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Déficit en alpha-1-antitrypsine

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Publications et études (1172)

• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Delayed Diagnosis of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in an Elderly Patient. (2026/04/28) ♡
• The polymerized protein response (PPR) is activated by genetic variants that polymerize in the ER and is mediated by NFκBp50. (2026/04/27) ♡
• AT2-intrinsic Z-AAT expression drives conserved inflammatory and proteotoxic stress responses and predisposes to emphysema. (2026/04/08) ♡
• Z variant heterozygosity in alpha-1 antitrypsin deficiency: disease risk and treatment implications. (2026/04/08) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Multi-Society Expert Panel Consensus Guidance Regarding Clinical Assessment and Clinical Trial Endpoints in Adults With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency-Associated Liver Disease. (2026/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Current Landscape of Detection, Management, and Treatment. (2026/04/01) ♡
• Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in Patients With Cirrhosis in a US National Cohort. (2026/04/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case Report: Pseudomonas liver abscess in a previously healthy child with homozygous pathogenic S allele variant of the SERPINA1 gene. (2026/03/27) ♡
• Adaptive Regulation of mTOR Activity by AMPK, Akt, and ATF6 Pathways in Pi*Z Alpha-1 Antitrypsin Deficient Hepatocytes. (2026/03/27) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Alpha-1 Antitrypsin Deficiency-Associated Chronic Obstructive Pulmonary Disease. (2026/03/27) ♡
• From Birth to Midlife-Liver Function, Fibrosis and Mortality in Individuals with Severe Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Identified by Neonatal Screening. (2026/03/27) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Successful Obstetric Outcome in a Woman with Prior Kasai Procedure for Biliary Atresia and Concurrent Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: A Case Report. (2026/03/26) ♡
• Severe Obesity and Alpha-1 Antitrypsin Deficiency-Associated COPD: A Dual Burden on Health and Quality of Life. (2026/03/25) ♡
• Severe α(1)-Antitrypsin Deficiency and Increased Risk of Gastrointestinal Diseases. (2026/03/25) ♡
• Liver Transplantation Reduces the Rate of Lung Function Decline in Severe Alpha-1-Antitrypsin Deficiency: A Case-Control Analysis. (2026/03/25) ♡
• Regenerative Nodule as a Diagnostic Dilemma in the Neonate With Acute Liver Failure and a Focal Liver Lesion. (2026/03/19) ♡
• Optimising pulmonary rehabilitation for α(1)-antitrypsin deficiency: a qualitative study of patient and clinician perspectives. (2026/03/09) ♡
• Novel mutation (M(angera)-E288V) in alpha-1 antitrypsin deficiency. (2026/03/06) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Decalogue of Best Practices in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. (2026/03/04) ♡
• Alpha-1 antitrypsin deficiency: A persistently underrecognized condition. (2026/03/02) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Percutaneous Microwave Ablation of Hepatocellular Carcinoma As Bridge-to-Transplant Therapy in a High-Risk Patient With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency and Factor V Leiden Mutation: A Case Report. (2026/03/02) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Lung transplantation for chronic obstructive pulmonary disease patients: an overview. (2026/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Neonatal-Onset Transient Subcutaneous Nodules as an Atypical Initial Presentation of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. (2026/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Extensive Colonic Pseudopolyposis Leading to Protein-Losing Enteropathy and Severe Hypoalbuminemia With Refractory Ulcerative Colitis. (2026/02/25) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Beyond COPD and Emphysema: A Narrative Review. (2026/02/22) ♡
• Radiomic profiling of chest CT in a cohort of sarcoidosis cases. (2026/02/18) ♡
• Rapid design and production of Alpha-1 antitrypsin fusion proteins in a plant-based cell-free expression system. (2026/02/16) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Clinical implications of a novel SERPINA1 variant c.236 T > A: Challenges in characterizing new rare alpha-1 antitrypsin mutations. (2026/02/13) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Bronchiectasis in severe α(1)-antitrypsin deficiency: lessons for the pulmonologist. (2026/02/09) ♡
• Characteristics of bronchiectasis in patients with different genotypes of severe α(1)-antitrypsin deficiency from the EARCO registry. (2026/02/09) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Isolated GGT elevation in prolonged neonatal jaundice: detection of heterozygous alpha-1 antitrypsin deficiency. (2026/02/02) ♡
• Increased Risk of Cholesteatoma in Individuals With Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: A Cohort Study. (2026/02/01) ♡
• A state of the union on alpha-1 antitrypsin deficiency at the Veterans Health Administration. (2026/02/01) ♡
• Functional and clinical significance of novel SERPINA1 variants on alpha-1 antitrypsin deficiency. (2026/01/30) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Advances in Precision Editing Therapies for Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. (2026/01/26) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Alpha-1 antitrypsin deficiency and cardiovascular disease: a review. (2026/01/24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Alpha-1 antitrypsin deficiency in bronchiectasis: Evidence for an overlooked entity beyond COPD: A retrospective observational study. (2026/01/23) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Robotic-assisted Left Pneumonectomy For Vanishing Lung Syndrome. (2026/01/23) ♡
• Stretching the diagnosis: tracheobronchomegaly in alpha-1 antitrypsin deficiency or coexisting Mounier-Kuhn syndrome? (2026/01/20) ♡
• A guide to selecting high-performing antibodies for Alpha-1-antitrypsin (UniProt ID: P01009) for use in western blot, immunoprecipitation and flow cytometry. (2026/01/19) ♡
• RNA editing for the treatment of alpha-1 antitrypsin deficiency. (2026/01/14) ♡
• COVID-19 outcomes in individuals with severe alpha-1 antitrypsin deficiency in Sweden. (2026/01/12) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. L'absence de la bande alpha-1 à l'électrophorèse des protéines sériques comme indice diagnostique de la panniculite par déficit en alpha-1 antitrypsine. (2026/01/10) ♡
• Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Déclin de la fonction pulmonaire dans le déficit en alpha-1 antitrypsine : une revue systématique et méta-analyse. (2026/01/09) ♡
• Développement et validation d'un algorithme de dossier médical électronique pour prédire la présence d'une maladie pulmonaire obstructive chronique. (2026/01/06) ♡
• Le variant Pi*MZ de l'alpha-1 antitrypsine augmente le risque de progression de la maladie hépatique dans la MASLD et la MASH. (2026/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Biomarqueurs sanguins de routine et maladie pulmonaire chez les patients présentant un déficit en alpha-1 antitrypsine du registre EARCO. (2026/01/01) ♡
• Développement d'un mutant recombinant d'α1-antitrypsine modifié chimiquement exprimé dans E. coli pour des applications thérapeutiques. (2026/01/01) ♡
• Progrès dans le développement de médicaments orphelins pour le déficit en alpha-1 antitrypsine : une mise à jour 2025 de la FDA et de l'EMA. (2026/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pneumothorax spontané associé aux troubles génétiques. (2026/01/01) ♡

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