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Maladie de Gaucher

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Publications et études (1229)

• Similarities and differences between Gaucher disease and acid sphingomyelinase deficiency: An algorithm to support the diagnosis. (2023/02/01) ♡
• Long-term effects of eliglustat on skeletal manifestations in clinical trials of patients with Gaucher disease type 1. (2023/02/01) ♡
• Low Glucocerebrosidase Activity Predicts Dementia in Parkinson Disease: Less Is Not More! (2023/01/24) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Niemann-Pick Disease: A Case Report and Literature Review. (2023/01/09) ♡
• PGRN deficiency exacerbates, whereas a brain penetrant PGRN derivative protects, GBA1 mutation-associated pathologies and diseases. (2023/01/03) ♡
• Long-term bone outcomes in Italian patients with Gaucher disease type 1 or type 3 treated with imiglucerase: A sub-study from the International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry. (2023/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Etiology of avascular necrosis of the hip and shoulder. Screening for Gaucher disease. (2023/01/01) ♡
• Oxidative and chromosomal DNA damage in patients with type I Gaucher disease and carriers. (2023/01/01) ♡
• Clock Drawing Test: Types of Errors and Accuracy in Early Cognitive Screening. (2023/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Massive Splenomegaly with Pancytopenia in an Adult: Gaucher's Disease. (2023/01/01) ♡
• Mutational Analysis and Genotype Investigation of Less Known Gaucher Mutations through Haplotype Analysis in Iranian Gaucher Patients. (2023/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study of Enzyme Replacement Therapy (VPRIV) in People With Type 1 Gaucher Disease Who Were Previously Treated With Substrate Reduction Therapy (2023-12-21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. PD Frontline (Part of RAPSODI GD) Remote Assessment of People With Parkinson's (2023-11-30) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study to Evaluate Absolute Bioavailability, Absorption, Metabolism, and Excretion of Genz-112638 in Healthy Male Participants (2023-11-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Second-generation AI Based Therapeutic Regimen in Patients With Gaucher Disease Treated With Enzyme Replacement Therapy. (2023-09-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Long-Term Follow-up Study of Subjects With Gaucher Disease Who Previously Received AVR-RD-02 (2023-08-29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. An Efficacy and Safety Study of AVR-RD-02 Compared to Enzyme Replacement Therapy for Treatment of Gaucher Disease Type 3 (2023-08-09) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Post Marketing Surveillance (PMS) Study for Velaglucerase Alfa (VPRIV) in India (2023-06-07) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Multicenter Extension Study of Taliglucerase Alfa in Adult Subjects With Gaucher Disease (2023-04-19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Assessment of Neurological Manifestations in Gaucher Disease Patients (2023-04-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Liver and the Spleen Stifness in Adult Patients With Gaucher's Disease Using Ultrasound Shear Wave Elastography (2023-03-06) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Ambroxol Therapy for Patients With Type 1 Gaucher Disease and Suboptimal Response to Enzyme Replacement Therapy (2023-02-14) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Biomarker for Gaucher Disease: BioGaucher (BioGaucher) (2023-02-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study of Arimoclomol in Patients Diagnosed With Gaucher Disease Type 1 or 3 (2023-01-11) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Compound heterozygous p.L483P and p.S310G mutations in GBA1 cause type 1 adult Gaucher disease: A case report. (2022/12/26) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Global Incidence and Prevalence of Gaucher Disease: A Targeted Literature Review. (2022/12/22) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Patient centered guidelines for the laboratory diagnosis of Gaucher disease type 1. (2022/12/21) ♡
• Gaucher Disease: One of the Few Causes of Massive Splenomegaly. (2022/12/19) ♡
• Suppression of pullulanase-induced cytotoxic T cell response with a dual promoter in GSD IIIa mice. (2022/12/08) ♡
• First-in-human in vivo genome editing via AAV-zinc-finger nucleases for mucopolysaccharidosis I/II and hemophilia B. (2022/12/07) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. A robust pipeline for efficient knock-in of point mutations and epitope tags in zebrafish using fluorescent PCR based screening. (2022/12/07) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Anderson-Fabry Disease: A New Piece of the Lysosomal Puzzle in Parkinson Disease? (2022/12/05) ♡
• Physiologically-Based Pharmacokinetic Model Development, Validation, and Application for Prediction of Eliglustat Drug-Drug Interactions. (2022/12/01) ♡
• Photoredox-based late-stage functionalization in SAR study for in vivo potent glucosylceramide synthase inhibitor. (2022/12/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Targeting protein clearance pathways in GBA1-associated Parkinson disease. (2022/12/01) ♡
• Hydroxychloroquine, Interleukin-6 Receptor Antagonists and Corticoid Treatments of Acute COVID-19 Infection: Psychiatric Symptoms and Mental Disorders 4 Months Later. (2022/11/30) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Glucosylsphingosine (Lyso-Gb(1)): An Informative Biomarker in the Clinical Monitoring of Patients with Gaucher Disease. (2022/11/29) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Hemostatic Abnormalities in Gaucher Disease: Mechanisms and Clinical Implications. (2022/11/24) ♡
• Wnt signaling pathway inhibitors, sclerostin and DKK-1, correlate with pain and bone pathology in patients with Gaucher disease. (2022/11/24) ♡
• La galactosyl- et glucosylsphingosine induisent la perméabilisation de la membrane lysosomale et la mort cellulaire dans les cellules cancéreuses. (2022/11/21) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Ciblage du système Complément-Sphingolipides dans la COVID-19 et les maladies de Gaucher : preuves d'une nouvelle stratégie thérapeutique. (2022/11/18) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Aorta porcelaine pédiatrique secondaire à la maladie de Gaucher de type 3C avec remplacement aortique chirurgical réussi. (2022/11/16) ♡
• Le facteur neurotrophique dérivé du cerveau (BDNF) est associé à l'activité plaquettaire et à la tendance aux saignements chez les patients atteints de la maladie de Gaucher. (2022/11/12) ♡
• [Étude clinicopathologique de la maladie de Gaucher]. (2022/11/08) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Éditorial : Maladies lysosomales de stockage neuronopathiques - caractéristiques neuronales spécifiques et approches thérapeutiques. (2022/11/08) ♡
• Recommandations sur le suivi des patients atteints de la maladie de Gaucher en Espagne : résultats d'une enquête Delphi. (2022/11/08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude observationnelle pour enquêter sur la relation entre la concentration de glucosylsphingosine plasmatique (lyso-Gb1) et les résultats du traitement chez les patients atteints de la maladie de Gaucher au Japon. (2022/11/03) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Phénotypes pulmonaires des erreurs innées du métabolisme]. (2022/11/01) ♡
• Images de l'Atlas Haematologica de Cytologie Hématologique : maladie de Gaucher. (2022/11/01) ♡
• Dengue autochtone en France continentale, 2022 : expansion géographique et augmentation de l'incidence. (2022/11/01) ♡

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