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Maladie de Gaucher

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Publications et études (1230)

• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A very rare cause of protein losing enteropathy: Gaucher disease. (2021/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Natural History Study for Pediatric Patients With Early Onset of Either GM1 Gangliosidosis, GM2 Gangliosidoses, or Gaucher Disease Type 2 (2021-11-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study of Gene-Activated® Human Glucocerebrosidase (GA-GCB) Enzyme Replacement Therapy in Gaucher Disease (2021-06-29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study of Velaglucerase Alfa Enzyme Replacement Therapy in Japanese Patients With Gaucher Disease (2021-06-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Retrospective and Prospective Observational Study of MRI Changes in Bone and Visceral Lesions of Patients With Type 1 Gaucher Disease Treated With VPRIV® (Velaglucerase Alfa) (2021-06-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Open-Label Extension Study Evaluating Long Term Safety in Patients With Type 1 Gaucher Disease Receiving DRX008A (ERT) (2021-06-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Multicenter Extension Study of Velaglucerase Alfa in Japanese Patients With Gaucher Disease (2021-06-14) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Efficacy and Safety Study of Velaglucerase Alfa in Children and Adolescents With Type 3 Gaucher Disease (2021-06-11) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study of GA-GCB Enzyme Replacement Therapy in Type 1 Gaucher Disease Patients Previously Treated With Imiglucerase (2021-06-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. An Open-Label Extension Study of GA-GCB ERT in Patients With Type 1 Gaucher Disease (2021-06-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study of Gene-Activated® Human Glucocerebrosidase (GA-GCB) ERT Compared With Imiglucerase in Type I Gaucher Disease (2021-06-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Complement Activation in the Lysosomal Storage Disorders (2021-06-07) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Lyso-Gb1 as a Long-term Prognostic Biomarker in Gaucher Disease (2021-05-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Treatment Protocol of Velaglucerase Alfa for Patients With Type 1 Gaucher Disease (2021-05-21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study to Determine Mutations in the Gaucher Gene in Patients With Idiopathic Parkinson's Disease for Phenotype-genotype Correlation (2021-04-09) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Getting Global Rare Disease Insights Through Technology Study (2021-04-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Phase I Study to Compare Abcertin and EU-sourced Cerezyme® in Healthy Volunteers (2021-04-05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Genzyme Osteopenia/Osteoporosis Study (2021-03-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Rapid Intravenous Infusion of Velaglucerase Alfa (VPRIV) in Treatment-naive Patients With Type 1 Gaucher Disease (2021-03-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Home Therapy With VPRIV in Gaucher's Disease (2021-03-17) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Molecular and Cellular Mechanisms of Lysosomal Storage Diseases (2021-02-23) ♡
• The patient journey of patients with Fabry disease, Gaucher disease and Mucopolysaccharidosis type II: A German-wide telephone survey. (2020/12/31) ♡
• MiRNA Expression in Patients with Gaucher Disease Treated with Enzyme Replacement Therapy. (2020/12/22) ♡
• Eye movement biomarkers allow for the definition of phenotypes in Gaucher Disease. (2020/12/17) ♡
• Patients with Gaucher disease display systemic oxidative stress dependent on therapy status. (2020/12/09) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Emerging Technologies in Scar Management: The Role of Allogeneic Cells. (2020/12/08) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A patient with Gaucher disease and plasma cell dyscrasia: bidirectional impact. (2020/12/04) ♡
• Elevated Dkk1 Mediates Downregulation of the Canonical Wnt Pathway and Lysosomal Loss in an iPSC Model of Neuronopathic Gaucher Disease. (2020/12/03) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Correction of pathology in mice displaying Gaucher disease type 1 by a clinically-applicable lentiviral vector. (2020/12/03) ♡
• Liver steatosis is highly prevalent and is associated with metabolic risk factors and liver fibrosis in adult patients with type 1 Gaucher disease. (2020/12/01) ♡
• GBA Variants in Parkinson's Disease: Clinical, Metabolomic, and Multimodal Neuroimaging Phenotypes. (2020/12/01) ♡
• Comparative functional analysis between human and mouse chitotriosidase: Substitution at amino acid 218 modulates the chitinolytic and transglycosylation activity. (2020/12/01) ♡
• Ganglion Cell Complex Thinning in Young Gaucher Patients: Relation to Prodromal Parkinsonian Markers. (2020/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Consequences of treatment for hemophagocytic lymphohistiocytosis in a patient with undiagnosed Gaucher disease Type 1. (2020/12/01) ♡
• The Lysosome and Nonmotor Symptoms: Linking Parkinson's Disease and Lysosomal Storage Disorders. (2020/12/01) ♡
• Combined analysis of plasma or serum glucosylsphingosine and globotriaosylsphingosine by UPLC-MS/MS. (2020/12/01) ♡
• A synergistic effect of Ambroxol and Beta-Glucosylceramide in alleviating immune-mediated hepatitis: A novel immunomodulatory non-immunosuppressive formulation for treatment of immune-mediated disorders. (2020/12/01) ♡
• Scoring system to facilitate diagnosis of Gaucher disease. (2020/12/01) ♡
• Outcomes of screening for gammopathies in children and adults with Gaucher disease type 1 in a cohort from Brazil and the United States. (2020/12/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. In vitro and in vivo effects of Ambroxol chaperone therapy in two Italian patients affected by neuronopathic Gaucher disease and epilepsy. (2020/11/21) ♡
• Genetic characterization of the Albanian Gaucher disease patient population. (2020/11/17) ♡
• Fronto-temporal dementia risk gene TMEM106B has opposing effects in different lysosomal storage disorders. (2020/11/16) ♡
• La mutation GBA p.G85E chez les patients coréens atteints de maladie de Gaucher non-neuronopathique : effets fondateurs et neuroprotecteurs. (2020/11/11) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Volonté des soignants de vacciner leurs enfants contre la COVID-19 : étude transversale. (2020/11/10) ♡
• [Application de la détection de la glucosylsphingosine plasmatique dans le suivi des patients atteints de la maladie de Gaucher]. (2020/11/03) ♡
• [Expérience clinique avec les médicaments orphelins pour les maladies métaboliques rares]. (2020/11/03) ♡
• Cinétique enzymatique et paramètres d'inhibition de la glucosylcéramidase des leucocytes humains. (2020/11/02) ♡
• Analyse du profil des protéines sériques chez les patients atteints de troubles du stockage lysosomal. (2020/11/01) ♡
• Pénétrance des mutations de la glucocérébrosidase (GBA) dans la maladie de Parkinson : une étude de cohorte familiale. (2020/11/01) ♡
• Niveau altéré des exosomes plasmatiques chez les patients atteints de la maladie de Gaucher. (2020/11/01) ♡

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