# Formas de tratamiento de la enfermedad fibroquística
El tratamiento de la enfermedad fibroquística se centra en tres aspectos principales: hacer que la mucosidad espesa en los pulmones sea más fluida y fácil de transportar, prevenir y combatir las infecciones, y apoyar la salud general. En los últimos años, este tratamiento ha cambiado significativamente gracias a nuevos medicamentos que actúan directamente sobre la proteína CFTR defectuosa. Esta pestaña describe los diferentes grupos de tratamiento que se utilizan.
Moduladores de CFTR
Estos son medicamentos que intentan reparar o mejorar el funcionamiento de la proteína CFTR defectuosa. Se clasifican según lo que hacen: 'correctores' (reparadores) y 'potenciadores' (activadores).
**Ivacaftor** (un potenciador)
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Ivacaftor ayuda a que la proteína CFTR se abra y cierre mejor, permitiendo que más sal y agua pasen a través de la pared celular. Funciona especialmente bien en ciertos tipos genéticos de enfermedad fibroquística (especialmente mutaciones de compuerta). El medicamento se inhala en polvo o se toma en forma de tableta.
Los efectos secundarios conocidos son dolores de cabeza, vómitos y diarrea. En algunos casos, los valores hepáticos aumentan temporalmente. Forma parte de las directrices de tratamiento oficial y ha sido aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA).
**Lumacaftor e ivacaftor en combinación**
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Lumacaftor es un corrector: ayuda a que la proteína CFTR defectuosa adquiera la forma correcta para funcionar mejor. En combinación con ivacaftor, se utiliza para un tipo genético muy común (F508del-homocigoto y ciertas combinaciones heterocigóticas). Forma de tableta.
Los efectos secundarios incluyen náuseas, diarrea y dolores de cabeza. Algunos pacientes sienten cansancio o padecen molestias articulares y musculares. Requiere mayor esfuerzo de vigilancia porque también puede afectar otras proteínas del cuerpo.
**Elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor en combinación** ('terapia triple')
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Es una combinación de dos correctores (elexacaftor y tezacaftor) y un potenciador (ivacaftor). Actúa mucho más potentemente que las combinaciones anteriores en tipos genéticos comunes. En estudios recientes se observa que esta combinación conduce a una mejor función pulmonar y menos infecciones. Forma de tableta.
Los efectos secundarios parecen similares: vómitos, diarrea, valores hepáticos elevados. Este medicamento está incluido en las directrices oficiales y ha sido aprobado por la EMA. Los estudios muestran que puede ayudar a prevenir la pancreatitis (inflamación del páncreas) y estabilizar la nutrición.
**Tezacaftor e ivacaftor**
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Una combinación de corrector y potenciador para pacientes en los que la terapia triple no es apropiada o que previamente solo recibían esta combinación. Forma de tableta.
Los efectos secundarios son similares a los de otros moduladores de CFTR. Este medicamento se utiliza menos ahora que la terapia triple está disponible, pero sigue siendo importante para ciertos tipos genéticos.
Medicamentos que hacen la mucosidad más fluida
**Dornasa alfa** (DNase)
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Esta enzima se inhala y descompone el ADN y las proteínas complejas que hacen que la mucosidad sea espesa. Dornasa hace que la mucosidad sea más fluida, de modo que pueda ser expulsada mejor de los pulmones al toser. Se utiliza diariamente o varias veces por semana mediante un nebulizador.
Los efectos secundarios son raros; a veces hay molestias en la garganta o vómitos. Este medicamento ha estado en las directrices durante treinta años y se considera estándar.
**Solución salina hipertónica**
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Un agua salada con una concentración más alta que la sangre normal, inhalada como niebla. Atrae agua hacia la mucosidad, haciéndola más fluida. Normalmente se utiliza varias veces al día. Es un complemento económico y seguro de la dornasa.
Los efectos secundarios son mínimos; a veces solo hay tos. Este es uno de los tratamientos más antiguos y está en todas las directrices.
**Manitol** (polvo inhalado)
InvestigadoiResultados positivos en estudios clínicos, aún no es tratamiento estándar
Una sustancia azucarada que, al igual que la solución salina hipertónica, atrae agua hacia la mucosidad y la hace más fluida. Se inhala en forma de polvo. Los estudios muestran beneficio para la función pulmonar en ciertos pacientes.
