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Métabolisme et système hormonal
Maladie de Fabry
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Publications et études (1331)
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A proof-of Concept Study to Assess Safety and Tolerability of HM15421/GC1134A in Patients With Fabry Disease (2025-11-04) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de sécurité, PK/PD et efficacité exploratoire d'AMT-191 dans la maladie de Fabry classique (2025-10-23) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude prospective pour investiguer la sécurité et la tolérabilité d'une perfusion plus courte de Fabrazyme (2025-10-21) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude PK/PD de 2 formulations d'agalsidase en dose unique de 1 mg/kg administrées à des volontaires sains en perfusion IV (2025-10-15) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Dépistage de la maladie de Fabry chez les patients portugais atteints de cardiomyopathies idiopathiques (2025-10-02) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de Replagal chez les enfants et adultes atteints de la maladie de Fabry en Inde (2025-09-19) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de surveillance après commercialisation (PMS) de Fabrazyme® en Chine (2025-09-11) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Antécédents naturels et relations structuro-fonctionnelles dans les résultats du traitement de la maladie rénale de Fabry (changements) dans l'étude sur la maladie rénale de Fabry (2025-08-22) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Maladie de Fabry d'Anderson - le pouvoir de l'information. (2025-08-22) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude prospective mondiale d'observation des femmes atteintes de la maladie de Fabry et de leurs nourrissons pendant la grossesse et l'allaitement (2025-07-08) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Demande d'accès élargi initiée par un médecin pour le migalastat chez des patients individuels atteints de la maladie de Fabry (2025-07-03) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Phénotypage cardiovasculorénal dans la maladie de Fabry par des tests non invasifs (2025-06-19) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Suivi à long terme des sujets traités par ST-920 (2025-05-25) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Dépistage de la maladie de Fabry dans la transplantation rénale (2025-05-16) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Charge arythmique, risque de mort cardiaque subite et accident vasculaire cérébral chez les patients atteints de la maladie de Fabry (2025-05-14) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Dimensions aortiques chez les patients atteints de la maladie de Fabry (2025-05-04) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Rôle de l'inflammation cardiaque, de la dysfonction endothéliale et de la fibrose dans la maladie de Fabry (2025-04-08) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Fibrose, inflammation, oxygénation du tissu rénal dans la maladie de Fabry (2025-04-06) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Altérations CVI dans la maladie de Fabry : étude de cohorte prospective, multicentrique et observationnelle (2025-03-26) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Biomarqueurs de réponse auto-immune et inflammatoire dans la maladie de Fabry (2025-03-17) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. 4D-310 chez les adultes atteints de la maladie de Fabry et d'une atteinte cardiaque (2025-02-21) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Intervention en activité physique co-conçue dans la maladie de Fabry (2025-02-13) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Sécurité et efficacité d'EXG110 par voie intraveineuse chez les patients atteints de la maladie de Fabry (2025-02-11) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Caractérisation des patients atteints de cardiomyopathie pour identifier les patients critiques candidats à une transplantation cardiaque (2025-02-07) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Registre cardiovasculaire italien de la maladie de Fabry d'Anderson (2025-02-04) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Rôle diagnostique de la biopsie rénale chez les patients atteints de la maladie de Fabry (2025-01-30) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Caractérisation de la microvasculature rétinienne chez les patients atteints de la maladie de Fabry : étude prospective d'observation (2025-01-06) ♡
- Rôle du test génétique dans le diagnostic et la prédiction du pronostic dans la cardiomyopathie hypertrophique en Corée. (2024/12/30) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Impact de la thérapie de remplacement enzymatique sur les manifestations cliniques chez les femmes atteintes de la maladie de Fabry. (2024/12/27) ♡
- Rôle de la déformation longitudinale dans l'évaluation de la dysfonction contractile chez les patients japonais atteints de la maladie de Fabry. (2024/12/25) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Un cas de maladie de Fabry avec lésion cardiaque comme principale manifestation clinique]. (2024/12/24) ♡
- Dépistage haut risque UPLC-MS/MS des sphingolipidoses utilisant des taches d'urine séchée. (2024/12/17) ♡
- Coûts des soins de santé pour la thérapie de remplacement enzymatique à domicile chez les patients atteints de maladies de stockage lysosomal en Allemagne. (2024/12/16) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Procédure d'ablation par radiofréquence septale intramyocardique percutanée guidée par échocardiographie pour le traitement de la maladie de Fabry : rapport de cas. (2024/12/14) ♡
- Nanoliposomes ciblés pour améliorer la thérapie de remplacement enzymatique de la maladie de Fabry. (2024/12/13) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dévoiler l'avenir des soins cardiologiques : un examen de la thérapie génique dans les cardiomyopathies. (2024/12/06) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Sauvetage d'une tachycardie ventriculaire soudaine et d'une fibrillation en utilisant un défibrillateur cardioverteur portable chez un patient atteint de la maladie de Fabry à début tardif de sexe masculin. (2024/12/06) ♡
- Évaluation pharmacocinétique d'une dose unique de migalastat chez des sujets non atteints de la maladie de Fabry avec ESRD recevant un traitement de dialyse, et utilisation de modélisation pour sélectionner les schémas posologiques chez les sujets atteints de la maladie de Fabry avec ESRD recevant un traitement de dialyse. (2024/12/05) ♡
- [Caractéristiques cliniques et qualité de vie chez les patients atteints de la maladie de Fabry]. (2024/12/03) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. La contribution de la voie de signalisation du sphingosine 1-phosphate aux maladies rénales chroniques : résultats récents et nouvelles perspectives. (2024/12/01) ♡
- Characterization of Fabry disease-associated lyso-Gb(3) on mouse colonic ion transport and motility. (2024/12/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Identification of c.146G > A mutation in a Fabry patient and its correction by customized Cas9 base editors in vitro. (2024/12/01) ♡
- Genotype-Phenotype Spectrum of 52 Mexican Patients With Fabry Disease: A Novel GLA Variant With Atypical Phenotype. (2024/12/01) ♡
- Biomarkers Reflecting the Severity of Bronchial Asthma in Children. (2024/11/29) ♡
- Long-read sequencing enables comprehensive molecular genetic diagnosis of Fabry disease. (2024/11/28) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Glycosphingolipids and their impact on platelet activity in a murine model of fabry disease. (2024/11/27) ♡
- Overcoming Resistance in Anderson-Fabry Disease: Current Therapeutic Challenges and Future Perspectives. (2024/11/27) ♡
- Liver Lesions in Estuarine Dolphins in the Indian River Lagoon, Florida: Does Microcystin Play a Role? (2024/11/27) ♡
- Fabry Disease Podocytes Reveal Ferroptosis as a Potential Regulator of Cell Pathology. (2024/11/23) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case Report: Diagnostic challenges in Fabry disease: misinterpreted obstructive hypertrophic cardiomyopathy and the role of enzyme replacement therapy. (2024/11/22) ♡
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