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Maladie de Gaucher

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Publications et études (1230)

• Challenges in Rare Diseases Diagnostics: Incontinentia Pigmenti with Heterozygous GBA Mutation. (2022/07/14) ♡
• Redefining GBA gene structure unveils the ability of Cap-independent, IRES-dependent gene regulation. (2022/07/13) ♡
• Phagocytosis of Erythrocytes from Gaucher Patients Induces Phenotypic Modifications in Macrophages, Driving Them toward Gaucher Cells. (2022/07/11) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. GCase Enhancers: A Potential Therapeutic Option for Gaucher Disease and Other Neurological Disorders. (2022/07/02) ♡
• Clinical Characteristics, Molecular Background, and Survival of Egyptian Patients With Gaucher Disease Over a 20-Year Follow-up. (2022/07/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Bone disease in early detected Gaucher Type I disease: A case report. (2022/06/26) ♡
• Platelet Activation and Reactivity in a Large Cohort of Patients with Gaucher Disease. (2022/06/01) ♡
• Pre-existing humoral immune comebacks control the development of the severe form of coronavirus disease 2019 in Gaucher patients. (2022/06/01) ♡
• Hematopoietic Stem Cell Transplantation is a cost-effective alternative to enzyme replacement therapy in Gaucher Disease. (2022/05/20) ♡
• Abdominal lymphadenopathy in children with Gaucher disease: Relation to disease severity and glucosylsphingosine. (2022/05/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Transjugular Intrahepatic Portosystemic Shunt for Refractory Ascites in Gaucher Disease. (2022/04/08) ♡
• Clinical and radiological evaluation of dentomaxillofacial involvement in Type I Gaucher disease. (2022/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Eye motor manifestations in children with neurometabolic disorders. (2022/04/01) ♡
• Retinal thinning in phenylketonuria and Gaucher disease type 3. (2022/04/01) ♡
• A rare cause of hydrops fetalis in two Gaucher disease type 2 patients with a novel mutation. (2022/04/01) ♡
• A scientific pharmacognosy on Gaucher's disease: an in silico analysis. (2022/04/01) ♡
• Comparison of Transcranial Sonography and [(18) F]-Fluorodopa PET Imaging in GBA1 Mutation Carriers. (2022/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Rare Case of Gaucher's Disease Presenting as a Solitary Swelling of the Proximal Tibia Mimicking a Musculoskeletal Tumor in an Adult: A Case Report. (2022/03/01) ♡
• Intermittent Hypoxia Rewires the Liver Transcriptome and Fires up Fatty Acids Usage for Mitochondrial Respiration. (2022/02/18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. The clinical spectrum of SARS-CoV-2 infection in Gaucher disease: Effect of both a pandemic and a rare disease that disrupts the immune system. (2022/02/01) ♡
• Plasma Glucosylsphingosine in GBA1 Mutation Carriers with and without Parkinson's Disease. (2022/02/01) ♡
• Screening, patient identification, evaluation, and treatment in patients with Gaucher disease: Results from a Delphi consensus. (2022/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Approach to Total Hip Arthroplasty in Gauchers Disease with Pre-Existing Spinopelvic Fusion. (2022/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. PCA-LBD in Gaucher disease type 1: a case description. (2022/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Angiotensin converting enzyme (ACE). (2022/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. An Unexpected Finding of Hepatosplenomegaly in a Pediatric Patient. (2022/01/01) ♡
• An infant with type II Gaucher disease treated with enzyme replacement therapy. (2022/01/01) ♡
• Clinical experience with orphan drugs for rare metabolic diseases. (2022/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. GBA1 and The Immune System: A Potential Role in Parkinson's Disease? (2022/01/01) ♡
• Plasma Lysosphingolipid Biomarker Measurement by Liquid Chromatography Tandem Mass Spectrometry. (2022/01/01) ♡
• Motor Responses in Pediatric Pompe Disease in the ADVANCE Participant Cohort. (2022/01/01) ♡
• [Pulmonary storage]. (2022/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Long Term Impact of Rapid Intravenous Infusion of Velaglucerase Alfa (VPRIV) (2022-10-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Assessing the Impact of Elelyso on Bone Involvement Currently Treated With Other ERTs (2022-10-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Human Placental-Derived Stem Cell Transplantation (2022-10-25) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Eliglustat on Gaucher Disease Type IIIB (2022-09-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Phase 1/2 Study of CAN103 in Subjects With Gaucher Disease (2022-07-27) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Phase 3b Study to Evaluate Skeletal Response to Eliglustat in Adult Patients Who Completed Phase 2 or Phase 3 Studies (2022-07-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A National Study in Patients With Unexplained Splenomegaly (2022-04-25) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study of the Effect of Velaglucerase Alfa (VPRIV®) on Bone-related Pathology in Treatment-naïve Participants With Type 1 Gaucher Disease (2022-02-01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Role of misfolding in rare enzymatic deficits and use of pharmacological chaperones as therapeutic approach. (2021/12/30) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Lipotoxicity Downstream of α-Synuclein Imbalance: A Relevant Pathomechanism in Synucleinopathies? (2021/12/28) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Glucocerebrosidase dysfunction in neurodegenerative disease. (2021/12/22) ♡
• Gaucher disease: clinical phenotypes and refining GBA mutational spectrum in Thai patients. (2021/12/20) ♡
• A new approach to identifying patients with elevated risk for Fabry disease using a machine learning algorithm. (2021/12/20) ♡
• Pathological α-syn aggregation is mediated by glycosphingolipid chain length and the physiological state of α-syn in vivo. (2021/12/14) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Two cases of neuronopathic form of Gaucher disease - diagnostic difficulties. (2021/12/14) ♡
• Putative antigenic proteins identified by comparative and subtractive reverse vaccinology in necrotic enteritis-causing Clostridium perfringens isolated from broiler chickens. (2021/12/13) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Alterations in Lysosome Homeostasis in Lipid-Related Disorders: Impact on Metabolic Tissues and Immune Cells. (2021/12/10) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Novel Management and Screening Approaches for Haematological Complications of Gaucher's Disease. (2021/12/07) ♡

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