← Alle ziektes
Stofwisseling en hormoonstelsel
Ziekte van Gaucher
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Ziekte van Gaucher? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Ziekte van Gaucher. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties en studies (1230)
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. New correlations between ocular parameters and disease severity in Spanish patients with Gaucher's disease Type I. (2021/12/06) ♡
- Long-term safety and effectiveness of velaglucerase alfa in Gaucher disease: 6-year interim analysis of a post-marketing surveillance in Japan. (2021/12/04) ♡
- [Expert consensus on diagnosis and treatment of pediatric Gaucher disease (2021)]. (2021/12/02) ♡
- Gene expression with corresponding pathways analysis in Gaucher disease. (2021/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Glucocerebrosidase 1 and leucine-rich repeat kinase 2 in Parkinson disease and interplay between the two genes. (2021/12/01) ♡
- TRIP12 ubiquitination of glucocerebrosidase contributes to neurodegeneration in Parkinson's disease. (2021/12/01) ♡
- The remote assessment of parkinsonism supporting the ongoing development of interventions in Gaucher disease. (2021/12/01) ♡
- Genetic Analysis of Acid β-Glucosidase in Patients with Multiple Myeloma from Central Taiwan: A Small-Cohort Case-Control Study. (2021/11/29) ♡
- Design, Synthesis and Structural Analysis of Glucocerebrosidase Imaging Agents. (2021/11/25) ♡
- Glitazone Treatment Rescues Phenotypic Deficits in a Fly Model of Gaucher/Parkinson's Disease. (2021/11/25) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. C-X-C Motif Chemokine Ligand 9 and Its CXCR3 Receptor Are the Salt and Pepper for T Cells Trafficking in a Mouse Model of Gaucher Disease. (2021/11/24) ♡
- Neurocognitive profile of adults with the Norrbottnian type of Gaucher disease. (2021/11/21) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Jaw involvement in Gaucher disease: a not-so-uncommon feature of a rare disease. (2021/11/16) ♡
- Long-read single molecule real-time (SMRT) sequencing of GBA1 locus in Gaucher disease national cohort from Argentina reveals high frequency of complex allele underlying severe skeletal phenotypes: Collaborative study from the Argentine Group for Diagnosis and Treatment of Gaucher Disease. (2021/11/11) ♡
- Xylose-Configured Cyclophellitols as Selective Inhibitors for Glucocerebrosidase. (2021/11/03) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Neonatal cholestasis and Niemann-pick type C disease: A literature review. (2021/11/01) ♡
- A new brain-penetrant glucosylceramide synthase inhibitor as potential Therapeutics for Gaucher disease. (2021/11/01) ♡
- Glucocerebrosidase mutations: A paradigm for neurodegeneration pathways. (2021/11/01) ♡
- Progranulin associates with Rab2 and is involved in autophagosome-lysosome fusion in Gaucher disease. (2021/11/01) ♡
- Clinical-genetic characteristics and treatment outcomes of Turkish children with Gaucher disease type 1 and type 3: A sixteen year single-center experience. (2021/11/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Reticular dysgenesis exacerbated by hemophagocytic lymphohistiocytosis and the presence of unusual histiocyte-like cells in bone marrow. (2021/11/01) ♡
- Investigation of a dysmorphic facial phenotype in patients with Gaucher disease types 2 and 3. (2021/11/01) ♡
- Cellular and biochemical response to chaperone versus substrate reduction therapies in neuropathic Gaucher disease. (2021/10/25) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Multiple de novo gene variations in a progeroid phenotype case report: haploinsufficiency mechanisms. (2021/10/25) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Do Not Miss the (Genetic) Diagnosis of Gaucher Syndrome: A Narrative Review on Diagnostic Clues and Management in Severe Prenatal and Perinatal-Lethal Sporadic Cases. (2021/10/23) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A Systematic Review and Meta-Analysis of Enzyme Replacement Therapy in Late-Onset Pompe Disease. (2021/10/21) ♡
- iPSC-Derived Gaucher Macrophages Display Growth Impairment and Activation of Inflammation-Related Cell Death. (2021/10/21) ♡
- In-depth phenotyping for clinical stratification of Gaucher disease. (2021/10/14) ♡
- Counseling for personal health implications identified during reproductive genetic carrier screening. (2021/10/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Pediatric Gaucher disease with intermediate type 2-3 phenotype associated with parkinsonian features and levodopa responsiveness. (2021/10/01) ♡
- Chitotriosidase as a biomarker for gangliosidoses. (2021/10/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A Japanese Patient with Gaucher Disease Treated with the Oral Drug Eliglustat as Substrate Reducing Therapy. (2021/09/28) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A zebrafish screen reveals Renin-angiotensin system inhibitors as neuroprotective via mitochondrial restoration in dopamine neurons. (2021/09/22) ♡
- Inhibition of microglial β-glucocerebrosidase hampers the microglia-mediated antioxidant and protective response in neurons. (2021/09/22) ♡
- Lipid-mimicking phosphorus-based glycosidase inactivators as pharmacological chaperones for the treatment of Gaucher's disease. (2021/09/20) ♡
- Piperidine Azasugars Bearing Lipophilic Chains: Stereoselective Synthesis and Biological Activity as Inhibitors of Glucocerebrosidase (GCase). (2021/09/17) ♡
- Design and Validation of a Custom NGS Panel Targeting a Set of Lysosomal Storage Diseases Candidate for NBS Applications. (2021/09/17) ♡
- Protein structural features predict responsiveness to pharmacological chaperone treatment for three lysosomal storage disorders. (2021/09/16) ♡
- C5a Activates a Pro-Inflammatory Gene Expression Profile in Human Gaucher iPSC-Derived Macrophages. (2021/09/14) ♡
- Pulmonary Involvement Responsive to Enzyme Replacement Therapy in an Elderly Patient with Gaucher Disease. (2021/09/08) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Plant-Based COVID-19 Vaccines: Current Status, Design, and Development Strategies of Candidate Vaccines. (2021/09/06) ♡
- Substrate Reduction Therapy Reverses Mitochondrial, mTOR, and Autophagy Alterations in a Cell Model of Gaucher Disease. (2021/09/02) ♡
- Estimating the prevalence of Niemann-Pick disease type C (NPC) in the United States. (2021/09/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Perinatal-lethal Gaucher disease presenting with blueberry muffin lesions. (2021/09/01) ♡
- Impact of the COVID-19 pandemic on the standard of care for patients with lysosomal storage diseases: A survey of healthcare professionals in the Fabry, Gaucher, and Hunter Outcome Survey registries. (2021/09/01) ♡
- Family caregivers of rare disease: A survey on health-related quality of life in family caregivers for Gaucher disease patients in China. (2021/09/01) ♡
- Sustained Remission of Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy Associated With Celiac Disease After Immunotherapy and Gluten-Free Diet. (2021/09/01) ♡
- Detecting lysosomal storage disorders by glycomic profiling using liquid chromatography mass spectrometry. (2021/09/01) ♡
- Lysosomal Storage Disorders: Clinical, Biochemical and molecular profile from Rare disease centre, India. (2021/09/01) ♡
- Incremental biomarker and clinical outcomes after switch from enzyme therapy to eliglustat substrate reduction therapy in Gaucher disease. (2021/08/28) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.