Diagnosis of Gaucher Disease Type 1 Patients Using a Mass Spectrometry-Based Metabolomic Approach. (2020/10/23) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Long-term outcomes of two patients with progressive myoclonic epilepsy treated with vagus nerve stimulation therapy. (2020/10/22) ♡
• Optimization of Eliglustat-Based Glucosylceramide Synthase Inhibitors as Substrate Reduction Therapy for Gaucher Disease Type 3. (2020/10/21) ♡
• Diffuse large B-cell non-Hodgkin's lymphoma in Gaucher disease. (2020/10/21) ♡
• Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for treating severe lung involvement in Gaucher disease. (2020/10/20) ♡
• Pregnancy outcome in women with Gaucher disease type 1 who had unplanned pregnancies during eliglustat clinical trials. (2020/10/18) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Glycosphingolipids and neuroinflammation in Parkinson's disease. (2020/10/17) ♡
• Concise asymmetric synthesis of new enantiomeric C-alkyl pyrrolidines acting as pharmacological chaperones against Gaucher disease. (2020/10/14) ♡
• Quantitative whole-body magnetic resonance imaging in children with Pompe disease: Clinical tools to evaluate severity of muscle disease. (2020/10/14) ♡
• The natural history of type 2 Gaucher disease in the 21st century: A retrospective study. (2020/10/13) ♡
• Patient reported outcome measures in a large cohort of patients with type 1 Gaucher disease. (2020/10/13) ♡
• Enzyme Stability in Nanoparticle Preparations Part 1: Bovine Serum Albumin Improves Enzyme Function. (2020/10/09) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Arylsulfatase A (ASA) in Parkinson's Disease: From Pathogenesis to Biomarker Potential. (2020/10/07) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Drug repositioning in neurodegeneration: An overview of the use of ambroxol in neurodegenerative diseases. (2020/10/05) ♡
• Synthesis of "All-Cis" Trihydroxypiperidines from a Carbohydrate-Derived Ketone: Hints for the Design of New β-Gal and GCase Inhibitors. (2020/10/02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Substrate reduction therapy with Miglustat in pediatric patients with GM1 type 2 gangliosidosis delays neurological involvement: A multicenter experience. (2020/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. N-Methyl-D-Aspartate (NMDA) receptor modulators: a patent review (2015-present). (2020/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Development of a human iPSC line (SMBCi004-A) from a patient with Gaucher disease. (2020/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Shoulder Osteonecrosis: Pathogenesis, Causes, Clinical Evaluation, Imaging, and Classification. (2020/10/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Value of Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) as a Biomarker in Gaucher Disease: A Systematic Literature Review. (2020/09/28) ♡
• Macular Ganglion Cell Complex and Peripapillary Retinal Nerve Fiber Layer Thinning in Patients with Type-1 Gaucher Disease. (2020/09/24) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Lyso-glycosphingolipids: presence and consequences. (2020/09/23) ♡
• Parkinson's disease in Gaucher disease patients: what's changing in the counseling and management of patients and their relatives? (2020/09/23) ♡
• Identification of risk features for complication in Gaucher's disease patients: a machine learning analysis of the Spanish registry of Gaucher disease. (2020/09/22) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A Great Catch for Investigating Inborn Errors of Metabolism-Insights Obtained from Zebrafish. (2020/09/22) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Mice defective in interferon signaling help distinguish between primary and secondary pathological pathways in a mouse model of neuronal forms of Gaucher disease. (2020/09/07) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Symmetric, bilateral upper and lower extremity lucent lesions in a patient with Gaucher's disease on enzyme replacement therapy. (2020/09/03) ♡
• Decreased expression of GBA3 correlates with a poor prognosis in hepatocellular carcinoma patients. (2020/09/01) ♡
• Effects of sphingolipids overload on red blood cell properties in Gaucher disease. (2020/09/01) ♡
• Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Diseases. (2020/09/01) ♡
• How a concentration-effect analysis of data from the eliglustat thorough electrocardiographic study was used to support dosing recommendations. (2020/09/01) ♡
• Innate immune response in neuronopathic forms of Gaucher disease confers resistance against viral-induced encephalitis. (2020/08/24) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Zebrafish: A Suitable Tool for the Study of Cell Signaling in Bone. (2020/08/17) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Parkinsonism in Patients with Neuronopathic (Type 3) Gaucher Disease: A Case Series. (2020/08/17) ♡
• Behavioral, social and school functioning in children with Pompe disease. (2020/08/05) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Lytic cell death in metabolic liver disease. (2020/08/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cardiac involvement in Lysosomal Storage Diseases. (2020/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines. (2020/06/30) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Liver transplantation for Gaucher disease presenting as neonatal cholestasis: Case report and literature review. (2020/06/01) ♡
• A Comparative Effectiveness Study of Newborn Screening Methods for Four Lysosomal Storage Disorders. (2020/06/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Functional assessment of glucocerebrosidase modulator efficacy in primary patient-derived macrophages is essential for drug development and patient stratification. (2020/05/01) ♡

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