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Maladie de Gaucher

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Publications et études (1230)

• Dengue autochtone en France continentale, 2022 : expansion géographique et augmentation de l'incidence. (2022/11/01) ♡
• Caractéristiques faciales des troubles du stockage lysosomal. (2022/11/01) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Ostéonécrose ACR Appropriateness Criteria® : mise à jour 2022. (2022/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Avascular necrosis of the first metatarsal head in adolescence: A case report. (2022/10/28) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Histoire naturelle et prise en charge de la dysfonction hépatique dans les troubles du stockage lysosomal. (2022/10/27) ♡
• Expérience concrète de l'éliglustat oral chez des patients atteints de la maladie de Gaucher précédemment traités par un traitement enzymatique substitutif. (2022/10/24) ♡
• Point de vue des patients sur le développement de la thérapie génique pour les troubles du stockage lysosomal : une étude qualitative. (2022/10/21) ♡
• Évaluation longitudinale de la fonction olfactive chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher et porteuses de la mutation GBA1 avec et sans maladie de Parkinson. (2022/10/18) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Rare lysosomal disease registries: lessons learned over three decades of real-world evidence. (2022/10/17) ♡
• Une évaluation complète des caractéristiques prodromiques parkinsoniennes qualitatives et quantitatives chez les porteurs de la maladie de Gaucher, identifiant les personnes les plus à risque. (2022/10/13) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. La maladie de Gaucher : une cause inhabituelle de douleur au genou. (2022/10/11) ♡
• Nanoréacteurs enzymatiques VLP ciblés présentant une activité de β-glucocérébrosidase en tant que thérapie enzymatique substitutive potentielle pour la maladie de Gaucher. (2022/10/06) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Rôle potentiel des lysosphingolipides associés aux sphingolipidoses dans le cancer. (2022/10/05) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Tentative de suicide avec surdosage d'éliglustat. (2022/10/04) ♡
• Dépistage ciblé de la maladie de Gaucher chez les patients présentant des soupçons élevés et profil clinique des résultats positifs au dépistage dans un grand hôpital pédiatrique multispécialisé (2022/10/03) ♡
• Évaluation pré- et post-thérapeutique du foie et de la rate dans la maladie de Gaucher de type I et de type III par imagerie par tenseur de diffusion. (2022/10/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Risque de cancer et gammapathies chez 2 123 adultes atteints de la maladie de Gaucher de type 1 selon le registre Gaucher international du groupe Gaucher. (2022/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Explorer le lien entre les mutations du GBA1 et la démence avec les corps de Lewy, une mini-revue. (2022/10/01) ♡
• Diagnostic précoce de la maladie de Gaucher chez des patients coréens présentant une splénomégalie inexpliquée : une étude observationnelle multicentrique. (2022/09/30) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Développement d'un test fonctionnel in vitro validé cliniquement pour évaluer la pathogénicité des nouveaux variants GAA chez les patients atteints de la maladie de Pompe identifiés par le dépistage néonatal. (2022/09/30) ♡
• Une évaluation multidimensionnelle de la microgliose et de la dérégulation cellulaire différentielle de la cible mammalienne de la signalisation de la rapamycine dans la maladie neuronopathique de Gaucher. (2022/09/20) ♡
• Des chaperons pharmacologiques pour GCase qui changent de conformation en fonction du pH améliorent les niveaux d'enzymes dans les modèles animaux de Gaucher. (2022/09/19) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Un examen systématique des évaluations économiques du traitement de remplacement enzymatique dans les maladies de stockage lysosomial. (2022/09/19) ♡
• Les mutations responsables de la maladie de Parkinson dans LRRK2 altèrent la tétramérisation physiologique de l'α-synucléine endogène dans les neurones humains. (2022/09/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Secondary Mitochondrial Dysfunction as a Cause of Neurodegenerative Dysfunction in Lysosomal Storage Diseases and an Overview of Potential Therapies. (2022/09/12) ♡
