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Maladie de Gaucher

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Publications et études (1229)

• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Gaucher disease in a patient with membranoproliferative glomerulonephritis: case report. (2023/09/29) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Histologically atypical case of Gaucher disease type 1. (2023/09/29) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Noninvasive DBS-Based Approaches to Assist Clinical Diagnosis and Treatment Monitoring of Gaucher Disease. (2023/09/29) ♡
• Biofabrication of anin-vitrobone model for Gaucher disease. (2023/09/22) ♡
• Long-Term Evaluation of Biomarkers in the Czech Cohort of Gaucher Patients. (2023/09/22) ♡
• Changing clinical manifestations of Gaucher disease in Taiwan. (2023/09/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Defining the glucosylceramide population of C. elegans. (2023/09/13) ♡
• Real-World Experiences with Taliglucerase Alfa Home Infusions for Patients with Gaucher Disease: A Global Cohort Study. (2023/09/12) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Extensive cardiovascular involvement in a young boy with Gaucher's disease: a case report. (2023/09/11) ♡
• Development of a rare disease algorithm to identify persons at risk of Gaucher disease using electronic health records in the United States. (2023/09/09) ♡
• GBA1 variants in Brazilian Gaucher disease patients. (2023/09/09) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The involvement of Purkinje cells in progressive myoclonic epilepsy: Focus on neuronal ceroid lipofuscinosis. (2023/09/01) ♡
• Publication rétractéeiCette recherche a été rétractée par la science elle-même, par exemple en raison d'une erreur de méthode ou de données non fiables. Ne l'utilisez pas comme justification et ne la discutez pas comme preuve. Incidence of Pulmonary and Respiratory Conditions in Gaucher Disease from 2000 to 2020: A Multi-institutional Cohort Study. (2023/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Monitoring and Management of Respiratory Function in Pompe Disease: Current Perspectives. (2023/09/01) ♡
• Insights into the Value of Lyso-Gb1 as a Predictive Biomarker in Treatment-Naïve Patients with Gaucher Disease Type 1 in the LYSO-PROOF Study. (2023/08/30) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Patient-reported outcomes in Gaucher's disease: a systematic review. (2023/08/25) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Complexities of Diagnosis with Co-Existing Gaucher Disease and Hemato-Oncology-A Case Report and Review of the Literature. (2023/08/25) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Dual diagnosis of trisomy 21 and lethal perinatal Gaucher disease as a cause of non-immune hydrops fetalis in a twin pregnancy for a consanguineous couple. (2023/08/23) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Management goals of type 1 Gaucher disease in South Africa: An expert Delphi consensus document on good clinical practice. (2023/08/22) ♡
• A Deep-Learning Approach to Spleen Volume Estimation in Patients with Gaucher Disease. (2023/08/18) ♡
• A new multiplex analysis of glucosylsphingosine and globotriaosylsphingosine in dried blood spots by tandem mass spectrometry. (2023/08/18) ♡
• Screening data from 19 patients with late-onset Pompe disease for a phase I clinical trial of AAV8 vector-mediated gene therapy. (2023/08/17) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Joint manifestations revealing inborn metabolic diseases in adults: a narrative review. (2023/08/10) ♡
• Anesthetic Approaches and Perioperative Complications of Total Hip Arthroplasty in Gaucher Disease: A Control-Matched Retrospective-Cohort Study. (2023/08/10) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Therapeutic Role of Pharmacological Chaperones in Lysosomal Storage Disorders: A Review of the Evidence and Informed Approach to Reclassification. (2023/08/07) ♡
• Glycoprotein non-metastatic protein B (GPNMB) plasma values in patients with chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency. (2023/08/01) ♡
• Burden of caregivers of patients with neuronopathic and non-neuronopathic Gaucher disease in Japan: A survey-based study. (2023/08/01) ♡
• The Erlenmeyer Flask Deformity on Computed Tomography. (2023/08/01) ♡
• Double Trouble: Association of Malignant Melanoma with Sporadic and Genetic Forms of Parkinson's Disease and Asymptomatic Carriers of Related Genes: A Brief Report. (2023/07/25) ♡
• Screening for lysosomal diseases in a selected pediatric population: the case of Gaucher disease and acid sphingomyelinase deficiency. (2023/07/21) ♡
• A global neuronopathic gaucher disease registry (GARDIAN): a patient-led initiative. (2023/07/21) ♡
• The Ins and Outs of Endosteal Niche Disruption in the Bone Marrow: Relevance for Myeloma Oncogenesis. (2023/07/12) ♡
• Exploring the Pathophysiologic Cascade Leading to Osteoclastogenic Activation in Gaucher Disease Monocytes Generated via CRISPR/Cas9 Technology. (2023/07/07) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Realization of Amyloid-like Aggregation as a Common Cause for Pathogenesis in Diseases. (2023/07/07) ♡
• Elements to assess the quality of information of case reports in pregnancy pharmacovigilance data-a ConcePTION project. (2023/06/29) ♡
• Expanding the phenotypic landscape of Gaucher disease type 3c with a novel entity - Transient neonatal cholestasis. (2023/06/01) ♡
• Genome-wide Association Identifies Novel Etiological Insights Associated with Parkinson's Disease in African and African Admixed Populations. (2023/05/07) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Global Epidemiology of Gaucher Disease: an Updated Systematic Review and Meta-analysis. (2023/05/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Dual enzyme therapy improves adherence to chemotherapy in a patient with gaucher disease and Ewing sarcoma. (2023/05/01) ♡
• Gaucher Disease Type 2 Manifested as Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in a Neonate in the COVID-19 Era. (2023/05/01) ♡
• Characterization of peripheral blood T follicular helper (TFH) cells in patients with type 1 Gaucher disease and carriers. (2023/05/01) ♡
• COVID-19 and Vaccination Status in Lysosomal Storage Diseases: A Single-Center Experience. (2023/05/01) ♡
• Clinico-Etiological Spectrum and Functional Outcomes of Children with Pre-Status Dystonicus and Status Dystonicus (SD): A Descriptive Study. (2023/05/01) ♡
• Alpha-Synuclein mRNA Level Found Dependent on L444P Variant in Carriers and Gaucher Disease Patients on Enzyme Replacement Therapy. (2023/04/03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Radiographic Cortical Thickness Index Predicts Fragility Fracture in Gaucher Disease. (2023/04/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Combined saposin deficiency: A rare occurrence. (2023/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Ichthyosis, petechiae, and arthrogryposis in a neonate. (2023/03/01) ♡
• Comprehensive and long-term outcomes of enzyme replacement therapy followed by stem cell transplantation in children with Gaucher disease type 1 and 3. (2023/03/01) ♡
• A 20-Year Longitudinal Study of Plasma Chitotriosidase Activity in Treated Gaucher Disease Type 1 and 3 Patients-A Qualitative and Quantitative Approach. (2023/02/24) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Perinatal lethal Gaucher disease: A case report and review of literature. (2023/02/01) ♡

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