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Métabolisme et système hormonal
Maladie de Gaucher
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Publications et études (1227)
- Multivalent C2-alkyl trihydroxypiperidine architectures modulate β-glucocerebrosidase activity. (2026/10/15) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Targeting lysosomal dysfunction with small-molecule TRPML1 ligands: Therapeutic opportunities in lysosomal storage disorders, neurodegeneration and beyond. (2026/10/05) ♡
- Chronic intermittent hypoxia triggers hepatic platelet recruitment. (2026/10/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Honoring Padma Shri Professor I.C. Verma - A Tribute from the Indian Medical Advisory Board (IMAB). (2026/09/01) ♡
- Cumulative Antigen Suppression Reduces Clonal Plasma Cell Evolution in Gaucher Disease. (2026/09/01) ♡
- Impact of Enzyme Replacement Therapy on Patients with Late Onset Pompe Disease - Real World Data from a Developing Country. (2026/09/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Long-Term Outcomes of Enzyme Replacement Therapy in Indian Patients with Gaucher Disease - A Multicentric Study. (2026/09/01) ♡
- A dimer peptide ligand of vascular endothelial growth factor slows the progression of human gastric tumors in mouse xenografts. (2026/08/03) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Peripheral neuropathy in a mouse model lacking GBA1 in Schwann cells. (2026/08/03) ♡
- Liver MR elastography in Gaucher disease: Longitudinal association with disease severity. (2026/08/01) ♡
- Managing Pregnancy in Inherited Metabolic Disorders: Experience From a Single Tertiary Metabolic Center. (2026/08/01) ♡
- 4-Dehydroxymethyl-4-C-biphenyl-DAB derivatives: introduction of a biphenyl group at the C4 position shifts the binding selectivity, resulting in improved affinity for lysosomal acid β-glucocerebrosidase. (2026/07/31) ♡
- Crumpled cytoplasm, clear diagnosis: the iconic morphology of Gaucher disease. (2026/07/30) ♡
- Le polymorphisme E326K GBA est associé aux caractéristiques cliniques et pathologiques de la synucléinopathie en l'absence de maladie de Parkinson ou de démence à corps de Lewy manifeste. (2026/07/22) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Establishment of a human induced pluripotent stem cell line (PNUSCRi003-A) from a patient with Gaucher disease carrying compound heterozygous p.Arg87Trp and p.Arg296Gln variants in the GBA1 gene. (2026/07/22) ♡
- [Paediatric Gaucher disease type 1: diagnostic challenges in presence of hepatosplenomegaly and pancytopenia]. (2026/07/21) ♡
- A genome-wide screen identifies that PLCG2 restrains lysosomal GCase activity. (2026/07/07) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Sphingolipid Balance and Endothelial Dysfunction in Lysosomal Storage Diseases: Shared Mechanisms in Gaucher, Niemann-Pick and Fabry Disease. (2026/07/03) ♡
- A bioinformatics-guided analytical approach for drug repositioning: Colchicine as a candidate for gaucher disease treatment. (2026/07/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Gaucher Disease Treated With Lentiviral-Mediated Gene Therapy: First Case. (2026/07/01) ♡
- True Gaucher's Disease or Pseudo-Gaucher Presentations. (2026/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Update: Evolution in the management of metastatic urothelial carcinomas]. (2026/07/01) ♡
- Sex-Specific Association of Rasagiline with Motor Progression in GBA1-Associated Parkinson's Disease. (2026/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Bacterial keratitis: a global review of current practices, challenges and innovations. (2026/06/29) ♡
- Clinical Characteristics of 19 Patients With Acid Sphingomyelinase Deficiency: A Case Series From Multiple Centers in Argentina. (2026/06/28) ♡
- Clinical, biochemical and molecular spectrum of acute neuronopathic type 2 Gaucher disease from India. (2026/06/27) ♡
- Identification of a long-term surviving human mesenchymal stromal cell subpopulation and implications for recessive dystrophic epidermolysis bullosa treatment. (2026/06/27) ♡
- Differential COVID-19 Outcomes Across Lysosomal Disorders. (2026/06/24) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Extracellular vesicles as minimally invasive biomarkers and therapeutic platforms in rare neurological diseases. (2026/06/24) ♡
- Patient-specific midbrain organoids with CRISPR correction recapitulate neuronopathic Gaucher disease phenotypes and enable evaluation of novel therapies. (2026/06/23) ♡
- persistent pain and fatigue drive reduced quality of life in treated Gaucher disease type 1: a cross-sectional analysis. (2026/06/16) ♡
- Epidemiological correlations and seasonal patterns of osteoporosis and its comorbidities: a 14-year big data analysis using search engine trends. (2026/06/16) ♡
- Development and validation of a high-throughput LC-MS/MS method for simultaneous quantification of Lyso-GL1 and Lyso-GL3 in dried blood spots for rare disease screening. (2026/06/15) ♡
- Intra-CNS AAV9-GBA1 delivery yields species and route of administration differences in safety and transgene expression. (2026/06/11) ♡
- Development of Dried Blood Spot Proficiency Testing Materials for Newborn Screening of Lysosomal Diseases Using Recombinant Enzymes. (2026/06/09) ♡
- A 53-week, open-label phase IIIb study of velaglucerase alfa in Chinese patients with type 1 Gaucher disease: Safety, efficacy, and pharmacokinetics. (2026/06/02) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Excess Risk of Monoclonal Gammopathy in Patients With Gaucher Disease. (2026/06/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Repurposing Gaucher disease therapy for Saposin C deficiency: Proof-of-concept with eliglustat. (2026/06/01) ♡
- Early enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease diagnosed by newborn screening. (2026/06/01) ♡
- A sensitive LC‑MS/MS method for the simultaneous quantification of hexosylceramides and hexosylsphingosines, their precursors and metabolites in cells, plasma, and tissue homogenates. (2026/06/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Recurrence of monozygotic twinning after single-embryo transfer with preimplantation genetic testing: a case report. (2026/06/01) ♡
- Correction to "Evaluation of Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Dopaminergic Neurons from Siblings with Gaucher Disease Discordant for Parkinsonism". (2026/06/01) ♡
- Nrf2/NOX2 Pathway Dysregulation and Oxidative Stress Biomarkers in Gaucher Disease-Associated Parkinsonism: Insights Into a Potential Therapeutic Target. (2026/06/01) ♡
- Établissement d'une méthode de profilage des N-glycanes pour trois enzymes ERT utilisées dans le traitement de la maladie de Gaucher. (2026/06/01) ♡
- Risque de maladie de Parkinson spécifique à l'âge chez la maladie de Gaucher de type 1 : données du registre Gaucher de l'ICGG. (2026/05/26) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Le risque n'est pas la destinée : pénétrance masquée de la maladie de Parkinson dans la maladie de Gaucher. (2026/05/26) ♡
- [Efficacité et sécurité du tartrate d'eliglustat chez les adultes atteints de la maladie de Gaucher de type 1]. (2026/05/26) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Du stockage lysosomial à la neurodégénérescence : la signalisation des sphingolipides comme moteur de la pathologie du SNC et stratégie de biomarqueurs dans la maladie de Gaucher neuropathique. (2026/05/26) ♡
- Maladie de Gaucher létale fœtale/périnatale : une série de cas. (2026/05/21) ♡
- Le glucosylcéramide augmente la résistance mécanique des domaines membranaires. (2026/05/20) ♡
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