• Modifications du profil des phospholipides sériques dans la maladie de Gaucher et la maladie de Parkinson. (2022/09/08) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Compréhension actuelle de la base génétique des principaux troubles métaboliques : une revue. (2022/09/02) ♡
• An integrated multiomic approach as an excellent tool for the diagnosis of metabolic diseases: our first 3720 patients. (2022/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Options thérapeutiques actuelles et nouvelles stratégies de remplacement enzymatique basées sur les nanotechnologies pour les troubles du stockage lysosomal. (2022/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mutations de la glucocérébrosidase et maladie de Parkinson. (2022/09/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Perfusion rapide de vélaglucérase alpha pour la maladie de Gaucher : données sur 5 ans. (2022/09/01) ♡
• Basculement entre les thérapies enzymatiques substitutives et les thérapies de réduction du substrat chez les patients atteints de la maladie de Gaucher : données de l'enquête sur les résultats de Gaucher (GOS). (2022/08/31) ♡
• Dépistage des patients potentiellement non diagnostiqués atteints de la maladie de Gaucher : utilisation du système de notation par points consensuel pour le diagnostic précoce de Gaucher (GED-C PSS) en conjonction avec les données des dossiers médicaux électroniques, les échantillons de tissus et les données génotypiques du polymorphisme des petits nucléotides (SNP) disponibles dans les biobanques finlandaises. (2022/08/27) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Les microglies orchestrent la neuroinflammation. (2022/08/22) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Qui inscrire aux essais de prévention de la maladie de Parkinson ? Les arguments en faveur des cohortes génétiquement à risque. (2022/08/16) ♡
• Neuroinflammation dans la maladie neuronopathique de Gaucher : rôle de la microglie et des cellules NK, biomarqueurs et réponse au traitement par réduction du substrat. (2022/08/16) ♡
• Variation biologique des biomarqueurs de l'inflammation périphérique et du stress oxydatif chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher. (2022/08/16) ♡
• Rare disease patients in India are rarely involved in international orphan drug trials. (2022/08/15) ♡
• Comorbidité de la COVID longue et des troubles psychiatriques après une hospitalisation pour COVID-19 : une étude transversale. (2022/08/11) ♡
• Élévation des gangliosides dans quatre régions du cerveau chez des patients atteints de la maladie de Parkinson porteurs d'une mutation GBA. (2022/08/06) ♡
• Le déficit en SCARB2/LIMP-2 altère le métabolisme via une perturbation de l'OXPHOS mitochondrial dépendant de mTORC1. (2022/08/03) ♡
• Évaluation de l'état nutritionnel des patients atteints de la maladie de Gaucher de type I sous traitement enzymatique substitutif. (2022/08/03) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. La maladie neuronopathique de Gaucher : au-delà de la dysfonction lysosomale. (2022/08/03) ♡
• Real-world patient data on immunity and COVID-19 status of patients with MPS, Gaucher, and Pompe diseases from Turkey. (2022/08/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Répondre à : « L'hexosylsphingosine sanguine pourrait-elle être un marqueur de la maladie de Parkinson liée à des mutations du GBA1 » ? (2022/08/01) ♡
• Le déficit en β-glucocérébrosidase active un axe lysosome-membrane plasmique aberrant responsable de l'apparition de la neurodégénérescence. (2022/07/29) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Thérapie chaperonnée pharmacologique pour le traitement des erreurs innées du métabolisme]. (2022/07/20) ♡
• Analyse qualitative des entretiens avec des patients sur le fardeau de la maladie de Gaucher neuronopathique au Japon. (2022/07/19) ♡
• Substrat polyvalent éteint par fluorescence pour la mesure quantitative de l'activité de la glucocérébrosidase dans les cellules vivantes. (2022/07/19) ♡
• L'activité neuronale induit le glucosylcéramide qui est sécrété par les exosomes pour la dégradation lysosomale dans la glie. (2022/07/15) ♡

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