Los efectos secundarios suelen ser leves; a veces tos o vómitos. Se utiliza como complemento, no como sustituto de la dornasa.
Control de infecciones
**Antibióticos inhalados** (tobramicina, colistina, azitromicina)
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Dado que los pacientes son vulnerables a infecciones pulmonares graves causadas por bacterias (especialmente Pseudomonas aeruginosa), los antibióticos se inhalan regularmente mediante nebulización. La tobramicina se administra de forma cíclica (28 días sí, 28 días no). La colistina es un antibiótico de reserva para bacterias resistentes.
Los efectos secundarios de los antibióticos inhalados incluyen acúfenos y trastornos auditivos (especialmente con tobramicina; por eso debe probarse regularmente), vómitos y dolor de garganta. Estos medicamentos figuran en todas las directrices de control de infecciones.
**Azitromicina** (en comprimido o líquido)
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Esto no es principalmente para una infección activa, sino para la inflamación a largo plazo y la colonización bacteriana. Se administra en dosis bajas e irregularmente (por ejemplo, tres días a la semana) y actúa tanto como bacteriostático como antiinflamatorio.
Los efectos secundarios incluyen náuseas, diarrea y calambres abdominales. Este medicamento figura en muchas directrices como terapia de fondo estándar.
Medicamentos antiinflamatorios
**Ibuprofeno** (dosis altas)
InvestigadoiResultados positivos en estudios clínicos, aún no es tratamiento estándar
Este antiinflamatorio puede, en dosis altas, frenar la respuesta inflamatoria en los pulmones. Los estudios de décadas anteriores sugieren que esto puede ayudar a ralentizar el deterioro lento de la función pulmonar.
Los efectos secundarios del uso prolongado son problemas estomacales y problemas renales. Este medicamento se utiliza menos desde que están disponibles medicamentos mejores.
Nutrición y suplementos
**Suplementos de vitaminas liposolubles** (A, D, E, K)
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Dado que la mucosidad espesa en el páncreas no descompone bien la grasa dietética, los pacientes pueden tener deficiencias de vitaminas que solo son solubles en grasa. Por eso se administran regularmente, a menudo en cantidades ajustadas según los valores de sangre.
Los efectos secundarios son raros con dosis normales. Este es cuidado estándar.
**Enzimas pancreáticas**
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
Muchos pacientes con fibrosis quística tienen un páncreas que funciona mal (insuficiencia pancreática). Por lo tanto, reciben enzimas de reemplazo, generalmente en cápsulas con gránulos microsc, para que la grasa, las proteínas y los carbohidratos se descompongan mejor.
Los efectos secundarios son raros. Este es el tratamiento estándar para quienes el páncreas no funciona suficientemente.
Cuidados de apoyo
**Fisioterapia y técnicas de expectoración**
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
La fisioterapia regular, junto con maniobras o dispositivos para aflojar y toser la mucosidad, es esencial. Esto incluye, por ejemplo, 'presión espiratoria positiva oscilante' (OPEP). Esto ayuda a mantener los pulmones abiertos y prevenir infecciones.
Esto figura en todas las directrices y forma la base de la atención diaria.
**Ejercicio y movimiento**
ProbadoiIncluido en directrices oficiales, o aprobado por EMA o FDA
La actividad física regular ayuda a aflojar la mucosidad, mejora la función pulmonar y apoya la salud general. Esto se recomienda fuertemente en todas las directrices.
Tratamientos más nuevos y en investigación
**GDC-6988** (inhalado)
ExperimentaliSe está estudiando, el resultado aún es desconocido
Este es un medicamento en investigación continua que debe mejorar la excreción de agua y sal en los pulmones, independientemente de la proteína CFTR. Los ensayos clínicos están en curso.
**ANG003**
ExperimentaliSe está estudiando, el resultado aún es desconocido
Este medicamento se dirige a señales inflamatorias y está en investigación para prevenir el daño pulmonar.
**Objetivos microbianos**: investigación antiviral y anti-Staphylococcus
InvestigadoiResultados positivos en estudios clínicos, aún no es tratamiento estándar
Varios grupos de investigación están estudiando cómo Staphylococcus aureus y Pseudomonas aeruginosa persisten exactamente en la fibrosis quística, y si nuevos enfoques (por ejemplo, pequeños ARN que detienen las bacterias) pueden ayudar.
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_Esta información nunca reemplaza el juicio de un médico. Siempre discute tu situación con tu propio médico tratante._