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Maladie de Gaucher

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Publications et études (1231)

• Résultats biomarqueurs et cliniques supplémentaires après passage de la thérapie enzymatique à la thérapie de réduction de substrat par eliglustat dans la maladie de Gaucher. (2021/08/28) ♡
• Analyse histomorphométrique des biopsies hépatiques de patients traités atteints de la maladie de Gaucher de type 1. (2021/08/20) ♡
• Reconstruction of the Cytokine Signaling in Lysosomal Storage Diseases by Literature Mining and Network Analysis. (2021/08/20) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Maladie de Gaucher chez une femme adulte : une entité rare. (2021/08/20) ♡
• Réactivation médiée par CRISPR-Cas9 du pseudogène uricase dans les cellules humaines prévient l'hyperuricémie aiguë. (2021/08/19) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Identification des modificateurs génétiques de l'activité de la β-glucocérébrosidase hépatique murine. (2021/08/18) ♡
• Assessment of Dysphonia in Children with Pompe Disease Using Auditory-Perceptual and Acoustic/Physiologic Methods. (2021/08/16) ♡
• Charge économique et qualité de vie liée à la santé de la maladie de Gaucher ultra-rare en Chine. (2021/08/11) ♡
• The usage of enzyme replacement treatments, economic burden, and quality of life of patients with four lysosomal storage diseases in Shanghai, China. (2021/08/01) ♡
• Maladie de Gaucher - aspects thérapeutiques en Roumanie. (2021/08/01) ♡
• Maladie de Gaucher : une mise à jour. (2021/08/01) ♡
• Maladie de Gaucher de type 1 : la première expérience du traitement de remplacement enzymatique en pratique pédiatrique en Moldavie - rapport de cas. (2021/08/01) ♡
• Maladie de Gaucher - atteinte osseuse. (2021/08/01) ♡
• New Insights into Gastrointestinal Involvement in Late-Onset Pompe Disease: Lessons Learned from Bench and Bedside. (2021/07/30) ♡
• Thérapie par le miglustat pour le syndrome myoclonie-insuffisance rénale associé à SCARB2. (2021/07/28) ♡
• Dépistage des glucosidases inhibiteurs chez les microalgues et cyanobactéries isolées de l'Amazonie et analyse protéomique des Synechococcus sp. GFB01 produisant des inhibiteurs. (2021/07/27) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Renal involvement in a patient with the chronic visceral subtype of acid sphingomyelinase deficiency resembles Fabry disease. (2021/07/26) ♡
• [Maladie de Gaucher : réalisations et perspectives]. (2021/07/23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Impact du traitement de remplacement enzymatique à long terme sur les valeurs de glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) chez les patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1 : modèles statistiques pour la comparaison de trois formulations enzymatiques. (2021/07/19) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Capture de la déficience en enzyme lysosomale par perturbation génique ciblée dans la lignée cellulaire haploïde humaine HAP1. (2021/07/15) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Un cas inhabituel de leucémie lymphoblastique aiguë à cellules T chez un patient atteint de leucémie myéloïde chronique BCR-ABL positive et de maladie de Gaucher. (2021/07/14) ♡
• Analyse des mutations du gène de la glucocérébrosidase (GBA) chez les patients iraniens atteints de la maladie de Gaucher. (2021/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. CD47 in the Brain and Neurodegeneration: An Update on the Role in Neuroinflammatory Pathways. (2021/06/28) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Rapport de cas de splénectomie pour la maladie de Gaucher de type 1 associée à un infarctus splénique]. (2021/06/20) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Les mutations hétérozygotes du type Niemann-Pick C prédisposent-elles à la neurodégénérescence d'apparition tardive : une revue de la littérature. (2021/06/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Lésions osseuses sclérotiques causées par des maladies non infectieuses et non néoplasiques : une revue des résultats d'imagerie et clinicopathologiques. (2021/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Nanotechnology-based approaches for treating lysosomal storage disorders, a focus on Fabry disease. (2021/05/01) ♡
• État clinique sur quatre mois d'une cohorte de patients après hospitalisation pour la COVID-19. (2021/04/20) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Implication cardiaque dans les troubles du mouvement. (2021/04/07) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Altération du métabolisme des sphingolipides dans le système nerveux central : sclérose latérale amyotrophique (SLA) et autres maladies neurodégénératives. (2021/04/01) ♡
• Méthode de différenciation basée sur l'ARNm synthétique permettant une détection précoce des phénotypes de la maladie de Parkinson dans les neurones dérivés de cellules souches pluripotentes induites de la maladie de Gaucher. (2021/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Nutrition chez les patients adultes atteints de certaines maladies de stockage lysosomial. (2021/03/10) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Dépistage de la maladie de Gaucher chez les patients atteints de dyscrasies des plasmocytes. (2021/03/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. La thérapie de réduction du substrat utilisant Genz-667161 réduit les niveaux de composants pathogènes dans un modèle murin de formes neuronopathiques de la maladie de Gaucher. (2021/03/01) ♡
• Lysosomal storage disorders: Novel and frequent pathogenic variants in a large cohort of Indian patients of Pompe, Fabry, Gaucher and Hurler disease. (2021/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Présentation atypique de la céphalée en coup de poignard primaire chez un patient atteint de la maladie de Gaucher de type 3. (2021/03/01) ♡
• Activité élevée de la dipeptidyl peptidase IV (DPP-IV) dans le plasma des patients atteints de diverses maladies lysosomales. (2021/02/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Élucider le mystère de la pathophysiologie de la densité osseuse de la maladie de Gaucher. (2021/02/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Pathologie cérébrale et perte de cellules de Purkinje cérébelleuses dans un modèle murin de maladie de Gaucher neuronopathique chronique. (2021/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Maladie de Gaucher : besoins scientifiques de base et translationnels pour une thérapie et une gestion plus complètes. (2021/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Thérapie moléculaire des maladies lysosomales. (2021/01/01) ♡
• Volonté de vacciner les enfants contre la grippe après la pandémie de maladie à coronavirus 2019. (2021/01/01) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Apnée obstructive du sommeil, maladie pulmonaire obstructive chronique et NAFLD : une méta-analyse de données individuelles des participants. (2021/01/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Pharmacocinétique, pharmacodynamique, sécurité et tolérabilité du venglustat par voie orale chez des volontaires sains. (2021/01/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Le moment est venu de rechercher les maladies du foie associées à un dysfonctionnement métabolique chez les patients adultes atteints de la maladie de Gaucher de type 1. (2021/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Troubles héréditaires de la calcification cardiovasculaire. (2021/01/01) ♡
• Détection de la glucosylsphingosine dans les gouttes de sang séché pour le diagnostic de la maladie de Gaucher par LC-MS/MS. (2021/01/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Évaluation de la qualité de vie dans la maladie de Gaucher : une approche méthodologique. (2021/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Impaired autophagy: The collateral damage of lysosomal storage disorders. (2021/01/01) ♡
• Maladie de Gaucher et infection à SARS-CoV-2 : expérience de 181 patients à New York. (2021/01/01) ♡

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