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Métabolisme et système hormonal
Maladie de Fabry
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Publications et études (1331)
- Corrigendum to "Long-term follow-up of renal function in patients treated with migalastat for Fabry disease" [Bichet et al., MGM Reports; 28 (2021) 100786]. (2021/10/02) ♡
- Globotriaosylsphingosine (lyso-Gb(3)) and analogues in plasma and urine of patients with Fabry disease and correlations with long-term treatment and genotypes in a nationwide female Danish cohort. (2021/10/01) ♡
- [Le traitement de la maladie de Fabry : focus sur l'agalsidase alpha et bêta]. (2021/10/01) ♡
- Human kidney organoids reveal the role of glutathione in Fabry disease. (2021/10/01) ♡
- New Keys to Early Diagnosis: Muscle Echogenicity, Nerve Ultrasound Patterns, Electrodiagnostic, and Clinical Parameters in 150 Patients with Hereditary Polyneuropathies. (2021/10/01) ♡
- Rational design of cell active C2-modified DGJ analogues for the inhibition of human α-galactosidase A (GALA). (2021/09/29) ♡
- Comparative urinary globotriaosylceramide analysis by thin-layer chromatography-immunostaining and liquid chromatography-tandem mass spectrometry in patients with Fabry disease. (2021/09/28) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Atherosclerosis in Fabry Disease-A Contemporary Review. (2021/09/27) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. High-Risk Screening for Fabry Disease: A Nationwide Study in Japan and Literature Review. (2021/09/27) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pathogenesis and Molecular Mechanisms of Anderson-Fabry Disease and Possible New Molecular Addressed Therapeutic Strategies. (2021/09/18) ♡
- Design and Validation of a Custom NGS Panel Targeting a Set of Lysosomal Storage Diseases Candidate for NBS Applications. (2021/09/17) ♡
- Protein structural features predict responsiveness to pharmacological chaperone treatment for three lysosomal storage disorders. (2021/09/16) ♡
- Podocyturia in Fabry disease: a 10-year follow-up. (2021/09/16) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Review of Mechanisms, Pharmacological Management, Psychosocial Implications, and Holistic Treatment of Pain in Fabry Disease. (2021/09/15) ♡
- Parsing Fabry Disease Metabolic Plasticity Using Metabolomics. (2021/09/08) ♡
- Role of serial cardiac (18)F-FDG PET-MRI in Anderson-Fabry disease: a pilot study. (2021/09/06) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Anderson-Fabry Disease: A Rare Cause of Levodopa-Responsive Early-Onset Parkinsonism. (2021/09/03) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Commentary: Anderson-Fabry Disease: A Rare Cause of Levodopa-Responsive Early Onset Parkinsonism. (2021/09/03) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Sensory-specific peripheral nerve pathology in a rat model of Fabry disease. (2021/09/02) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Stroke and Chronic Kidney Disease in Fabry Disease. (2021/09/01) ♡
- Reflex Decay Test Can Reveal Ear Involvement in Fabry Disease. (2021/09/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Angiokeratome solitaire de la langue]. (2021/09/01) ♡
- Reconstruction of the Cytokine Signaling in Lysosomal Storage Diseases by Literature Mining and Network Analysis. (2021/08/20) ♡
- First two years of reimbursed enzyme replacement therapy in the treatment of Fabry disease in Poland. (2021/08/20) ♡
- Relapsing minimal change disease superimposed on late-onset p.N215S Fabry nephropathy. (2021/08/13) ♡
- Current status of cardiac manifestations in Fabry disease and their treatment. (2021/08/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Renal involvement in a patient with the chronic visceral subtype of acid sphingomyelinase deficiency resembles Fabry disease. (2021/07/26) ♡
- Health-related quality of life in Norwegian adults with Fabry disease: Disease severity, pain, fatigue and psychological distress. (2021/07/16) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Human-induced pluripotent stem cells as models for rare cardiovascular diseases: from evidence-based medicine to precision medicine. (2021/07/01) ♡
- Regional Strain Pattern and Correlation with Cardiac Magnetic Resonance Imaging in Fabry Disease. (2021/07/01) ♡
- Clinical Outcomes of People With Fabry Disease - ANZDATA Registry Study. (2021/06/29) ♡
- Plasma Globotriaosylsphingosine and α-Galactosidase A Activity as a Combined Screening Biomarker for Fabry Disease in a Large Japanese Cohort. (2021/06/19) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. New treatment for myocardial diseases. (2021/06/01) ♡
- Tenosynovial complications identify TTR cardiac amyloidosis among patients with hypertrophic cardiomyopathy phenotype. (2021/06/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. When Frequent (Pandemic) Occurs in a Non-Frequent Disease: COVID-19 and Fabry Disease: Report of Two Cases. (2021/05/24) ♡
- Expression of ACE2 in the Intact and Acutely Injured Kidney. (2021/05/18) ♡
- Fabry Disease on Peritoneal Dialysis with Cardiac Involvement. (2021/05/15) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Nanotechnology-based approaches for treating lysosomal storage disorders, a focus on Fabry disease. (2021/05/01) ♡
- Characteristics of Vascular Phenotype in Fabry Patients. (2021/05/01) ♡
- Plectin ensures intestinal epithelial integrity and protects colon against colitis. (2021/05/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Fardeau invisible de la COVID-19 : perturbations du traitement de remplacement enzymatique. (2021/04/05) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Un patient masculin atteint de la maladie de Fabry d'apparition tardive présentant une mosaïque somatique d'une mutation GLA classique : un rapport de cas. (2021/04/01) ♡
- La fonction ventriculaire gauche prédit-elle l'issue cardiaque dans la maladie d'Anderson-Fabry ? (2021/04/01) ♡
- Strain longitudinal segmentaire basal : un marqueur de l'atteinte myocardique infraclinique dans la maladie d'Anderson-Fabry. (2021/04/01) ♡
- L'issue oncologique diffère-t-elle entre la résection antérieure basse restauratrice et non restauratrice chez les patients atteints d'un cancer du rectum primitif ? (2021/04/01) ♡
- Densitométrie cornéenne : un indicateur potentiel pour le diagnostic précoce de la maladie de Fabry. (2021/04/01) ♡
- Standardisation des mesures des résultats cliniques pour les essais cliniques chez l'adulte dans la maladie de Fabry : un consensus Delphi mondial. (2021/04/01) ♡
- Quels facteurs influencent l'issue des processus de désinvestissement actif dans les soins de santé ? Une étude qualitative par entretien sur cinq cas récents de désinvestissement actif. (2021/04/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Nutrition chez les patients adultes atteints de certaines maladies de stockage lysosomial. (2021/03/10) ♡
- Niveaux de globotriaosylsphingosine et angiographie par tomographie en cohérence optique chez les patients atteints de la maladie de Fabry. (2021/03/05) ♡
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