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Épidermolyse bulleuse

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Publications et études (1209)

• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Junctional Epidermolysis Bullosa Associated Laryngeal Stenosis: A Case Report and Review of Literature. (2024/09/01) ♡
• A homozygous nonsense mutation identified in COL7A1 in a family with autosomal recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2024/09/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pathological Mechanisms Involved in Epidermolysis Bullosa Simplex: Current Knowledge and Therapeutic Perspectives. (2024/08/31) ♡
• Splice modulation strategy applied to deep intronic variants in COL7A1 causing recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2024/08/27) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Implant Treatment in Patients With Autoimmune Diseases: A Systematic Review and Analysis of Studies. (2024/08/23) ♡
• Real-world experience of using dupilumab and JAK inhibitors to manage pruritus in epidermolysis bullosa pruriginosa. (2024/08/19) ♡
• Identification of novel small molecule-based strategies of COL7A1 upregulation and readthrough activity for the treatment of recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2024/08/16) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Milia within resolving bullous pemphigoid lesions. (2024/08/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Genetic Implications and Management of Epidermolysis Bullosa in the Saudi Arabian Population. (2024/08/12) ♡
• Unveiling the value of C-reactive protein as a severity biomarker and the IL4/IL13 pathway as a therapeutic target in recessive dystrophic epidermolysis bullosa: A multiparametric cross-sectional study. (2024/08/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Treatment of Epidermolysis Bullosa and Future Directions: A Review. (2024/08/01) ♡
• Hydroelectrolytic and nutritional needs of infants with epidermolysis bullosa during the first month of life. (2024/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Endoscopic balloon dilation of esophageal stricture in dystrophic epidermolysis bullosa patient: challenges faced and safety of procedure. (2024/07/30) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Congenital pyloric atresia associated with epidermolysis bullosa junctionalis: a novel lethal variant. (2024/07/29) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Syndromic epidermolysis bullosa simplex subtype due to mutations in the KLHL24 gene: series of case reports in Russian families. (2024/07/29) ♡
• Corrigendum: The impact, perceptions and needs of parents of children with epidermolysis bullosa. (2024/07/16) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Extensive Extragenital Lichen Sclerosus-Like Lesions in a Patient with Junctional Epidermolysis Bullosa. (2024/07/15) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Renal Amyloidosis in a Child with Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa Due to a Novel Variant in COL7A1 Gene. (2024/07/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Novel variant c.7795-1G>A of COL7A1 gene in a 12-month-old female child with recessive dystrophic epidermolysis bullosa treated with dupilumab. (2024/06/09) ♡
• Epidermal or Dermal Collagen VII Is Sufficient for Skin Integrity: Insights to Anchoring Fibril Homeostasis. (2024/06/01) ♡
• Highly Efficient Ex Vivo Correction of COL7A1 through Ribonucleoprotein-Based CRISPR/Cas9 and Homology-Directed Repair to Treat Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa. (2024/06/01) ♡
• Genotype-Phenotype Correlation in Junctional Epidermolysis Bullosa: Signposts to Severity. (2024/06/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Lethal Carmi syndrome (junctional epidermolysis bullosa-pyloric atresia) with a novel and recurrent compound integrin beta 4 heterozygous mutation: A case report. (2024/05/27) ♡
• The novel application of syringe needle in recessive dystrophic epidermolysis bullosa syndactyly release surgery. (2024/05/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Comprehensive orthodontic treatment using miniscrews and digital rehabilitation in a patient with severe recessive dystrophic epidermolysis bullosa. (2024/05/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Dapsone for the management of severe epidermolysis bullosa simplex: A case report and evidence for a repurposing trial. (2024/05/01) ♡
• Mechanism underlying pruritus in recessive dystrophic epidermolysis bullosa: Role of interleukin-31 from mast cells and macrophages. (2024/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Current Treatment Landscape for Dystrophic Epidermolysis Bullosa: From Surgical Management to Emerging Gene Therapies and Novel Skin Grafts. (2024/05/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Natal teeth, hypoplasia of the first toe, and growth retardation in a patient with severe epidermolysis bullosa simplex. (2024/05/01) ♡
• Osteoporosis and bone health in pediatric patients with epidermolysis bullosa: A scoping review. (2024/05/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Hereditary epidermolysis bullosa: clinical-epidemiological profile of 278 patients at a tertiary hospital in São Paulo, Brazil. (2024/05/01) ♡
• Health-related quality of life and clinical severity in people with epidermolysis bullosa - A proposal for assessing nutritional compromise by body mass index (Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity Score). (2024/04/26) ♡
• "Qualité de vie dans l'épidermolyse bulleuse" et "Charge de maladie de l'épidermolyse bulleuse": traduction italienne, adaptation culturelle et test pilote de deux questionnaires spécifiques à la maladie. (2024/04/19) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Épidermolyse bulleuse néonatale: un guide de pratique clinique. (2024/04/17) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Traitement de l'épidermolyse bulleuse simplex par dupilumab. (2024/04/01) ♡
• Évaluation épidémiologique d'une clinique de soins palliatifs pédiatriques dans un hôpital quaternaire brésilien: 20 ans d'expérience. (2024/04/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Méthodes de réduction de la mortalité avant le sevrage dans un modèle de souris fragile de déficience hypomorphe en collagène VII. (2024/04/01) ♡
• La déficience en plectine dans les fibroblastes perturbe la morphologie des filaments intermédiaires et des organelles, la migration et l'adhésion. (2024/03/01) ♡
• PRIMA-1(MET)/APR-246 peut partiellement restaurer l'adhésion cellulaire in vitro des cellules épidermiques d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle dérivées de patients. (2024/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Un cas d'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive localisée d'apparition à l'âge adulte, portant la mutation COL7A1 nouvelle p.G2754E et la mutation précédemment rapportée p.R1763. (2024/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Caractéristiques cliniques et génétiques de l'éruption papulosquameuse associée à CARD14 dans un cas pédiatrique. (2024/03/01) ♡
• Efficacité d'un inhibiteur de JAK1 ou JAK1/2 par voie orale pour traiter le prurit réfractaire dans l'épidermolyse bulleuse dystrophique: une série de cas rétrospective. (2024/03/01) ♡
• Édition allèle-spécifique CRISPR-Cas9 de l'épidermolyse bulleuse simplex dominante dans les cellules souches épidermiques humaines. (2024/02/07) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Article traduit] Contrôle réussi du prurit récalcitrant dans l'épidermolyse bulleuse prurigineuse avec le dupilumab. (2024/02/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Les cellules stromales mésenchymateuses dérivées de la peau humaine ABCB5+ de qualité clinique exercent des effets anti-apoptotiques et anti-inflammatoires in vitro et modulent l'expression de l'ARNm dans un modèle murin de lésion rénale induite par le cisplatine. (2024/01/11) ♡
• Application simple et abordable d'une attelle souple chez les patients atteints d'épidermolyse bulleuse dystrophique. (2024/01/03) ♡
• La metformine montre des propriétés anti-néoplasiques par l'inhibition de la phosphorylation oxydative et de la glycolyse dans le carcinome spinocellulaire cutané agressif associé à l'épidermolyse bulleuse. (2024/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Mutations hétérozygotes composées nouvelles du gène COL7A1 chez une patiente chinoise atteinte d'épidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse récessive et de symptômes digestifs traités avec succès par le tofacitinib. (2024/01/01) ♡
• Développement moteur global chez les enfants atteints d'épidermolyse bulleuse. (2024/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. MT2015-20: Biochemical Correction of Severe EB by Allo HSCT and Serial Donor MSCs (2024-09-19) ♡

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